Xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT chính xác bao nhiêu phần trăm? Hãy cùng NovaMed tìm hiểu nhé!

1. Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được hiểu đơn giản là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự ADN giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ.

Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN nhỏ đang lưu hành trong máu của một phụ nữ mang thai (khoảng từ tuần 9 – 10 của thai kỳ). Không giống như hầu hết các ADN, được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, và do đó được gọi là ADN tự do. Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 cặp nucleotid (đơn vị cơ bản) và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và thành phần bên trong của chúng, bao gồm cả ADN, được giải phóng vào máu.

Khi mang thai, dòng máu mẹ có chứa hỗn hợp ADN tự do đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu mẹ. Những tế bào này được đổ vào dòng máu mẹ trong suốt thai kỳ. ADN trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với ADN của thai nhi. Phân tích ADN tự do từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính. Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả ADN tự do của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.

2. Xét nghiệm NIPT chính xác bao nhiêu phần trăm và tại sao?

Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao như vậy là do phương pháp được áp dụng trên việc phân tích vật liệu di truyền ADN nên có thể hạn chế được nhiều yếu tố môi trường gây sai lệch kết quả.

Ngoài ra, kết quả trả về đạt độ tin cậy cực lớn cũng là do được tiến hành bởi thuật toán phân tích hiện đại và hệ thống thiết bị xét nghiệm công nghệ cao.

Có thể nói, bất cứ phương pháp nào cũng vẫn sẽ có sai số nhất định, tuy nhiên sai số đối với xét nghiệm NIPT là rất thấp (dưới 0,1%). Để đảm bảo kết quả chính xác nhất thì mẹ bầu sẽ được chỉ định xác nhận lại với các phương pháp chẩn đoán khác khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT bất thường. Lý giải cho điều này là bởi xét nghiệm NIPT không mang tính chẩn đoán mà chỉ mang tính sàng lọc. Do đó nên thường gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

3. Các gói xét nghiệm NIPT tại NovaMed

Tại NovaMed có 5 gói xét nghiệm NIPT như dưới đây: