Mang thai là hành động thiêng liêng của mỗi người phụ nữ. Mỗi giờ mỗi phút cảm nhận con phát triển đều là khoảnh khắc tuyệt vời với mẹ. Vì vậy, Thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT luôn được các mẹ bầu đặc biệt quan tâm.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Thai nhi phát triển bình thường, khỏe mạnh là điều mọi gia đình mong muốn. Chính vì vậy ngay từ khi bắt đầu mang thai, mẹ bầu đã cần chuẩn bị những kiến thức cho bản thân để con yêu phát triển một cách khỏe mạnh cũng như các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại giúp phát hiện các bất thường ở thai. Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.
2. Mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Tâm lý của các mẹ bầu khi mang thai luôn lo lắng cho sự phát triển của thai nhi và muốn tìm các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Tất cả các mẹ bầu đều nên làm xét nghiệm NIPT. Giá thành của xét nghiệm còn cao nên nhiều mẹ bầu vẫn còn lo ngại. Tuy nhiên các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm:
- Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi). Những mẹ bầu này có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down…
- Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ bé mắc dị tật cao.
- Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần. Đây cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT.
- Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
- Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF).
- Những tường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.
3. Thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT là bao lâu?
Thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm, sàng lọc trước sinh xem thai nhi có phát triển khỏe mạnh, có mắc các dị tật bẩm sinh không luôn khiến các bậc cha mẹ lo lắng. Hơn nữa, thời gian có kết quả xét nghiệm đôi khi còn liên quan đến vấn đề can thiệp, xử lý nếu thai nhi bị dị tật. Biết kết quả càng sớm, các bác sĩ sẽ có những biện pháp can thiệp điều trị hiệu quả, giảm thiểu biến chứng.
Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ có sau khoảng 5 – 7 ngày làm việc.
Lý do xét nghiệm NIPT lâu hơn các xét nghiệm xâm lấn thông thường:
- Nhiều người thắc mắc, tại sao lại cần khoảng thời gian phân tích lâu như vậy? Điều này liên quan đến trình tự phân tích xét nghiệm NIPT. Nó giúp xét nghiệm tuân thủ theo tiêu chuẩn quốc tế. Qua đó đảm bảo tính chính xác của kết quả.
- Xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích ADN tự do thai nhi có trong máu thai phụ. Lượng ADN tự do này tồn tại trong máu mẹ khoảng 10 – 20% tùy thời điểm. Nó bắt đầu xuất hiện ngay khi mẹ mang thai cho đến khi hết thai kỳ. Nhưng để phân tích ADN thai ổn định cho kết quả tốt nhất thì nên thực hiện sớm. Tốt nhất là từ tuần thai thứ 9. Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc dị tật thai rất sớm. Trong khi đó các phương pháp sàng lọc thông thường là 12 tuần. Điều này rất có lợi cho mẹ bầu cũng như em bé. Để thực hiện xét nghiệm, thai phụ sẽ được lấy mẫu máu từ tĩnh mạch, khoảng 7 – 10 ml. Sau đó, mẫu máu sẽ được bảo quản phù hợp cho tới khi Trung tâm xét nghiệm thực hiện phân tích.
- Quá trình phân tích mẫu máu NIPT khá phức tạp. Đầu tiên, mẫu máu cần được đưa vào máy phân tích để tách huyết thanh. Sau đó tách riêng ADN thai nhi có trong máu mẹ. Từ ADN thai nhi này, áp dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích gen có bị bất thường, đột biến hay không.
Như vậy, cả quá trình phân tích NIPT khá tốn thời gian, tuy nhiên không quá lâu như nhiều phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh khác. Do đó, cha mẹ không nên quá lo lắng mà hãy chờ đợi kết quả và nhận tư vấn phù hợp nhé.
4. Liên hệ với chúng tôi
Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: https://novamedjsc.com
Email: novamedjsc@gmail.com
Hotline: 0815.88.11.55