Xét nghiệm NIPT có phát hiện bệnh cho mẹ không?

Vì sao thông tin của mẹ xuất hiện trong xét nghiệm NIPT

Phần lớn ADN tự do trong mẫu máu là của người mẹ; phần dùng để suy ra thông tin thai chủ yếu đến từ nhau thai. Thuật toán phải phân tích tín hiệu chung, nên một số biến thể nhiễm sắc thể hoặc thay đổi sinh học ở mẹ có thể tạo mẫu hình khác kỳ vọng.

Điều này cũng giải thích vì sao kết quả NIPT và xét nghiệm chẩn đoán trên thai đôi khi không trùng nhau. Nguồn của tín hiệu có thể là nhau thai, thai, mẹ, thai tiêu biến hoặc yếu tố kỹ thuật.

Những phát hiện ngoài mục tiêu đã được ghi nhận

Y văn ghi nhận một số trường hợp kết quả NIPT bất thường liên quan đến khảm nhiễm sắc thể ở mẹ, biến thể số lượng bản sao và hiếm hơn là bệnh lý ác tính. Đây là các phát hiện tình cờ, không phải mục tiêu sàng lọc của xét nghiệm.

Một mẫu hình phức tạp không đồng nghĩa người mẹ mắc ung thư. Nhiều kết quả không phù hợp có nguyên nhân từ nhau thai, thai tiêu biến hoặc không tìm được lời giải thích rõ ràng sau đánh giá.

Không dùng NIPT thay cho khám sức khỏe, xét nghiệm di truyền dành cho người trưởng thành hoặc chương trình tầm soát ung thư của mẹ.

Cần làm gì khi phòng xét nghiệm báo tín hiệu bất thường

Trước hết, không tự diễn giải từ một dòng trên phiếu. Hãy yêu cầu đơn vị xét nghiệm giải thích mẫu hình, giới hạn kỹ thuật và khả năng tín hiệu đến từ thai hay từ mẹ.

• Trao đổi với bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền nếu có điều kiện.
• Đánh giá thai bằng phương pháp phù hợp, có thể bao gồm siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định.
• Chỉ thực hiện xét nghiệm cho mẹ khi bác sĩ xác định có lý do lâm sàng cụ thể.
• Không trì hoãn khám nếu người mẹ có triệu chứng bất thường, dù kết quả NIPT ghi gì.

Điều NIPT có thể và không thể trả lời

NIPT có thể ước tính nguy cơ đối với các bất thường nằm trong phạm vi gói xét nghiệm. Nó không đánh giá toàn bộ bộ gen của mẹ, không xác nhận ung thư, không thay thế xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của mẹ và không giải thích mọi bất thường trên siêu âm.

Nếu mục tiêu là đánh giá sức khỏe của mẹ, bác sĩ sẽ chọn xét nghiệm dựa trên triệu chứng, tiền sử và khám lâm sàng thay vì dựa vào một gói NIPT dành cho thai kỳ.

Nguồn dùng để cập nhật bài

Nội dung được đối chiếu với các tổng quan về kết quả NIPT không phù hợp và phát hiện tình cờ từ mẹ trên PubMed, cùng hướng dẫn về prenatal cell-free DNA của ACOG. Các tình huống nghi ngờ cần được xử lý bởi bác sĩ, không dựa trên bài viết trực tuyến.