Khái quát về Xét Nghiệm bệnh lý di truyền

Bệnh lý di truyền là kết quả bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể (NST), các bất thường này thường được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu). Đây là những rối loạn di truyền, bao gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật cho bố mẹ truyền cho con hoặc đột biến gen trong thai kỳ

Xét nghiệm bệnh lý di truyền (xét nghiệm gen trong bệnh lý di truyền) là một hình thức nhằm xác định các thông tin liên quan đến ADN cũng như bộ nhiễm sắc thể có mặt trong cơ thể người. Sau khi có được các thông tin trên, dựa vào những thay đổi của nhiễm sắc thể, ADN và protein, ta có thể xác định được những bệnh lý mắc phải cũng như các triệu chứng rối loạn di truyền có khả năng xảy ra.