Xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi là những loại xét nghiệm không còn xa lạ đối với các thai phụ. Dị tật nghiêm trọng và đặc biệt nghiêm trọng có thể gây hỏng thai. Trẻ tử vong sớm sau sinh hoặc phải sống chung với dị tật suốt đời. Do vậy, sàng lọc dị tật thai nhi sớm rất quan trọng để can thiệp khắc phục hoặc đình chỉ thai nếu cần thiết. Và hiện nay, xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm tương đối phổ biến. Nó được nhiều mẹ bầu lựa chọn vì độ chính xác cao của nó.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn, các bác sĩ sẽ sử dụng máu của người mẹ để xét nghiệm và sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể và dựa vào ADN tự do của thai nhi có ở trong máu của mẹ để phát hiện những dấu hiệu bất thường.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy 8-20 ml máu tĩnh mạch của mẹ khi thai lớn hoặc bằng 10 tuần tuổi.
2. Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT
Hiện nay với sự phát triển của khoa học và công nghệ tiến tiến. Phương pháp xét nghiệm NIPT có thể đi đến tận cùng những nguyên nhân có thể gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể và gen. Phương pháp này chiếm được rất nhiều lòng tin của các bác sĩ chuyên khoa vì những ưu điểm sau đây:
- Sàng lọc được nguy cơ dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, nếu như những phương pháp xét nghiệm khác cần phải thực hiện từ tuần 12 trở đi thì phương pháp NIPT đã có thể thực hiện khi thai nhi bắt đầu được 10 tuần tuổi.
- Mẫu bệnh phẩm mà phương pháp xét nghiệm này sử dụng là máu của người mẹ, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết vào nhau thai hoặc chọc hối. Các bác sĩ sẽ chỉ cần lấy khoảng 7 – 10ml máu của người mẹ là có thể thực hiện xét nghiệm.
- Độ chính xác của phương pháp xét nghiệm này rất cao. Áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%;
- Chỉ trong khoảng từ 5 – 7 ngày đã có kết quả xét nghiệm.
3. Xét nghiệm NIPT có giúp phát hiện bệnh lý của mẹ
Phương pháp xét nghiệm lâm sàng trước khi sinh NIPT được đánh giá cao. Nó có nhiều ưu điểm vượt trội, cho kết quả nhanh chóng, chính xác. NIPT đã được nhiều hiệp hội, tổ chức y tế trong và ngoài nước công nhận. Tuy nhiên, một vai trò mà ít người nhắc tới. Xét nghiệm NIPT còn có thể phát hiện bệnh lý của mẹ trong một số ít trường hợp.
Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội trong sàng lọc trước sinh. Nhưng nếu mẹ có bất thường nhiễm sắc thể thì sẽ không thể xác định được thai có di truyền bất thường nhiễm sắc thể của mẹ hay không. Do đó, trường hợp này, thai phụ cần phải theo dõi sát thai kỳ trên siêu âm. Để phát hiện sớm các dị tật nếu có và nên chọc ối khi thai được 16-18 tuần để chẩn đoán chính xác thai nhi có di truyền dòng tế bào bất thường từ mẹ hay không. Ngoài ra, thai phụ cũng cần khám thai định kỳ theo lời khuyên của các bác sĩ sản khoa. Đặc biệt là có các dấu hiệu dọa sảy thai như đau bụng, ra máu. Khi đó, mẹ bầu cần tái khám ngay.
1 Ví dụ điển hình
Thai phụ H với tiền sử sản khoa bình thường, không có sảy thai, thai lưu, mang thai lần đầu, thai đơn. Thai phụ siêu âm thai quý I lúc 12 tuần 2 ngày, chưa có phát hiện bất thường và được tư vấn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Trước khi có thai bệnh nhân có kinh nguyệt đều, chu kỳ 28 ngày, tuổi có kinh là 12 tuổi, không có chậm phát triển trí tuệ. Sau 6 ngày, kết quả xét nghiệm NIPT của bệnh nhân cho thấy có dòng tế bào 45, XO (dòng tế bào thường gặp trong hội chứng Turner) trong máu mẹ và dòng tế bào này chắc chắn có nguồn gốc từ mẹ.
Sau khi có kết quả, bệnh nhân được tư vấn và lấy máu thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thấy mẹ mắc hội chứng Monosomy X khảm với tỉ lệ 68%.
Bệnh nhân H là một trường hợp đặc biệt. Vì tỉ lệ dòng tế bào bất thường Monosomy X (45,XO) khá cao, chiếm tới 68%. Nhưng bệnh nhân lại không có các triệu chứng lâm sàng của Turner, không có sảy thai, thai lưu nhiều lần. Bệnh chỉ tình cờ phát hiện được khi thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc bệnh tật di truyền cho thai. Theo các bác sỹ, chuyên gia cũng cho biết thêm, dòng tế bào bất thường (Monosomy X) này hoàn toàn có thể di truyền cho thai và thai có thể mang thể khảm giống như của mẹ.
4. Vì sao nên chọn NovaMed cho các gói xét nghiệm NIPT
Phòng xét nghiệm Y khoa NovaMed đạt chứng chỉ ISO 9001: 2015 cho lĩnh vực nghiên cứu khoa học, ứng dụng công nghệ ADN, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền.
Trang thiết bị và hóa chất được nhập khẩu mới từ Mỹ, Nhật, Anh Quốc, Đức.
- Đối tác của nhiều đơn vị lớn trong nước. Ví dụ: Viện VSDT Trung ương, bệnh viện ĐH Y Hà Nội, Viện Pháp y Quốc gia, v.v…
- Đội ngũ chuyên gia đầu ngành, nhiều kinh nghiệm được đào tạo trong nước và nước ngoài.
- Đội ngũ cố vấn khoa học của phòng xét nghiệm NovaMed có chuyên môn cao. Tất cả đều giàu kinh nghiệm được đào tạo trong nước và cả ở nước ngoài. Các chuyên viên xét nghiệm được đào tạo bài bản, tuân theo quy trình làm việc nghiêm túc, tỉ mỉ.
- NovaMed chỉ sử dụng các thế hệ máy giải trình tự gen mới nhất của các thương hiệu nổi tiếng toàn cầu như Applied Biosystems, Qiagen để đảm bảo tính chính xác của kết quả.
Liên hệ ngay với chúng tôi
Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại. Kết hợp cùng quy trình chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác. NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách kết quả chính xác nhất. Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn và hỗ trợ ngay bạn nhé!
Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: https://novamedjsc.com
Email: novamedjsc@gmail.com
Hotline: 0815.88.11.55