NovaNIPT Basic
Lệch bội NST 13, 18, 21 phát hiện hội chứng Patau, Edwards và Down.
1.700.000đ
NIPT
NIPT cơ bản: NovaNIPT Basic, 4 và 7
Với đa số thai kỳ không có yếu tố nguy cơ đặc biệt, nhóm gói cơ bản đã trả lời được câu hỏi chính: thai có nguy cơ cao với ba hội chứng phổ biến nhất hay không. NovaMed sẽ giúp bạn chọn đúng mức phạm vi thay vì mặc định đề xuất gói rộng nhất.
Thời gian dự kiến
3 - 5 ngày làm việc, phần sàng lọc gen lặn của gói 7 PRO là 4 - 6 ngày.
Loại mẫu
Máu ngoại vi của mẹ, 7 - 10 ml
Chi phí
Từ 1.700.000đ
Tuổi thai tối thiểu
Tuần 10
Lượng máu cần lấy
7 - 10 ml
Thời gian trả kết quả
3 - 5 ngày
Tổng quan
Phạm vi và mục đích.
Nhóm gói cơ bản được thiết kế cho tình huống phổ biến nhất: một thai kỳ đang diễn ra bình thường, không có yếu tố nguy cơ đặc biệt, và gia đình muốn có thêm thông tin để yên tâm theo dõi.
Ba trisomy 21, 18 và 13 chiếm phần lớn các bất thường nhiễm sắc thể có ý nghĩa lâm sàng trong thai kỳ. Đây là lý do gói Basic, dù phạm vi hẹp nhất, vẫn trả lời được câu hỏi chính của đa số thai phụ.
Tiêu chí chọn gói là phạm vi nào cho thông tin sẽ thay đổi cách theo dõi thai kỳ. Nếu buổi tư vấn cho thấy gói rộng hơn không bổ sung thông tin có ích trong trường hợp của bạn, chúng tôi sẽ nêu rõ.
Mọi gói NovaNIPT đều đi kèm chính sách bảo hiểm kết quả 12 tháng: hỗ trợ 30.000.000đ nếu có kết quả âm tính giả với Down, Edwards, Patau được xác nhận bằng FISH hoặc Karyotype trong thai kỳ, và hỗ trợ 100% phí xét nghiệm lần 2 nếu không có kết quả do cfDNA thấp.
01 Muốn hiểu nguy cơ trisomy 21, 18, 13 trong thai kỳ hiện tại.
02 Có kết quả siêu âm hoặc double test cần trao đổi thêm.
03 Muốn biết thêm về nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
04 Cần giảm lo lắng bằng thông tin sàng lọc rõ ràng và đúng phạm vi.
Gói dịch vụ
Các gói và mức giá.
NovaNIPT 4
NST 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính, bổ sung hội chứng Turner (XO).
2.200.000đ
NovaNIPT 7 Lite
Bổ sung nhóm bất thường NST giới tính XO, XXX, XXY, XYY.
2.500.000đ
NovaNIPT 7
Mở rộng sang Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
2.900.000đ
NovaNIPT 7 PRO
Toàn bộ phạm vi NovaNIPT 7 kèm sàng lọc 21 bệnh di truyền gen lặn.
3.200.000đ
So sánh
So sánh phạm vi các gói.
Độ chính xác cho từng tình trạng là như nhau giữa các gói. Gói có phạm vi rộng hơn khảo sát thêm nhiều tình trạng, trong đó có những tình trạng hiếm cần bước xác nhận bổ sung.
| Tiêu chí | Basic | NIPT 4 | 7 Lite | NIPT 7 | 7 PRO |
|---|---|---|---|---|---|
| Trisomy 21, 18, 13 | Có | Có | Có | Có | Có |
| Hội chứng Turner (XO) | Không | Có | Có | Có | Có |
| XXX, XXY, XYY | Không | Không | Có | Có | Có |
| Klinefelter mở rộng (XXXY) | Không | Không | Không | Có | Có |
| 21 bệnh gen lặn | Không | Không | Không | Không | Có |
| Thời gian trả kết quả | 3 - 5 ngày | 3 - 5 ngày | 3 - 5 ngày | 3 - 5 ngày | 3 - 5 ngày |
| Giá niêm yết | 1.700.000đ | 2.200.000đ | 2.500.000đ | 2.900.000đ | 3.200.000đ |
Lợi ích chính
- Chỉ cần một lần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, không can thiệp vào thai.
- Phạm vi tập trung vào nhóm bất thường có ý nghĩa lâm sàng cao nhất.
- Đi kèm chính sách bảo hiểm kết quả 12 tháng và hỗ trợ chi phí chọc ối khi dương tính.
- Được bác sĩ di truyền giải thích kết quả mà không tính phí riêng.
Loại mẫu
- Máu ngoại vi của mẹ, 7 - 10 ml
Chuẩn bị
- Không cần nhịn ăn.
- Cần có kết quả siêu âm xác nhận tuổi thai từ tuần 10 và số thai trước khi lấy mẫu.
- Báo trước nếu mang song thai, có thai tiêu biến, hoặc thai kỳ sau hỗ trợ sinh sản, vì cách diễn giải khác thai đơn.
- Chuẩn bị thông tin tiền sử thai kỳ và các xét nghiệm sàng lọc đã thực hiện.
Quy trình
Các bước từ tư vấn đến trả kết quả.
Các bước dưới đây áp dụng cho mọi hồ sơ, từ khi tiếp nhận yêu cầu đến khi báo cáo được gửi đi.
- 01
Tư vấn chọn gói theo tuổi thai và tiền sử
- 02
Xác nhận tuổi thai và số thai bằng siêu âm
- 03
Lấy 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ
- 04
Tách và giải trình tự ADN tự do
- 05
Phân tích dữ liệu và rà soát chuyên môn
- 06
Trả báo cáo và tư vấn bước tiếp theo
Nguyên lý
Xét nghiệm này phân tích gì.
Mẫu máu mẹADN tự do trong huyết tương
Tách cfDNAGiữ các đoạn ADN ngắn
Đếm tín hiệuSo sánh theo nhiễm sắc thể
Đánh giá nguy cơKhông phải chẩn đoán
ADN tự do của thai đến từ đâu
Trong máu người mang thai luôn có những đoạn ADN ngắn không nằm trong tế bào. Một phần đến từ nhau thai và mang thông tin di truyền của thai. Tỷ lệ này gọi là fetal fraction và tăng dần theo tuổi thai, đó là lý do xét nghiệm chỉ thực hiện được từ tuần thứ 10.
Xét nghiệm giải trình tự hàng triệu đoạn ADN trong mẫu máu mẹ, rồi đếm mức đóng góp của từng nhiễm sắc thể so với mức kỳ vọng. Chênh lệch có ý nghĩa thống kê là dấu hiệu gợi ý lệch bội.
Vì sao kết quả là nguy cơ chứ không phải kết luận
Xét nghiệm không nhìn trực tiếp vào nhiễm sắc thể của thai mà suy ra từ tỷ lệ. Ngoài ra, ADN được phân tích đến từ nhau thai, mà nhau thai đôi khi có bộ nhiễm sắc thể khác thai một chút.
Vì vậy kết quả nguy cơ cao luôn cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào. NovaMed hỗ trợ tối đa 1.500.000đ đến 3.500.000đ chi phí chọc ối tùy gói khi kết quả dương tính.
Cách hiểu kết quả
Phạm vi diễn giải kết quả.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ tuyệt đối; kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra quyết định.
Giới hạn
Giới hạn của xét nghiệm này.
Phần này liệt kê các nội dung nằm ngoài phạm vi xét nghiệm, để bạn nắm trước khi thực hiện.
- 01
Không phát hiện dị tật cấu trúc như tim bẩm sinh, sứt môi hay khuyết tật ống thần kinh. Siêu âm hình thái tuần 18 đến 22 vẫn cần thiết.
- 02
Không thay thế chọc ối hay sinh thiết gai nhau khi cần kết luận chẩn đoán.
- 03
Không đánh giá được mức độ nặng nhẹ nếu một bất thường được xác nhận.
- 04
Không áp dụng chính sách bảo hiểm kết quả cho trường hợp thể khảm.
- 05
Nhóm gói cơ bản không sàng lọc trisomy trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại và không phát hiện các hội chứng vi mất, lặp đoạn.
Bảo hiểm kết quả
Sáu mức hỗ trợ cho gói NovaNIPT.
NovaMed bảo đảm kết quả xét nghiệm trong vòng 12 tháng kể từ ngày trả kết quả. Chính sách dưới đây áp dụng cho các gói NovaNIPT và không áp dụng cho trường hợp thể khảm.
30.000.000đ
Âm tính giả phát hiện trong thai kỳ
Áp dụng khi kết quả âm tính giả với Down, Edwards hoặc Patau được xác nhận bằng FISH hoặc Karyotype trong thai kỳ.
Tất cả các gói NovaNIPT
Tới 600.000.000đ
Âm tính giả xác định sau khi sinh
Hỗ trợ 200.000.000đ cho mỗi hội chứng Down, Edwards và Patau nếu kết quả âm tính giả được xác định sau khi sinh.
Tất cả các gói NovaNIPT
Tối đa 1.500.000đ
Chi phí chọc ối khi kết quả dương tính
Hỗ trợ chi phí thủ thuật chọc ối để xác nhận chẩn đoán khi kết quả sàng lọc là dương tính.
NIPT Basic, NIPT 4, NIPT 7, NIPT 7 PRO
Tối đa 3.500.000đ
Chi phí chọc ối với gói mở rộng
Mức hỗ trợ cao hơn cho các gói có phạm vi sàng lọc rộng, áp dụng khi kết quả dương tính.
NIPT Twins, 23, 23 Plus, 23 PRO, 23 Pro+
Tối đa 50% phí
Xét nghiệm bổ sung cho chồng khi kết quả dị hợp
Khi phần sàng lọc gen lặn cho kết quả dị hợp và cần xét nghiệm thêm cho người chồng để đánh giá nguy cơ cho con.
NIPT 7 PRO, 23 Plus, 23 Pro+
100% phí
Xét nghiệm lần hai khi không có kết quả
Áp dụng khi mẫu không cho được kết quả do cfDNA thấp hoặc dao động nhiễm sắc thể. Bạn không phải trả thêm chi phí nào.
Tất cả các gói NovaNIPT
Basic sàng lọc nguy cơ Down, Edwards và Patau. Gói 4 bổ sung hội chứng Turner. Gói 7 Lite và 7 mở rộng sang nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Tiêu chí chọn là phạm vi nào cho thông tin sẽ thay đổi cách theo dõi thai kỳ của bạn.
Từ tuần thai thứ 10 trở đi. Trước mốc này, tỷ lệ ADN thai trong máu mẹ thường chưa đủ và khả năng phải lấy lại mẫu tăng đáng kể.
Nguyên nhân phổ biến nhất là fetal fraction thấp. NovaMed hỗ trợ 100% phí xét nghiệm lần 2 trong trường hợp không có kết quả do cfDNA thấp hoặc dao động nhiễm sắc thể. Bản thân việc phải lấy lại mẫu không phải dấu hiệu bất thường của thai.
Với các gói Basic, 4, 7 và 7 PRO, NovaMed hỗ trợ tối đa 1.500.000đ chi phí chọc ối khi kết quả dương tính, kèm tư vấn di truyền để bạn hiểu bước tiếp theo.
Không. NIPT nhìn vào nhiễm sắc thể, siêu âm nhìn vào cấu trúc cơ thể thai. Hai công cụ đánh giá hai thứ khác nhau và không thay thế nhau. Siêu âm hình thái tuần 18 đến 22 vẫn là mốc quan trọng nhất.
Các gói có phân tích nhiễm sắc thể giới tính về mặt kỹ thuật có thông tin này. Việc cung cấp thông tin giới tính thai thực hiện theo quy định pháp luật hiện hành.
Đọc thêm
Kiến thức nền liên quan
Sàng lọc trước sinh · 8 phút đọc
NIPT là gì và khi nào nên thực hiện?
Giải thích NIPT từ nguyên lý ADN tự do đến cách đọc kết quả nguy cơ, thời điểm phù hợp trong thai kỳ và những giới hạn cần biết trước khi làm.
Kiến thức nền · 6 phút đọc
Sàng lọc và chẩn đoán: hai từ hay bị dùng lẫn
Vì sao một xét nghiệm sàng lọc không thể kết luận có bệnh, độ nhạy và độ đặc hiệu nói lên điều gì, và cách đọc một kết quả nguy cơ mà không hoảng.
Sàng lọc trước sinh · 8 phút đọc
Thai kỳ nguy cơ cao: các mốc theo dõi và xét nghiệm liên quan
Yếu tố nào đưa một thai kỳ vào nhóm nguy cơ cao, các mốc siêu âm và xét nghiệm theo tam cá nguyệt, và cách phối hợp với sàng lọc di truyền.
Khám phá thêm
Dịch vụ liên quan
01 NIPT mở rộng Từ 4.000.000đ
NIPT mở rộng 23 cặp nhiễm sắc thể
Sáu gói sàng lọc toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, mở rộng tới 118 hội chứng và 122 hội chứng vi mất, lặp đoạn, từ 4.000.000đ.
02 Song thai Từ 4.000.000đ
NIPT cho song thai
Hai gói NovaNIPT thiết kế riêng cho thai đôi, cần xác nhận số thai và tình trạng thai bằng siêu âm trước khi lấy mẫu, từ 4.000.000đ.
03 Gen lặn Từ 1.900.000đ
Sàng lọc bệnh lý di truyền gen lặn
Khảo sát tình trạng mang gen bệnh di truyền lặn: 508 đột biến Thalassemia, panel 21 bệnh hoặc panel 25 bệnh gen ẩn. Từ 1.900.000đ.
Trao đổi trước xét nghiệm
Trao đổi trước khi chọn xét nghiệm.
Buổi tư vấn làm rõ mục đích, loại mẫu, thời gian dự kiến, chi phí và phạm vi của xét nghiệm trước khi thực hiện.