NovaNIPT Basic Twins
Sàng lọc ba hội chứng thường gặp: Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).
4.000.000đ
Song thai
NIPT cho song thai
Thai đôi có những điểm cần lưu ý riêng khi sàng lọc trước sinh. Quy trình lấy mẫu vẫn đơn giản, nhưng điều kiện thực hiện và cách diễn giải kết quả khác thai đơn, nên buổi tư vấn trước xét nghiệm quan trọng hơn.
Thời gian dự kiến
3 - 5 ngày làm việc, phần sàng lọc gen lặn của gói Twins là 4 - 6 ngày.
Loại mẫu
Máu ngoại vi của mẹ, 7 - 10 ml
Chi phí
Từ 4.000.000đ
Bắt buộc trước khi lấy mẫu
Siêu âm xác nhận số thai
Hỗ trợ chi phí chọc ối
Tối đa 3.500.000đ
Thời gian trả kết quả
3 - 5 ngày
Tổng quan
Phạm vi và mục đích.
Với thai đôi, tư vấn trước xét nghiệm đặc biệt quan trọng, vì phần lớn hiểu lầm không nằm ở kết quả mà nằm ở kỳ vọng trước khi làm.
Trước khi lấy mẫu, cần có kết quả siêu âm xác nhận số thai và tình trạng thai. Nếu có thai tiêu biến, ADN từ thai đã ngừng phát triển vẫn có thể tồn tại trong máu mẹ nhiều tuần và gây nhiễu kết quả. Đây là thông tin bắt buộc phải trao đổi trước, không phải một chi tiết phụ.
Mọi gói NovaNIPT đều đi kèm chính sách bảo hiểm kết quả 12 tháng: hỗ trợ 30.000.000đ nếu có kết quả âm tính giả với Down, Edwards, Patau được xác nhận bằng FISH hoặc Karyotype trong thai kỳ, và hỗ trợ 100% phí xét nghiệm lần 2 nếu không có kết quả do cfDNA thấp.
01 Cần sàng lọc không xâm lấn trong thai kỳ song thai.
02 Muốn hiểu vì sao kết quả với song thai được diễn giải khác thai đơn.
03 Cần xác nhận điều kiện mẫu trước khi đặt lịch.
Gói dịch vụ
Các gói và mức giá.
NovaNIPT Twins
Mở rộng sang 19 cặp NST còn lại, kèm sàng lọc 21 bệnh di truyền gen lặn.
4.800.000đ
Lợi ích chính
- Thiết kế riêng cho điều kiện fetal fraction của song thai.
- Quy trình lấy mẫu không xâm lấn như thai đơn.
- Gói NovaNIPT Twins tích hợp sàng lọc 21 bệnh di truyền gen lặn.
- Diễn giải kết quả thận trọng theo đúng bối cảnh đa thai.
Loại mẫu
- Máu ngoại vi của mẹ, 7 - 10 ml
Chuẩn bị
- Bắt buộc có kết quả siêu âm xác nhận số thai và tình trạng thai trước khi lấy mẫu.
- Báo ngay nếu có thai tiêu biến. ADN từ thai đã ngừng phát triển vẫn tồn tại trong máu mẹ nhiều tuần và gây nhiễu kết quả.
- Cung cấp thông tin thai kỳ có phải sau hỗ trợ sinh sản hay không.
- Không cần nhịn ăn.
Quy trình
Các bước từ tư vấn đến trả kết quả.
Các bước dưới đây áp dụng cho mọi hồ sơ, từ khi tiếp nhận yêu cầu đến khi báo cáo được gửi đi.
- 01
Siêu âm xác nhận song thai và tình trạng từng thai
- 02
Tư vấn điều kiện và giới hạn với đa thai
- 03
Lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ
- 04
Tách và giải trình tự ADN tự do
- 05
Phân tích và rà soát chuyên môn
- 06
Trả kết quả kèm tư vấn diễn giải
Nguyên lý
Xét nghiệm này phân tích gì.
Mẫu máu mẹADN tự do trong huyết tương
Tách cfDNAGiữ các đoạn ADN ngắn
Đếm tín hiệuSo sánh theo nhiễm sắc thể
Đánh giá nguy cơKhông phải chẩn đoán
ADN tự do của thai đến từ đâu
Trong máu người mang thai luôn có những đoạn ADN ngắn không nằm trong tế bào. Một phần đến từ nhau thai và mang thông tin di truyền của thai. Tỷ lệ này gọi là fetal fraction và tăng dần theo tuổi thai, đó là lý do xét nghiệm chỉ thực hiện được từ tuần thứ 10.
Xét nghiệm giải trình tự hàng triệu đoạn ADN trong mẫu máu mẹ, rồi đếm mức đóng góp của từng nhiễm sắc thể so với mức kỳ vọng. Chênh lệch có ý nghĩa thống kê là dấu hiệu gợi ý lệch bội.
Vì sao kết quả là nguy cơ chứ không phải kết luận
Xét nghiệm không nhìn trực tiếp vào nhiễm sắc thể của thai mà suy ra từ tỷ lệ. Ngoài ra, ADN được phân tích đến từ nhau thai, mà nhau thai đôi khi có bộ nhiễm sắc thể khác thai một chút.
Vì vậy kết quả nguy cơ cao luôn cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào. NovaMed hỗ trợ tối đa 1.500.000đ đến 3.500.000đ chi phí chọc ối tùy gói khi kết quả dương tính.
Điểm khác biệt khi mang song thai
Với song thai, ADN tự do trong máu mẹ đến từ hai nhau thai. Tổng fetal fraction có thể cao hơn, nhưng phần đóng góp của mỗi thai lại thấp hơn so với thai đơn.
Điều này ảnh hưởng đến ngưỡng phát hiện và làm cho việc xác định bất thường thuộc thai nào trở nên khó khăn. Đó là lý do phạm vi gói dành cho song thai hẹp hơn so với các gói thai đơn cùng mức giá.
Cách hiểu kết quả
Phạm vi diễn giải kết quả.
Với song thai, kết quả áp dụng cho thai kỳ nói chung. Xét nghiệm khó phân biệt bất thường thuộc về thai nào, nên mọi phát hiện nguy cơ cao đều cần chẩn đoán xác nhận với đánh giá riêng cho từng thai.
Giới hạn
Giới hạn của xét nghiệm này.
Phần này liệt kê các nội dung nằm ngoài phạm vi xét nghiệm, để bạn nắm trước khi thực hiện.
- 01
Không phát hiện dị tật cấu trúc như tim bẩm sinh, sứt môi hay khuyết tật ống thần kinh. Siêu âm hình thái tuần 18 đến 22 vẫn cần thiết.
- 02
Không thay thế chọc ối hay sinh thiết gai nhau khi cần kết luận chẩn đoán.
- 03
Không đánh giá được mức độ nặng nhẹ nếu một bất thường được xác nhận.
- 04
Không áp dụng chính sách bảo hiểm kết quả cho trường hợp thể khảm.
- 05
Không phân biệt được bất thường thuộc về thai nào trong hai thai.
- 06
Không áp dụng cho thai kỳ từ ba thai trở lên. Trường hợp này cần trao đổi riêng.
Bảo hiểm kết quả
Sáu mức hỗ trợ cho gói NovaNIPT.
NovaMed bảo đảm kết quả xét nghiệm trong vòng 12 tháng kể từ ngày trả kết quả. Chính sách dưới đây áp dụng cho các gói NovaNIPT và không áp dụng cho trường hợp thể khảm.
30.000.000đ
Âm tính giả phát hiện trong thai kỳ
Áp dụng khi kết quả âm tính giả với Down, Edwards hoặc Patau được xác nhận bằng FISH hoặc Karyotype trong thai kỳ.
Tất cả các gói NovaNIPT
Tới 600.000.000đ
Âm tính giả xác định sau khi sinh
Hỗ trợ 200.000.000đ cho mỗi hội chứng Down, Edwards và Patau nếu kết quả âm tính giả được xác định sau khi sinh.
Tất cả các gói NovaNIPT
Tối đa 1.500.000đ
Chi phí chọc ối khi kết quả dương tính
Hỗ trợ chi phí thủ thuật chọc ối để xác nhận chẩn đoán khi kết quả sàng lọc là dương tính.
NIPT Basic, NIPT 4, NIPT 7, NIPT 7 PRO
Tối đa 3.500.000đ
Chi phí chọc ối với gói mở rộng
Mức hỗ trợ cao hơn cho các gói có phạm vi sàng lọc rộng, áp dụng khi kết quả dương tính.
NIPT Twins, 23, 23 Plus, 23 PRO, 23 Pro+
Tối đa 50% phí
Xét nghiệm bổ sung cho chồng khi kết quả dị hợp
Khi phần sàng lọc gen lặn cho kết quả dị hợp và cần xét nghiệm thêm cho người chồng để đánh giá nguy cơ cho con.
NIPT 7 PRO, 23 Plus, 23 Pro+
100% phí
Xét nghiệm lần hai khi không có kết quả
Áp dụng khi mẫu không cho được kết quả do cfDNA thấp hoặc dao động nhiễm sắc thể. Bạn không phải trả thêm chi phí nào.
Tất cả các gói NovaNIPT
Quy trình lấy mẫu tương tự, nhưng điều kiện thực hiện và cách diễn giải kết quả cần tư vấn riêng. Phạm vi sàng lọc của gói dành cho song thai cũng hẹp hơn so với gói thai đơn cùng tầm giá.
Để xác nhận chính xác số thai và tình trạng từng thai. Nếu có thai tiêu biến mà không được biết trước, ADN từ thai đã ngừng phát triển có thể làm sai lệch kết quả.
Bước tiếp theo là tư vấn di truyền và cân nhắc chẩn đoán xác nhận với đánh giá riêng cho từng thai. NovaMed hỗ trợ tối đa 3.500.000đ chi phí chọc ối cho các gói Twins khi kết quả dương tính.
Đọc thêm
Kiến thức nền liên quan
Sàng lọc trước sinh · 8 phút đọc
NIPT là gì và khi nào nên thực hiện?
Giải thích NIPT từ nguyên lý ADN tự do đến cách đọc kết quả nguy cơ, thời điểm phù hợp trong thai kỳ và những giới hạn cần biết trước khi làm.
Sàng lọc trước sinh · 8 phút đọc
Thai kỳ nguy cơ cao: các mốc theo dõi và xét nghiệm liên quan
Yếu tố nào đưa một thai kỳ vào nhóm nguy cơ cao, các mốc siêu âm và xét nghiệm theo tam cá nguyệt, và cách phối hợp với sàng lọc di truyền.
Khám phá thêm
Dịch vụ liên quan
01 NIPT Từ 1.700.000đ
NIPT cơ bản: NovaNIPT Basic, 4 và 7
Năm gói sàng lọc trước sinh không xâm lấn tập trung vào các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp nhất và nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính, từ 1.700.000đ.
02 NIPT mở rộng Từ 4.000.000đ
NIPT mở rộng 23 cặp nhiễm sắc thể
Sáu gói sàng lọc toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, mở rộng tới 118 hội chứng và 122 hội chứng vi mất, lặp đoạn, từ 4.000.000đ.
03 Thai kỳ Từ 1.500.000đ
Sàng lọc tiền sản giật
Đánh giá nguy cơ tiền sản giật bằng chỉ dấu PLGF, hoặc dự báo biến chứng bằng tỷ số sFlt-1 trên PLGF, kèm nhóm xét nghiệm vi chất cơ bản.
Trao đổi trước xét nghiệm
Trao đổi trước khi chọn xét nghiệm.
Buổi tư vấn làm rõ mục đích, loại mẫu, thời gian dự kiến, chi phí và phạm vi của xét nghiệm trước khi thực hiện.