NIPT là gì và khi nào nên thực hiện?

NIPT thực chất đo cái gì?

Trong máu của người mang thai luôn có những đoạn ADN ngắn trôi nổi tự do, không nằm trong tế bào. Một phần trong số đó đến từ nhau thai, tức là mang thông tin di truyền của thai. Tỷ lệ này được gọi là fetal fraction, và nó là điều kiện tiên quyết để xét nghiệm hoạt động được.

NIPT lấy một ống máu tĩnh mạch của mẹ, tách phần ADN tự do rồi giải trình tự hàng triệu đoạn. Sau đó hệ thống đếm xem mỗi nhiễm sắc thể đóng góp bao nhiêu đoạn so với mức kỳ vọng. Nếu nhiễm sắc thể 21 xuất hiện nhiều hơn bình thường một cách có ý nghĩa thống kê, đó là dấu hiệu gợi ý trisomy 21.

Nói cách khác, NIPT không nhìn thấy nhiễm sắc thể của em bé. Nó suy ra từ tỷ lệ. Đây chính là lý do kết quả được trình bày dưới dạng nguy cơ chứ không phải khẳng định.

Fetal fraction quá thấp là lý do phổ biến nhất khiến một mẫu NIPT không cho được kết quả và phải lấy lại. Điều này thường gặp khi làm quá sớm hoặc khi mẹ có chỉ số khối cơ thể cao.

Thời điểm nào là phù hợp

Đa số hướng dẫn chuyên môn đặt mốc từ tuần thai thứ 10. Trước mốc này, lượng ADN thai trong máu mẹ thường chưa đủ, và khả năng phải lấy lại mẫu tăng lên đáng kể.

Không có giới hạn trên bắt buộc, nhưng làm sớm trong tam cá nguyệt thứ hai để lại nhiều thời gian hơn cho các bước tiếp theo nếu kết quả cần được xác nhận. Nếu bạn đã có kết quả siêu âm hoặc double test gợi ý điều gì đó cần làm rõ, hãy mang theo khi tư vấn.

• Từ tuần 10: thời điểm sớm nhất thường được chấp nhận cho thai đơn.
• Với song thai: cần xác nhận số thai và tình trạng thai trước khi lấy mẫu, vì cách diễn giải khác thai đơn.
• Sau IVF hoặc có thai tiêu biến: cần trao đổi riêng, vì ADN từ thai đã ngừng phát triển có thể gây nhiễu kết quả.

Đọc kết quả: ba tình huống bạn có thể gặp

Nguy cơ thấp là kết quả phổ biến nhất. Nó có nghĩa xác suất thai mắc các bất thường trong phạm vi sàng lọc là rất nhỏ, nhưng không phải bằng không. Việc theo dõi thai kỳ định kỳ vẫn tiếp tục như bình thường.

Nguy cơ cao có nghĩa tín hiệu thống kê đủ mạnh để cần đánh giá thêm. Đây không phải chẩn đoán. Bước tiếp theo thường là tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, tùy tuổi thai.

Không có kết quả là tình huống thứ ba, thường do fetal fraction thấp. Cách xử lý là lấy lại mẫu sau một đến hai tuần. Bản thân việc này không phải dấu hiệu bất thường của thai.

Giá trị tiên đoán dương của NIPT thay đổi theo tần suất của từng bất thường. Với trisomy 21 ở nhóm nguy cơ cao, phần lớn kết quả dương tính được xác nhận. Với các bất thường rất hiếm, tỷ lệ dương tính giả cao hơn nhiều.

Những gì NIPT không làm được

Đây là phần thường bị bỏ qua trong tư vấn nhưng lại quyết định việc bạn có thất vọng với kết quả hay không.

• Không phát hiện dị tật cấu trúc như tim bẩm sinh, sứt môi hay khuyết tật ống thần kinh. Siêu âm hình thái vẫn cần thiết.
• Không phát hiện các bệnh đơn gen như thalassemia hay xơ nang, trừ khi bạn chọn gói có phạm vi riêng cho nhóm này.
• Không thay thế xét nghiệm chẩn đoán. Một kết quả nguy cơ cao luôn cần được xác nhận trước khi đưa ra quyết định.
• Không đánh giá được mức độ nặng nhẹ nếu bất thường được xác nhận.

Chọn gói NIPT như thế nào cho hợp lý

Gói cơ bản tập trung vào các lệch bội thường gặp nhất, chiếm phần lớn các bất thường nhiễm sắc thể có ý nghĩa lâm sàng. Với đa số thai kỳ không có yếu tố nguy cơ đặc biệt, đây là lựa chọn hợp lý.

Gói mở rộng bổ sung thêm nhiều nhiễm sắc thể và một số vi mất đoạn. Phạm vi rộng hơn đồng nghĩa với việc bạn có thể nhận về những phát hiện hiếm, giá trị tiên đoán dương thấp, và cần thêm bước xác nhận. Điều này hữu ích với một số trường hợp cụ thể, nhưng cũng có thể tạo lo lắng không cần thiết nếu không được tư vấn kỹ.

Nguyên tắc thực tế: chọn phạm vi mà bạn thực sự sẵn sàng hành động dựa trên kết quả của nó. Nếu một phát hiện không làm thay đổi cách theo dõi thai kỳ, việc trả tiền để biết nó cần được cân nhắc.