Sàng lọc và chẩn đoán: hai từ hay bị dùng lẫn

Hai câu hỏi khác nhau

Sàng lọc được thiết kế để áp dụng cho nhiều người, phần lớn trong số đó khỏe mạnh. Mục tiêu là lọc ra một nhóm nhỏ cần được xem xét kỹ hơn. Vì áp dụng rộng, sàng lọc phải rẻ, an toàn và dễ thực hiện.

Chẩn đoán được thực hiện trên một người cụ thể đã có lý do để nghi ngờ. Mục tiêu là kết luận. Vì áp dụng hẹp, chẩn đoán có thể phức tạp hơn, đắt hơn và đôi khi xâm lấn.

Chọc ối là chẩn đoán vì nó lấy trực tiếp tế bào của thai. NIPT là sàng lọc vì nó suy ra từ ADN trong máu mẹ. Nội soi có sinh thiết là chẩn đoán. Xét nghiệm máu ẩn trong phân là sàng lọc.

Độ nhạy, độ đặc hiệu và điều ít ai nói

Độ nhạy là khả năng phát hiện đúng người có bệnh. Độ đặc hiệu là khả năng loại trừ đúng người không có bệnh. Hai chỉ số này thuộc về bản thân xét nghiệm và thường được in trên tài liệu kỹ thuật.

Nhưng điều bạn thực sự muốn biết khi cầm tờ kết quả lại là câu hỏi khác: kết quả dương tính này có bao nhiêu phần trăm là thật? Con số đó gọi là giá trị tiên đoán dương, và nó không cố định. Nó thay đổi theo mức độ phổ biến của bệnh trong nhóm được xét nghiệm.

Với một xét nghiệm có độ đặc hiệu 99% dùng để tìm một bệnh chỉ gặp ở 1 trên 10.000 người, phần lớn kết quả dương tính vẫn là dương tính giả. Đây là toán học, không phải lỗi kỹ thuật.

Vì sao gói càng rộng càng cần thận trọng

Mở rộng phạm vi sàng lọc đồng nghĩa với việc thêm vào các tình trạng ngày càng hiếm. Mà càng hiếm thì giá trị tiên đoán dương càng thấp.

Hệ quả thực tế là một gói mở rộng có thể trả về một phát hiện khiến bạn lo lắng nhiều tuần, làm thêm nhiều xét nghiệm, để cuối cùng xác nhận rằng không có gì. Điều này không phải lý do để tránh gói mở rộng, mà là lý do để chọn nó một cách có chủ đích.

Ba câu nên hỏi khi nhận một kết quả sàng lọc

Những câu hỏi này áp dụng được cho gần như mọi loại xét nghiệm sàng lọc, không riêng lĩnh vực nào.

• Kết quả này thuộc phạm vi nào? Xét nghiệm có tìm những thứ nằm ngoài phạm vi đó không.
• Nếu kết quả là nguy cơ cao, xác suất thực sự có bệnh trong trường hợp của tôi là bao nhiêu.
• Bước tiếp theo cụ thể là gì, và tôi có bao nhiêu thời gian để quyết định.