Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp mới với nhiều ưu điểm vượt trội như: Độ nhạy và độ đặc hiệu cao, xét nghiệm từ rất sớm (tuần thai thứ 10), an toàn không xâm lấn, phân tích đơn giản từ 7-10 ml máu mẹ,… Do đó, xét nghiệm NIPT ngày càng được ứng dụng để sàng lọc trước sinh tại các nước tiên tiến và cả Việt Nam.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào. Các đoạn DNA nhỏ này trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào. Do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).

Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.

Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

2. Một số điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là xét nghiệm mới, chưa được áp dụng quá phổ biến nên nhiều người. Đặc biệt là cha mẹ khi mang thai lần đầu tiên chưa hiểu rõ. Dưới đây là một số thông tin cung cấp để mẹ hiểu hơn về xét nghiệm NIPT và cách bảo vệ thai nhi an toàn, khỏe mạnh suốt thai kỳ.

2.1. Sàng lọc NIPT không phải là xét nghiệm bắt buộc

Như đã trình bày ở trên, xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh. Do đó, mẹ có thể lựa chọn thực hiện NIPT hoặc các phương pháp sàng lọc trước sinh khác phù hợp với yêu cầu và đặc điểm thai kỳ. Hãy tham khảo ý kiến bác sỹ để lựa chọn xét nghiệm, sàng lọc phù hợp.

2.2. Xét nghiệm NIPT không gây nguy hiểm

Xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích máu mẹ nên hoàn toàn không gây xâm lấn. Không ảnh hưởng tới thai nhi. So với phương pháp chọc ối, sinh thiết thì xét nghiệm NIPT phân tích ADN thai nhi an toàn hơn nhiều. Không gây nguy cơ sảy thai.

2.3. Phương pháp phân tích sàng lọc NIPT

Phân tích NIPT Verifi áp dụng bằng chiết tách ADN tự do của thai trong máu mẹ. Giải trình tự ADN và phân tích kết quả giải trình tự lệch bội NST, 1 số vi mất đoạn NST khác.

2.4. Kết quả xét nghiệm NIPT

Thông tin kết quả xét nghiệm NIPT tùy vào hãng, cơ sở thực hiện xét nghiệm mà có thể trả về khác nhau. Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT được trả có tính chất định tính. Như: Không phát hiện lệch bội, Phát hiện lệch bội, Phát hiện vi mất đoạn, Không phát hiện vi mất đoạn,…

Một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không được trả về. Thường mẹ bầu cần thực hiện lấy máu xét nghiệm lại. Tỉ lệ sai hỏng của xét nghiệm NIPT chỉ 0,1%. Thấp nhất so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

2.5. Đặc điểm lâm sàng và biến thể của Bất thường NST thường gặp

Hội chứng Down, hay còn gọi là Trisomy 21 là hội chứng bất thường NST thường gặp nhất ở trẻ. Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh sẽ thường bị chậm phát triển tâm thần (mức độ vừa – nhẹ). Đặc điểm mặt đặc trưng (mũi nhỏ, ngốc, mặt dẹt,…), dị tật bẩm sinh tim, suy chức năng tuyến giáp, giảm trí lực,… Các trường hợp sàng lọc thai sớm phát hiện thai mắc hội chứng Down thường được tư vấn dừng thai kỳ.

Hội chứng Patau (Trisomy 13) và hội chứng Edwards (Trisomy 18) cũng là hai tình trạng bất thường NST thường gặp ở thai nhi. Bất thường NST này làm tăng nguy cơ thai chết lưu, sẩy thai và dị tật bẩm sinh. Hầu hết trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards và Patau đều không sống được trên 1 tuổi.

Bất thường NST giới tính với các hội chứng thường gặp như: Turner, Klinefelter, Jacob, triple X,… Đây là những bất thường NST không thường gặp và biểu hiện rất đa dạng.

2.6. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không mang tính chẩn đoán

Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ dương tính giả trung bình trong tầm soát là 1%. Các trường hợp mẹ mắc bệnh lý ác tính, mẹ bị lệch bội, do hiện tượng khảm bánh nhau, song thai có 1 thai lưu,… mà tỉ lệ dương tính giả cao hơn. Do đó, khi phát hiện bất thường NST của thai nhi khi xét nghiệm NIPT. Mẹ bầu cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác.

2.7. Độ nhạy của xét nghiệm NIPT

Tùy vào hãng thực hiện mà độ nhạy của xét nghiệm NIPT là khác nhau, ngoài ra cũng phụ thuộc vào các loại bất thường NST như: Hội chứng Down có khả năng phát hiện >99%, còn trường hợp monosomy X là 92 – 94%, …

Với những ưu điểm như: an toàn, dễ thực hiện, khả năng sàng lọc sớm và chính xác bất thường NST, dị tật bẩm sinh thai,… xét nghiệm NIPT đang dần được giới chuyên môn đánh giá cao. Mẹ bầu có thể xem xét thực hiện NIPT như một phương pháp sàng lọc trước sinh sớm.

Xem thêm: Y Học NovaMed

Liên hệ với chúng tôi

Để được tư vấn hoặc đặt lịch xét nghiệm ADN tại phòng xét nghiệm NovaMed vui lòng liên hệ hotline: 0815.88.11.55

Địa điểm tư vấn và thu mẫu của NovaMed
Trụ sở chính
(NovaMed Headquarters)
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội

NovaMed rất hân hạnh được phục vụ quý khách!