Xét nghiệm tan máu bẩm sinh – Thalassemia là xét nghiệm của một bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Ở bệnh nhân thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia được chia làm hai nhóm chính, gồm α-thalassemia và β-thalassemia.
Ở Việt Nam và các nước Đông Nam Á, các đột biến gây α-thalassemia phổ biến nhất là -α3.7, -α4.2, —SEA. Số lượng đột biến gây β-thalassemia còn đa dạng hơn nữa, phổ biến nhất là đột biến tại các codon: CD17, CD26, CD41/42, CD71/72, CD14/15, CD31, CD27/28, IVS-I-1, IVS-I-5, IVS‐II‐654 …
Triệu chứng của bệnh Thalassimia
Người mệt mỏi
Hoa mắt chóng mặt
Da nhợt nhạt, xanh xao
Khó thở
Trẻ chậm lớn
Các loại xét nghiệm bệnh thalassimia
Xét nghiệm huyết đồ
Đây có thể là xét nghiệm đầu tiên mà các bác sĩ chỉ định để xác định tình trạng bệnh tan máu
Điện di huyết sắc tố
Xét nghiệm này giúp xác định thành phần của các loại hemoglobin trong các tế bào hồng cầu
Xét nghiệm di truyền
Nhiều ưu điểm, hỗ trợ đắc lực trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền dành cho bệnh nhân mắc phải bệnh tan máu
Ưu điểm của xét nghiệm di truyền thalassimia
Có thể xác định nguy cơ di truyền sang thế hệ sau
Kết quả di truyền có ý nghĩa tham khảo lâu dài
Bảng giá dịch vụ xét nghiệm
GAP PCR và giải trình tự Sanger cho 5 đột biến trên gen alpha globin (–SEA, -a3.7, -a4.2, CS, QS) và 19 đột biến trên gen beta globin
Liên hệ tư vấn
Với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ cho kết quả chính xác. NovaMed đảm bảo sẽ đem tới những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất, chính xác nhất.
Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55
Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội