Chẩn đoán

Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype)

Đây là xét nghiệm chẩn đoán, không phải sàng lọc. Khác với NIPT vốn suy ra từ tỷ lệ, Karyotype nhìn trực tiếp vào nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi, nên có thể kết luận.

Đặt lịch tư vấn 0815 88 11 55

Thời gian dự kiến

2 tuần, do cần thời gian nuôi cấy tế bào.

Loại mẫu

Máu, ống chân không chống đông Heparin

Chi phí

Từ 1.187.500đ

Bản chất

Xét nghiệm chẩn đoán

Thời gian trả kết quả

2 tuần

Loại mẫu

Máu, ống Heparin

Tổng quan

Phạm vi và mục đích.

Nhiễm sắc thể đồ là một trong những xét nghiệm di truyền lâu đời nhất và vẫn giữ vai trò không thay thế được, vì nó nhìn thấy những thứ mà các phương pháp giải trình tự bỏ sót.

Cụ thể là bất thường cấu trúc quy mô lớn: chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn lớn. Trong đó chuyển đoạn cân bằng đáng chú ý nhất. Người mang hoàn toàn khỏe mạnh và thường không biết cho tới khi gặp sảy thai liên tiếp, vì các tổ hợp nhiễm sắc thể không cân bằng ở giao tử dẫn tới thai không phát triển được.

Đây là lý do Karyotype thường nằm trong danh sách xét nghiệm đầu tay khi đánh giá sảy thai liên tiếp hoặc hiếm muộn, dù thời gian trả kết quả dài hơn hẳn các xét nghiệm khác.

01 Đã sảy thai từ hai lần trở lên mà chưa tìm được nguyên nhân.

02 Được bác sĩ hiếm muộn chỉ định đánh giá nhiễm sắc thể.

03 Cần xác nhận một kết quả sàng lọc bất thường.

04 Cần đánh giá chuyển đoạn cân bằng trong gia đình.

Gói dịch vụ

Các gói và mức giá.

Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype)

Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể và bất thường cấu trúc gồm mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn lớn.

1.187.500đ

Lợi ích chính

Nhìn được toàn bộ bộ nhiễm sắc thể, phát hiện cả bất thường cấu trúc mà panel gen bỏ sót.
Là xét nghiệm chẩn đoán nên kết quả có giá trị kết luận.
Phát hiện được chuyển đoạn cân bằng, nguyên nhân thường gặp của sảy thai liên tiếp.

Loại mẫu

Máu, ống chân không chống đông Heparin

Chuẩn bị

Không cần nhịn ăn.
Mẫu phải được lấy vào ống chống đông Heparin, không dùng EDTA, vì tế bào cần còn sống để nuôi cấy.
Báo trước nếu đang hóa trị, xạ trị hoặc vừa dùng thuốc ức chế miễn dịch, vì có thể ảnh hưởng đến nuôi cấy tế bào.
Chuẩn bị thông tin tiền sử sản khoa nếu chỉ định liên quan đến sảy thai liên tiếp.

Quy trình

Các bước từ tư vấn đến trả kết quả.

Các bước dưới đây áp dụng cho mọi hồ sơ, từ khi tiếp nhận yêu cầu đến khi báo cáo được gửi đi.

01

Chỉ định và tư vấn phạm vi
02

Lấy mẫu máu vào ống Heparin
03

Nuôi cấy tế bào
04

Thu hoạch và nhuộm băng nhiễm sắc thể
05

Phân tích dưới kính hiển vi
06

Trả kết quả kèm tư vấn di truyền

Cách hiểu kết quả

Phạm vi diễn giải kết quả.

Kết quả mô tả công thức nhiễm sắc thể của bạn. Karyotype phát hiện được các bất thường ở quy mô lớn nhưng không thấy được đột biến ở mức độ gen đơn lẻ, nên kết quả bình thường không loại trừ mọi nguyên nhân di truyền.

Giới hạn

Giới hạn của xét nghiệm này.

Phần này liệt kê các nội dung nằm ngoài phạm vi xét nghiệm, để bạn nắm trước khi thực hiện.

01
Không phát hiện đột biến ở mức gen đơn lẻ. Kết quả bình thường không loại trừ bệnh đơn gen.
02
Không phát hiện các vi mất đoạn quá nhỏ dưới ngưỡng phân giải của kính hiển vi.
03
Thời gian trả kết quả dài do phải nuôi cấy tế bào, không rút ngắn được.
04
Không thực hiện được nếu mẫu lấy sai loại ống hoặc tế bào không còn sống.

Câu hỏi thường gặp

Trước khi thực hiện.

Xem toàn bộ câu hỏi

Vì tế bào phải được nuôi cấy để phân chia, chỉ khi đó nhiễm sắc thể mới hiện rõ và quan sát được dưới kính hiển vi. Đây là giới hạn kỹ thuật của phương pháp, không phải vấn đề về công suất.

NIPT là sàng lọc, suy ra nguy cơ từ tỷ lệ ADN trong máu mẹ. Karyotype là chẩn đoán, nhìn trực tiếp vào nhiễm sắc thể. Đó là lý do kết quả Karyotype có thể kết luận còn NIPT thì không.

Là tình trạng hai đoạn nhiễm sắc thể đổi chỗ cho nhau mà không mất vật chất di truyền. Người mang thường hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng khi tạo giao tử có thể sinh ra tổ hợp không cân bằng, dẫn đến sảy thai liên tiếp. Đây là một trong những phát hiện quan trọng nhất của Karyotype.

Với chỉ định sảy thai liên tiếp thì thường làm cho cả hai, vì bất thường có thể đến từ bên nào cũng được. Bác sĩ chỉ định sẽ quyết định dựa trên bệnh cảnh cụ thể.

Đọc thêm