Xét nghiệm NIPT chính xác bao nhiêu phần trăm?

Bốn khái niệm thường bị gộp thành độ chính xác

Độ nhạy cho biết trong số thai thực sự có bất thường, xét nghiệm nhận ra được bao nhiêu. Độ đặc hiệu cho biết trong số thai không có bất thường, xét nghiệm trả nguy cơ thấp đúng bao nhiêu.

Giá trị tiên đoán dương trả lời câu hỏi thiết thực hơn: trong số các kết quả nguy cơ cao, bao nhiêu trường hợp được xác nhận là thật. Giá trị này thay đổi theo tuổi mẹ, tiền sử, siêu âm và độ phổ biến của bất thường trong nhóm được xét nghiệm.

Giá trị tiên đoán âm cho biết mức độ tin cậy của kết quả nguy cơ thấp. Dù thường rất cao với các lệch bội phổ biến, nó không bao giờ đồng nghĩa với loại trừ toàn bộ bất thường của thai.

Vì sao trisomy 21 và bất thường hiếm cho kết quả khác nhau

Hiệu năng của NIPT không giống nhau cho mọi nhiễm sắc thể. Các lệch bội phổ biến có nhiều dữ liệu xác nhận hơn và thường cho kết quả ổn định hơn những bất thường rất hiếm hoặc vi mất đoạn.

Khi một tình trạng hiếm, ngay cả xét nghiệm có độ đặc hiệu cao vẫn có thể tạo ra tỷ lệ dương tính giả đáng kể. Vì vậy phạm vi rộng hơn không tự động có nghĩa hữu ích hơn cho mọi thai kỳ.

Cùng một kết quả nguy cơ cao có thể mang ý nghĩa khác nhau ở hai người có nguy cơ nền khác nhau. Đây là lý do tư vấn trước và sau xét nghiệm quan trọng hơn việc chỉ đọc phần trăm quảng cáo.

Các nguyên nhân có thể tạo kết quả sai lệch

ADN được phân tích chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai, nên không phải lúc nào cũng phản ánh hoàn toàn bộ nhiễm sắc thể của thai. Khảm giới hạn ở nhau thai là một nguyên nhân sinh học của kết quả không phù hợp.

• Fetal fraction thấp hoặc lấy mẫu quá sớm.
• Khảm ở nhau thai hoặc ở thai.
• Song thai tiêu biến còn để lại ADN trong máu mẹ.
• Biến thể nhiễm sắc thể hoặc tình trạng sinh học từ phía người mẹ.
• Yếu tố kỹ thuật, chất lượng mẫu hoặc giới hạn thuật toán của từng nền tảng.

Cách dùng kết quả để quyết định bước tiếp theo

Với kết quả nguy cơ thấp, tiếp tục lịch khám và siêu âm thường quy. Nếu siêu âm sau đó phát hiện bất thường, bác sĩ vẫn có thể đề nghị đánh giá di truyền khác vì NIPT không khảo sát mọi nguyên nhân.

Với kết quả nguy cơ cao, nên trao đổi với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền trước khi quyết định. Xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối mới có thể xác nhận tình trạng nhiễm sắc thể trong phạm vi được kiểm tra.

Với kết quả không xác định, không nên mặc định là bình thường. Phương án có thể là lấy lại mẫu hoặc chuyển sang đánh giá khác tùy tuổi thai và bối cảnh lâm sàng.

Nguồn dùng để cập nhật bài

Bài viết được đối chiếu với hướng dẫn sàng lọc di truyền trước sinh của ACOG, tài liệu MedlinePlus về prenatal cell-free DNA và các tổng quan khoa học được lập chỉ mục trên PubMed.