Gen lặn

Sàng lọc bệnh lý di truyền gen lặn

Người mang gen lặn hoàn toàn khỏe mạnh và không có triệu chứng. Vấn đề chỉ xuất hiện khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh của một tình trạng. Biết trước cho phép gia đình có kế hoạch chủ động thay vì đối mặt bất ngờ.

Đặt lịch tư vấn 0815 88 11 55

Thời gian dự kiến

5 - 7 ngày làm việc.

Loại mẫu

Máu chống đông EDTA, Niêm mạc miệng, áp dụng với panel 21 bệnh

Chi phí

Từ 1.900.000đ

Thalassemia Plus

508 đột biến

Panel gen ẩn

21 hoặc 25 bệnh

Thời gian trả kết quả

5 - 7 ngày

Tổng quan

Phạm vi và mục đích.

Sàng lọc gen lặn xác định hai vợ chồng có cùng mang gen bệnh của một tình trạng di truyền nào hay không. Kết quả ảnh hưởng trực tiếp tới kế hoạch sinh con và phương án theo dõi thai kỳ.

Ở Việt Nam, Thalassemia là tình trạng đáng chú ý nhất trong nhóm này do tỷ lệ người mang gen cao. Nhiều người phát hiện mình mang gen một cách tình cờ qua công thức máu cho thấy hồng cầu nhỏ mà không thiếu sắt.

Những mẫu hình trong tiền sử gia đình đáng chú ý gồm: nhiều người cùng một nhánh mắc cùng loại bệnh, bệnh khởi phát sớm bất thường, con mất sớm không rõ nguyên nhân, hoặc tiền sử sảy thai liên tiếp.

Buổi tư vấn trước xét nghiệm không phải thủ tục hình thức. Nó quyết định panel nào phù hợp, nên xét nghiệm cho ai trước, và bạn sẽ nhận về loại thông tin gì. Tại NovaMed, buổi này là một phần của dịch vụ chứ không phải một khoản mua thêm.

01 Muốn biết mình có mang gen bệnh di truyền lặn hay không trước khi có con.

02 Có người trong gia đình mắc Thalassemia hoặc bệnh di truyền khác.

03 Được bác sĩ khuyên sàng lọc sau khi có kết quả công thức máu bất thường.

04 Cần biết nên xét nghiệm cho ai trước trong gia đình.

Gói dịch vụ

Các gói và mức giá.

Carrier Thalassemia Plus

Phát hiện 508 đột biến: 4 xóa đoạn alpha (--SEA, -α3.7, -α4.2, --THAI) và hơn 150 đột biến điểm alpha; 3 xóa đoạn beta và hơn 380 đột biến điểm beta.

1.900.000đ

Xét nghiệm 21 bệnh gen ẩn

Khảo sát 21 bệnh di truyền gen lặn gồm HBB, G6PD, PAH, SLC25A13, ATP7B, SRD5A2, GALT, GAA, GLA, HEXA, CFTR, CYP21A2, OTC và các gen liên quan.

2.500.000đ

Xét nghiệm 25 bệnh gen ẩn

Khảo sát đột biến SNV và vi mất lặp đoạn trên 25 gen, kèm các xóa đoạn liên quan alpha Thalassemia (SEA, -3.7, -4.2).

3.000.000đ

So sánh

So sánh phạm vi các gói.

Độ chính xác cho từng tình trạng là như nhau giữa các gói. Gói có phạm vi rộng hơn khảo sát thêm nhiều tình trạng, trong đó có những tình trạng hiếm cần bước xác nhận bổ sung.

Tiêu chí	Thalassemia Plus	21 bệnh gen ẩn	25 bệnh gen ẩn
Số bệnh khảo sát	Riêng Thalassemia	21 bệnh	25 bệnh
Số đột biến	508 đột biến	Theo panel gen	SNV và vi mất lặp đoạn
Xóa đoạn alpha Thalassemia	Có, 4 loại	Qua gen HBB	Có, SEA, -3.7, -4.2
Loại mẫu	Máu EDTA	Máu hoặc niêm mạc miệng	Máu EDTA
Thời gian	5 - 7 ngày	5 - 7 ngày	5 - 7 ngày
Giá niêm yết	1.900.000đ	2.500.000đ	3.000.000đ

Lợi ích chính

Gói Thalassemia Plus phát hiện tới 508 đột biến alpha và beta, phạm vi rộng hơn nhiều so với sàng lọc bằng điện di đơn thuần.
Panel gen ẩn khảo sát đồng thời 21 hoặc 25 bệnh di truyền lặn thường gặp.
Panel 21 bệnh nhận cả mẫu máu và mẫu niêm mạc miệng.
Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm không tính phí riêng.

Loại mẫu

Máu chống đông EDTA
Niêm mạc miệng, áp dụng với panel 21 bệnh

Chuẩn bị

Không cần nhịn ăn.
Chuẩn bị thông tin tiền sử gia đình, đặc biệt là các trường hợp thiếu máu, bệnh di truyền hoặc con mất sớm không rõ nguyên nhân.
Mang theo kết quả công thức máu và điện di huyết sắc tố nếu đã có.
Nếu trong gia đình đã có người xác định được biến thể, hãy mang theo báo cáo đó. Xét nghiệm nhắm đích sẽ nhanh và rẻ hơn nhiều.

Quy trình

Các bước từ tư vấn đến trả kết quả.

Các bước dưới đây áp dụng cho mọi hồ sơ, từ khi tiếp nhận yêu cầu đến khi báo cáo được gửi đi.

01

Tư vấn di truyền và khai thác tiền sử gia đình
02

Xác định nên xét nghiệm cho ai trước
03

Chọn panel phù hợp với tiền sử và mục đích
04

Thu mẫu máu hoặc niêm mạc miệng
05

Giải trình tự và phân tích biến thể
06

Rà soát chuyên môn và trả kết quả kèm tư vấn

Nguyên lý

Xét nghiệm này phân tích gì.

Ba lớp thông tin

Triệu chứng, tiền sử gia đình và câu hỏi lâm sàng.

Panel rộng chỉ hữu ích khi được chọn từ một giả thuyết đủ rõ.

Vì sao nên bắt đầu từ người đã mắc bệnh

Nếu xét nghiệm cho người đã mắc bệnh và tìm ra biến thể gây bệnh, cả gia đình sau đó chỉ cần kiểm tra đúng biến thể đó bằng một xét nghiệm nhắm đích. Nhanh hơn, rẻ hơn và kết quả rõ ràng hơn nhiều.

Ngược lại, xét nghiệm cho người khỏe mạnh trước và không tìm thấy gì sẽ khó diễn giải: có thể vì gia đình không mang biến thể nào, hoặc vì biến thể của gia đình nằm ngoài phạm vi panel.

Ba loại kết quả và ý nghĩa

Gây bệnh hoặc nhiều khả năng gây bệnh nghĩa là đủ bằng chứng để hành động, và sẽ kèm khuyến nghị cụ thể cho gia đình.

Biến thể chưa rõ ý nghĩa nghĩa là phát hiện một khác biệt so với trình tự tham chiếu nhưng chưa đủ dữ liệu để kết luận. Đây không phải kết quả dương tính. Phân loại có thể thay đổi khi dữ liệu quốc tế tích lũy thêm.

Lành tính nghĩa là khác biệt tự nhiên, không liên quan đến bệnh.

Cách hiểu kết quả

Phạm vi diễn giải kết quả.

Báo cáo phân loại biến thể theo mức độ bằng chứng chứ không đơn giản là có hoặc không. Biến thể chưa rõ ý nghĩa là loại kết quả phổ biến và không nên được diễn giải như một phát hiện dương tính. Mang gen lặn không có nghĩa bạn sẽ mắc bệnh.

Giới hạn

Giới hạn của xét nghiệm này.

Phần này liệt kê các nội dung nằm ngoài phạm vi xét nghiệm, để bạn nắm trước khi thực hiện.

01
Không dự đoán chắc chắn bạn sẽ mắc bệnh. Người mang gen lặn hoàn toàn khỏe mạnh.
02
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn nguy cơ nếu chưa biết biến thể của gia đình. Panel chỉ tìm được thứ nằm trong phạm vi của nó.
03
Không phải công cụ xác định quan hệ huyết thống. Đó là phạm vi của xét nghiệm ADN.
04
Không phù hợp nếu bạn chưa sẵn sàng nhận những phát hiện ngoài mục tiêu ban đầu. Bạn có quyền chọn không nhận thông tin đó.

Câu hỏi thường gặp

Trước khi thực hiện.

Xem toàn bộ câu hỏi

Không. Người mang gen lặn hoàn toàn khỏe mạnh và không có triệu chứng. Vấn đề chỉ xuất hiện khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh của cùng một tình trạng, khi đó mỗi lần mang thai có khoảng 25% khả năng con mắc bệnh.

Thông thường xét nghiệm cho một người trước. Nếu người đó không mang gen bệnh nào trong panel, nguy cơ cho con rất thấp và có thể dừng lại. Nếu phát hiện mang gen, khi đó mới cần xét nghiệm cho người còn lại với trọng tâm là các gen tương ứng.

Nếu tiền sử gia đình hoặc kết quả công thức máu chỉ hướng tới Thalassemia, gói Thalassemia Plus tập trung và có phạm vi đột biến sâu hơn. Nếu muốn sàng lọc rộng trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai, panel 21 hoặc 25 bệnh phù hợp hơn.

Không coi đó là kết quả dương tính và không đưa ra quyết định dựa trên nó. Chúng tôi sẽ giải thích cụ thể và có thể đề xuất theo dõi, vì phân loại biến thể có thể thay đổi khi dữ liệu quốc tế tích lũy thêm.

Được, đặc biệt khi trong gia đình đã có người mắc bệnh. Panel 21 bệnh nhận mẫu niêm mạc miệng nên rất thuận tiện với trẻ nhỏ. Tuy nhiên với trẻ khỏe mạnh, cần cân nhắc kỹ trong buổi tư vấn xem thông tin này có thực sự cần biết ở thời điểm hiện tại hay không.

Đọc thêm