Đông máu

Xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia

Rối loạn đông máu di truyền thường không có biểu hiện cho tới khi xảy ra một biến cố. Trong sản khoa, đây là một trong những nguyên nhân được cân nhắc khi tìm hiểu sảy thai liên tiếp hoặc thai chậm tăng trưởng.

Đặt lịch tư vấn 0815 88 11 55

Thời gian dự kiến

3 ngày làm việc.

Loại mẫu

Máu chống đông EDTA

Chi phí

Từ 2.500.000đ

Số gen khảo sát

12 gen

Phương pháp

Giải trình tự Sanger

Thời gian trả kết quả

3 ngày

Tổng quan

Phạm vi và mục đích.

Thrombophilia là nhóm tình trạng làm máu dễ đông hơn bình thường. Phần lớn người mang biến thể liên quan sống cả đời không gặp vấn đề gì, cho tới khi có một yếu tố thúc đẩy như thai kỳ, phẫu thuật lớn, bất động dài ngày hoặc dùng nội tiết.

Trong sản khoa, mối quan tâm nằm ở khả năng hình thành vi huyết khối tại tuần hoàn nhau thai, có thể liên quan đến sảy thai muộn, thai chậm tăng trưởng hoặc tiền sản giật. Bằng chứng về mức độ liên quan khác nhau giữa từng biến thể, nên kết quả cần được bác sĩ diễn giải chứ không đọc theo kiểu có hay không.

Giá trị thực tế của xét nghiệm này nằm ở chỗ nó thay đổi kế hoạch dự phòng, chứ không phải ở việc biết thêm một thông tin. Nếu kết quả không làm thay đổi cách theo dõi của bạn, hãy hỏi bác sĩ vì sao vẫn nên làm.

01 Đã sảy thai nhiều lần và đang tìm nguyên nhân cùng bác sĩ.

02 Từng bị huyết khối ở tuổi trẻ hoặc không có yếu tố thúc đẩy rõ ràng.

03 Có người thân trực hệ mang rối loạn đông máu di truyền.

04 Cần thêm dữ liệu cho kế hoạch dự phòng trong thai kỳ tới.

Gói dịch vụ

Các gói và mức giá.

Panel Thrombophilia 12 gen

Giải trình tự Sanger 12 gen liên quan đến yếu tố đông máu, thực hiện trên một mẫu máu.

2.500.000đ

Lợi ích chính

Khảo sát 12 gen trong một lần lấy mẫu.
Giải trình tự Sanger cho kết quả rõ ràng ở mức trình tự.
Kết quả trong 3 ngày, nhanh so với các xét nghiệm di truyền khác.

Loại mẫu

Máu chống đông EDTA

Chuẩn bị

Không cần nhịn ăn.
Kết quả không bị ảnh hưởng bởi việc đang dùng thuốc chống đông, vì đây là xét nghiệm gen chứ không đo chức năng đông máu.
Chuẩn bị thông tin tiền sử sản khoa và tiền sử huyết khối của bản thân và gia đình.
Mang theo kết quả các xét nghiệm đông máu chức năng nếu đã có.

Quy trình

Các bước từ tư vấn đến trả kết quả.

Các bước dưới đây áp dụng cho mọi hồ sơ, từ khi tiếp nhận yêu cầu đến khi báo cáo được gửi đi.

01

Tư vấn chỉ định và khai thác tiền sử
02

Lấy mẫu máu EDTA
03

Tách chiết ADN
04

Giải trình tự Sanger 12 gen
05

Phân tích biến thể và rà soát chuyên môn
06

Trả kết quả kèm khuyến nghị

Cách hiểu kết quả

Phạm vi diễn giải kết quả.

Mang biến thể nguy cơ không có nghĩa chắc chắn sẽ xảy ra huyết khối. Nó làm thay đổi xác suất và thay đổi cách bác sĩ cân nhắc dự phòng, đặc biệt trong thai kỳ, sau phẫu thuật hoặc khi phải bất động dài ngày.

Giới hạn

Giới hạn của xét nghiệm này.

Phần này liệt kê các nội dung nằm ngoài phạm vi xét nghiệm, để bạn nắm trước khi thực hiện.

01
Không đo chức năng đông máu tại thời điểm hiện tại. Đó là phạm vi của các xét nghiệm đông máu thường quy.
02
Không kết luận nguyên nhân sảy thai. Rối loạn đông máu chỉ là một trong nhiều nguyên nhân được cân nhắc.
03
Không dự đoán chắc chắn sẽ xảy ra huyết khối. Kết quả thay đổi xác suất, không phải một bản án.
04
Kết quả cần được đọc cùng bác sĩ huyết học hoặc sản khoa, không tự dùng để quyết định dùng thuốc.

Câu hỏi thường gặp

Trước khi thực hiện.

Xem toàn bộ câu hỏi

Không tự động. Quyết định dự phòng thuộc về bác sĩ điều trị và phụ thuộc vào loại biến thể, tiền sử cá nhân và bối cảnh cụ thể như thai kỳ hay phẫu thuật sắp tới. Không tự dùng thuốc dựa trên kết quả xét nghiệm.

Được. Đây là xét nghiệm gen, đọc trình tự ADN chứ không đo chức năng đông máu, nên thuốc không ảnh hưởng đến kết quả.

Không. Rối loạn đông máu chỉ là một trong nhiều nguyên nhân được cân nhắc, bên cạnh bất thường nhiễm sắc thể, bất thường tử cung, rối loạn nội tiết và nguyên nhân miễn dịch. Xét nghiệm này thường là một phần của quy trình đánh giá rộng hơn do bác sĩ chỉ định.

Đọc thêm