Thai kỳ nguy cơ cao: các mốc theo dõi và xét nghiệm liên quan

Điều gì đưa một thai kỳ vào nhóm nguy cơ cao

Phân loại dựa trên các yếu tố có sẵn từ trước và các yếu tố phát sinh trong thai kỳ.

• Tuổi mẹ từ 35 trở lên tại thời điểm sinh, do tần suất lệch bội nhiễm sắc thể tăng theo tuổi.
• Bệnh lý mạn tính có sẵn: đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, bệnh tự miễn.
• Tiền sử sản khoa: sảy thai liên tiếp, thai lưu, sinh non, hoặc con trước có bất thường bẩm sinh.
• Đa thai, dù là tự nhiên hay sau hỗ trợ sinh sản.
• Phát hiện trong thai kỳ hiện tại: tiền sản giật, đái tháo đường thai kỳ, thai chậm tăng trưởng, bất thường trên siêu âm.

Tam cá nguyệt thứ nhất

Giai đoạn này tập trung vào xác định tuổi thai chính xác và các đánh giá nền.

• Tuần 6 đến 9: siêu âm xác định thai trong tử cung, tim thai và tuổi thai.
• Tuần 10 trở đi: có thể thực hiện NIPT nếu gia đình chọn sàng lọc di truyền.
• Tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày: siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp double test nếu được chỉ định.
• Xét nghiệm nền: công thức máu, nhóm máu và yếu tố Rh, viêm gan B, HIV, giang mai, đường huyết, chức năng tuyến giáp.

NIPT và đo độ mờ da gáy không loại trừ nhau. Siêu âm đánh giá cấu trúc, NIPT đánh giá nhiễm sắc thể. Hai công cụ nhìn vào hai thứ khác nhau.

Tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba

Trọng tâm chuyển sang hình thái thai và theo dõi sức khỏe mẹ.

• Tuần 18 đến 22: siêu âm hình thái chi tiết. Đây là mốc quan trọng nhất để phát hiện dị tật cấu trúc.
• Tuần 24 đến 28: nghiệm pháp dung nạp glucose tầm soát đái tháo đường thai kỳ.
• Tuần 28 đến 32: siêu âm đánh giá tăng trưởng thai và lượng nước ối.
• Tuần 35 đến 37: sàng lọc liên cầu nhóm B, đánh giá ngôi thai và chuẩn bị kế hoạch sinh.
• Với thai kỳ nguy cơ cao, tần suất theo dõi sẽ dày hơn lịch chung, theo chỉ định của bác sĩ sản khoa.

Phối hợp sàng lọc di truyền vào lịch theo dõi

Sàng lọc di truyền nên được quyết định sớm, lý tưởng là trong tam cá nguyệt thứ nhất, để còn thời gian cho các bước xác nhận nếu cần.

Nếu kết quả NIPT là nguy cơ cao, bước tiếp theo thường là tư vấn di truyền rồi cân nhắc chọc ối, thường thực hiện từ tuần 16. Chuỗi này cần vài tuần, nên thời gian là yếu tố thực tế cần tính đến.

Nếu siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc, việc xét nghiệm di truyền sẽ được cân nhắc lại với phạm vi khác, vì lúc này câu hỏi đã cụ thể hơn nhiều.