NovaNIPT 23 Lite
26 hội chứng trên 23 cặp NST: 3 trisomy thường gặp, 4 bất thường NST giới tính và trisomy trên 19 cặp còn lại.
4.000.000đ
NIPT mở rộng
NIPT mở rộng 23 cặp nhiễm sắc thể
Nhóm gói này khảo sát trisomy trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, ở các mức PRO bổ sung nhóm hội chứng vi mất và lặp đoạn. Phạm vi rộng hơn đồng nghĩa với khả năng xuất hiện những phát hiện hiếm cần bước xác nhận bổ sung.
Thời gian dự kiến
3 - 5 ngày làm việc, phần sàng lọc gen lặn của gói Plus và Pro+ là 4 - 6 ngày.
Loại mẫu
Máu ngoại vi của mẹ, 7 - 10 ml
Chi phí
Từ 4.000.000đ
Phạm vi rộng nhất
122 hội chứng vi mất, lặp đoạn
Hỗ trợ chi phí chọc ối
Tối đa 3.500.000đ
Thời gian trả kết quả
3 - 5 ngày
Tổng quan
Phạm vi và mục đích.
Nhóm gói 23 sàng lọc trisomy trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, và ở các mức PRO còn bổ sung nhóm hội chứng vi mất, lặp đoạn.
Đây là nhóm gói cần buổi tư vấn kỹ nhất. Lý do nằm ở thống kê: giá trị tiên đoán dương của một xét nghiệm phụ thuộc vào tần suất của tình trạng đó trong quần thể. Khi mở rộng sang các hội chứng rất hiếm, phần lớn kết quả nguy cơ cao lại là dương tính giả, dù bản thân xét nghiệm rất tốt.
Gói mở rộng có giá trị rõ ràng khi có chỉ định cụ thể. Trong buổi tư vấn, chúng tôi trao đổi về hướng xử lý nếu xuất hiện một phát hiện hiếm, vì điều đó quyết định phạm vi phù hợp hơn là bảng so sánh gói.
Mọi gói NovaNIPT đều đi kèm chính sách bảo hiểm kết quả 12 tháng: hỗ trợ 30.000.000đ nếu có kết quả âm tính giả với Down, Edwards, Patau được xác nhận bằng FISH hoặc Karyotype trong thai kỳ, và hỗ trợ 100% phí xét nghiệm lần 2 nếu không có kết quả do cfDNA thấp.
01 Muốn sàng lọc trisomy trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể.
02 Cần thông tin về nhóm hội chứng vi mất, lặp đoạn như DiGeorge, Angelman, Prader-Willi.
03 Muốn kết hợp sàng lọc nhiễm sắc thể với 21 bệnh di truyền gen lặn trong một lần lấy mẫu.
04 Cần được tư vấn để hiểu đúng giới hạn của sàng lọc mở rộng.
Gói dịch vụ
Các gói và mức giá.
NovaNIPT 23
NST 13, 18, 21, nhiễm sắc thể giới tính và toàn bộ 19 cặp NST còn lại.
4.500.000đ
NovaNIPT 23 Plus
Toàn bộ phạm vi NovaNIPT 23 kèm sàng lọc 21 bệnh di truyền gen lặn.
4.800.000đ
NovaNIPT 23 PRO Lite
118 hội chứng, trong đó có 92 hội chứng mất hoặc lặp đoạn.
6.000.000đ
NovaNIPT 23 PRO
Bổ sung 122 hội chứng vi mất, lặp đoạn gồm DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat.
6.500.000đ
NovaNIPT 23 Pro+
Phạm vi rộng nhất, kết hợp NovaNIPT 23 PRO với sàng lọc 21 bệnh di truyền gen lặn.
6.800.000đ
So sánh
So sánh phạm vi các gói.
Độ chính xác cho từng tình trạng là như nhau giữa các gói. Gói có phạm vi rộng hơn khảo sát thêm nhiều tình trạng, trong đó có những tình trạng hiếm cần bước xác nhận bổ sung.
| Tiêu chí | 23 Lite | NIPT 23 | 23 Plus | 23 PRO Lite | 23 PRO | 23 Pro+ |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Trisomy 21, 18, 13 | Có | Có | Có | Có | Có | Có |
| Bất thường NST giới tính | Có | Có | Có | Có | Có | Có |
| Trisomy 19 cặp NST còn lại | Có | Có | Có | Có | Có | Có |
| Hội chứng mất, lặp đoạn | Không | Không | Không | 92 hội chứng | 122 hội chứng | 122 hội chứng |
| 21 bệnh gen lặn | Không | Không | Có | Không | Không | Có |
| Giá niêm yết | 4.000.000đ | 4.500.000đ | 4.800.000đ | 6.000.000đ | 6.500.000đ | 6.800.000đ |
Lợi ích chính
- Phạm vi sàng lọc rộng nhất trong danh mục NovaNIPT.
- Vẫn giữ quy trình lấy máu không xâm lấn như các gói cơ bản.
- Hỗ trợ tối đa 3.500.000đ chi phí chọc ối khi kết quả dương tính.
- Các gói Plus và Pro+ tích hợp sàng lọc 21 bệnh gen lặn, tiết kiệm một lần lấy mẫu riêng.
Loại mẫu
- Máu ngoại vi của mẹ, 7 - 10 ml
Chuẩn bị
- Không cần nhịn ăn.
- Cần có kết quả siêu âm xác nhận tuổi thai từ tuần 10 và số thai trước khi lấy mẫu.
- Báo trước nếu mang song thai, có thai tiêu biến, hoặc thai kỳ sau hỗ trợ sinh sản, vì cách diễn giải khác thai đơn.
- Chuẩn bị thông tin tiền sử thai kỳ và các xét nghiệm sàng lọc đã thực hiện.
Quy trình
Các bước từ tư vấn đến trả kết quả.
Các bước dưới đây áp dụng cho mọi hồ sơ, từ khi tiếp nhận yêu cầu đến khi báo cáo được gửi đi.
- 01
Tư vấn chọn gói theo tuổi thai và tiền sử
- 02
Xác nhận tuổi thai và số thai bằng siêu âm
- 03
Lấy 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ
- 04
Tách và giải trình tự ADN tự do
- 05
Phân tích dữ liệu và rà soát chuyên môn
- 06
Trả báo cáo và tư vấn bước tiếp theo
Nguyên lý
Xét nghiệm này phân tích gì.
Mẫu máu mẹADN tự do trong huyết tương
Tách cfDNAGiữ các đoạn ADN ngắn
Đếm tín hiệuSo sánh theo nhiễm sắc thể
Đánh giá nguy cơKhông phải chẩn đoán
ADN tự do của thai đến từ đâu
Trong máu người mang thai luôn có những đoạn ADN ngắn không nằm trong tế bào. Một phần đến từ nhau thai và mang thông tin di truyền của thai. Tỷ lệ này gọi là fetal fraction và tăng dần theo tuổi thai, đó là lý do xét nghiệm chỉ thực hiện được từ tuần thứ 10.
Xét nghiệm giải trình tự hàng triệu đoạn ADN trong mẫu máu mẹ, rồi đếm mức đóng góp của từng nhiễm sắc thể so với mức kỳ vọng. Chênh lệch có ý nghĩa thống kê là dấu hiệu gợi ý lệch bội.
Vì sao kết quả là nguy cơ chứ không phải kết luận
Xét nghiệm không nhìn trực tiếp vào nhiễm sắc thể của thai mà suy ra từ tỷ lệ. Ngoài ra, ADN được phân tích đến từ nhau thai, mà nhau thai đôi khi có bộ nhiễm sắc thể khác thai một chút.
Vì vậy kết quả nguy cơ cao luôn cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào. NovaMed hỗ trợ tối đa 1.500.000đ đến 3.500.000đ chi phí chọc ối tùy gói khi kết quả dương tính.
Cách hiểu kết quả
Phạm vi diễn giải kết quả.
Mở rộng phạm vi đồng nghĩa với việc thêm vào các tình trạng ngày càng hiếm. Càng hiếm thì giá trị tiên đoán dương càng thấp: một kết quả nguy cơ cao cho tình trạng rất hiếm có khả năng là dương tính giả cao hơn nhiều so với trisomy 21. Mọi phát hiện đều cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán.
Giới hạn
Giới hạn của xét nghiệm này.
Phần này liệt kê các nội dung nằm ngoài phạm vi xét nghiệm, để bạn nắm trước khi thực hiện.
- 01
Không phát hiện dị tật cấu trúc như tim bẩm sinh, sứt môi hay khuyết tật ống thần kinh. Siêu âm hình thái tuần 18 đến 22 vẫn cần thiết.
- 02
Không thay thế chọc ối hay sinh thiết gai nhau khi cần kết luận chẩn đoán.
- 03
Không đánh giá được mức độ nặng nhẹ nếu một bất thường được xác nhận.
- 04
Không áp dụng chính sách bảo hiểm kết quả cho trường hợp thể khảm.
- 05
Phạm vi rộng có thể trả về một phát hiện hiếm khiến bạn lo lắng nhiều tuần và cần thêm xét nghiệm xác nhận, để cuối cùng kết luận không có gì.
Bảo hiểm kết quả
Sáu mức hỗ trợ cho gói NovaNIPT.
NovaMed bảo đảm kết quả xét nghiệm trong vòng 12 tháng kể từ ngày trả kết quả. Chính sách dưới đây áp dụng cho các gói NovaNIPT và không áp dụng cho trường hợp thể khảm.
30.000.000đ
Âm tính giả phát hiện trong thai kỳ
Áp dụng khi kết quả âm tính giả với Down, Edwards hoặc Patau được xác nhận bằng FISH hoặc Karyotype trong thai kỳ.
Tất cả các gói NovaNIPT
Tới 600.000.000đ
Âm tính giả xác định sau khi sinh
Hỗ trợ 200.000.000đ cho mỗi hội chứng Down, Edwards và Patau nếu kết quả âm tính giả được xác định sau khi sinh.
Tất cả các gói NovaNIPT
Tối đa 1.500.000đ
Chi phí chọc ối khi kết quả dương tính
Hỗ trợ chi phí thủ thuật chọc ối để xác nhận chẩn đoán khi kết quả sàng lọc là dương tính.
NIPT Basic, NIPT 4, NIPT 7, NIPT 7 PRO
Tối đa 3.500.000đ
Chi phí chọc ối với gói mở rộng
Mức hỗ trợ cao hơn cho các gói có phạm vi sàng lọc rộng, áp dụng khi kết quả dương tính.
NIPT Twins, 23, 23 Plus, 23 PRO, 23 Pro+
Tối đa 50% phí
Xét nghiệm bổ sung cho chồng khi kết quả dị hợp
Khi phần sàng lọc gen lặn cho kết quả dị hợp và cần xét nghiệm thêm cho người chồng để đánh giá nguy cơ cho con.
NIPT 7 PRO, 23 Plus, 23 Pro+
100% phí
Xét nghiệm lần hai khi không có kết quả
Áp dụng khi mẫu không cho được kết quả do cfDNA thấp hoặc dao động nhiễm sắc thể. Bạn không phải trả thêm chi phí nào.
Tất cả các gói NovaNIPT
Không. Độ chính xác cho từng tình trạng là như nhau giữa các gói. Gói mở rộng chỉ tìm nhiều tình trạng hơn. Với các tình trạng hiếm, tỷ lệ dương tính giả cao hơn đáng kể so với trisomy 21.
Khi có chỉ định chuyên môn cụ thể: siêu âm phát hiện dấu hiệu cần làm rõ, tiền sử thai kỳ bất thường, hoặc gia đình đã có người mang bất thường nhiễm sắc thể. Với thai kỳ không có yếu tố nguy cơ nào, gói cơ bản thường đủ và cho trải nghiệm ít lo lắng hơn.
PRO Lite sàng lọc 118 hội chứng, trong đó có 92 hội chứng mất hoặc lặp đoạn. PRO mở rộng lên 122 hội chứng vi mất, lặp đoạn và nêu rõ các hội chứng cụ thể như DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat.
Với các gói có sàng lọc gen lặn (7 PRO, 23 Plus, 23 Pro+), khi kết quả dị hợp và cần xét nghiệm thêm cho người chồng, NovaMed hỗ trợ tối đa 50% phí xét nghiệm bổ sung.
Thường là không cần thiết. Hãy trao đổi với tư vấn viên: nếu gói bạn đã làm đã trả lời được câu hỏi lâm sàng hiện tại, việc làm thêm gói rộng hơn có thể chỉ tạo thêm lo lắng mà không thay đổi kế hoạch theo dõi.
Đọc thêm
Kiến thức nền liên quan
Sàng lọc trước sinh · 8 phút đọc
NIPT là gì và khi nào nên thực hiện?
Giải thích NIPT từ nguyên lý ADN tự do đến cách đọc kết quả nguy cơ, thời điểm phù hợp trong thai kỳ và những giới hạn cần biết trước khi làm.
Kiến thức nền · 6 phút đọc
Sàng lọc và chẩn đoán: hai từ hay bị dùng lẫn
Vì sao một xét nghiệm sàng lọc không thể kết luận có bệnh, độ nhạy và độ đặc hiệu nói lên điều gì, và cách đọc một kết quả nguy cơ mà không hoảng.
Di truyền · 8 phút đọc
Xét nghiệm gen di truyền: khi nào thực sự cần làm
Dấu hiệu trong tiền sử gia đình gợi ý nên xét nghiệm, vì sao nên bắt đầu từ người đã mắc bệnh, và ý nghĩa của kết quả biến thể chưa rõ ý nghĩa.
Khám phá thêm
Dịch vụ liên quan
01 NIPT Từ 1.700.000đ
NIPT cơ bản: NovaNIPT Basic, 4 và 7
Năm gói sàng lọc trước sinh không xâm lấn tập trung vào các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp nhất và nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính, từ 1.700.000đ.
02 Song thai Từ 4.000.000đ
NIPT cho song thai
Hai gói NovaNIPT thiết kế riêng cho thai đôi, cần xác nhận số thai và tình trạng thai bằng siêu âm trước khi lấy mẫu, từ 4.000.000đ.
03 Gen lặn Từ 1.900.000đ
Sàng lọc bệnh lý di truyền gen lặn
Khảo sát tình trạng mang gen bệnh di truyền lặn: 508 đột biến Thalassemia, panel 21 bệnh hoặc panel 25 bệnh gen ẩn. Từ 1.900.000đ.
Trao đổi trước xét nghiệm
Trao đổi trước khi chọn xét nghiệm.
Buổi tư vấn làm rõ mục đích, loại mẫu, thời gian dự kiến, chi phí và phạm vi của xét nghiệm trước khi thực hiện.