Xét nghiệm Thrombophilia là xét nghiệm cho hội chứng tăng đông – một rối loạn về máu làm cho máu trong tĩnh mạch và động mạch dễ bị đông hơn.

1. Thrombophilia là gì?

Thrombophilia là hội chứng chỉ tình trạng tăng khả năng đông máu, dễ hình thành các cục máu đông. Các đột biến thrombophilia được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, bệnh tim mạch cũng như sảy thai và sảy thai liên tiếp. Thông thường, xét nghiệm thrombophilia được chỉ định cho những phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.

2. Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thrombophilia?

2.1.  Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh tăng huyết khối/tăng đông máu

• Phụ nữ bị sẩy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc sẩy thai sớm tự phát ≥3 lần
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi
• Người gặp phải các đợt huyết khối tắc mạch không rõ nguyên nhân
• Huyết khối ở các vị trí bất thường
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân có người thân trực hệ rơi vào trường hợp 1-3 kể trên
• Hoại tử da không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ: Warfarin)
• Trẻ em và trẻ sơ sinh xuất hiện ban xuất huyết bạo phát

2.2.  Người thân trực hệ KHÔNG có triệu chứng

Xét nghiệm sàng lọc cũng nên cân nhắc dành cho người thân ở độ tuổi trưởng thành (anh chị em, cha mẹ, con cái ≥16 tuổi) của bệnh nhân có tiền sử tăng đông máu, kể cả khi những người này chưa có triệu chứng bệnh.

Xác định sớm nguy cơ bệnh huyết khối cho các thành viên trong gia đình có thể tạo cơ hội cho việc điều trị đích ngắn hạn trong các giai đoạn tăng nguy cơ huyết khối (ví dụ: phẫu thuật, chấn thương, …).

3. Ưu điểm khi xét nghiệm Thrombophilia tại NovaMed

• Giải trình tự gen giúp xác định được cụ thể đột biến, xác định chính xác nguyên nhân bệnh. Xét nghiệm sinh hóa có thể không chỉ ra chính xác nguyên nhân gây tăng đông máu (ví dụ mang thai). Trong trường hợp đó, các xét nghiệm sinh hóa có thể không tìm ra nguyên nhân. Giải trình tự thế hệ mới cho phép xác định trình tự từng vùng hệ gen, từ đó xác định xem người đó có mang đột biến hay không, xác định nguồn gốc của bệnh.
• Xét nghiệm bao hàm các đột biến gen phổ biến nhất, có khả năng gặp phải ở người Việt Nam. Đây cũng là những đột biến đã có nhiều bằng chứng khoa học chỉ ra là có vai trò trong hội chứng Thrombophilia, từ đó hạn chế chi phí xét nghiệm không cần thiết. Cụ thể, xét nghiệm gen cho hội chứng Thrombophilia (di truyền hoặc mắc phải) bao gồm 5 gen, 6 đột biến:

– Factor V-Leiden (G1691A);  

– Factor V-R2 (A4070G)

– Factor II prothrombin (G20210A);

– PAI-1(4G/5G)

– MTHFG (C677T và A1298C)

Các kết quả trả ra đột biến (nếu có) là đồng hợp tử hay dị hợp tử.

4. Kết quả xét nghiệm thrombophilia tại NovaMed nói lên điều gì?

Dưới đây là một số thông tin về các đột biến mà xét nghiệm bao gồm:

4.1.  Đột biến yếu tố V

Đột biến điểm G1691A trên gen mã hóa yếu tố V (đột biến FV Leiden), tại vị trí nucleotide thứ 1691, G bị thay thế bằng A. Đây là đột biến phổ biến và quan trọng nhất của hội chứng tăng đông máu thrombophilia.  Đột biến FV Leiden ở dạng di hợp tử làm cho nguy cơ đông máu tăng khoảng 5-10 lần, trong khi đột biến đồng hợp tử thì tăng cao 100 lần.

Một đa hình khác tại exon 13 của gen yếu tố V, A4070G (FV-R2), gần đây đã được chỉ ra là ảnh hưởng đến hàm lượng yếu tố V trong tuần hoàn và đóng góp vào tình trạng kháng protein C hoạt hóa, cũng góp phần làm tăng đông máu. Hơn nữa, đột biến dị hợp FV Leiden cùng với đa hình F5-R2 có thể làm tăng nguy cơ đông máu gấp 3 đến 4 lần so với riêng đột biến FV Leiden.

4.2.  Đột biến trên gen yếu tố II (prothrombin)

Yếu tố II hay prothrombin là protein liên quan đến quá trình hình thành cục máu đông. Đột biến G20210A ở vùng 3’ trên gen yếu tố II (FII) của quá trình đông máu cũng là một đột biến phổ biến làm tăng đông máu. Đột biến này làm tăng mức độ biểu hiện của gen yếu tố II, từ đó khiến cho quá trình đông máu dễ dàng diễn ra hơn bình thường. Tuy nhiên, hầu hết mọi người mang đột biến này (đột biến dị hợp) thường không gặp phải tình trạng huyết khối, trừ khi họ đồng thời mang các yếu tố nguy cơ khác như: thuốc uống tránh thai, mang thai, hậu sản, hoặc mang đột biến ở các yếu tố đông máu khác.

4.3.  Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate; chất này có liên quan đến quá trình chuyển hóa homocysteine. Sự tích lũy homocysteine trong máu được báo cáo là có liên quan đến nguy cơ hình thành cục máu đông.

Hai đa hình phổ biến trên gen MTHFR là C677T và A1298C, có tần số tương đối cao trong quần thể người. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử làm cho quá trình chuyển hóa homocysteine kém hiệu quả, từ đó tăng nguy cơ huyết khối.

Đặc biệt các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép 2 đột biến này làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường.

4.4.  Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1)

Đột biến 4G (mất một nucleotide) ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu tồn tại ở dạng dị hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến.

5. Quy trình xét nghiệm Thrombophilia tại NovaMed

6. Chi phí xét nghiệm Thrombophilia tại NovaMed

Xem thêm thông tin khác tại: Khám sàng lọc trước sinh tại NovaMed

Liên hệ chúng tôi

Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.

Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815881155

Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội