Thalassemia là một trong những căn bệnh di truyền về máu nguy hiểm nhất hiện nay. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, căn bệnh này sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khoẻ và thể trạng của bệnh nhân, thậm chí là tử vong. Để có thể trang bị đủ kiến thức về bệnh Thalassemia, mời các bạn theo dõi bài viết dưới đây của NovaMed nhé!

1. Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Đây là căn bệnh di truyền phổ và nguy hiểm, biểu hiện chính của Thalassemia là thiếu máu. Bên cạnh đó, bệnh nhân mắc bệnh này cũng có cách triệu chứng điển hình khác như vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, mũi tẹt, răng hô,…

Đây là một căn bệnh xuất hiện trên mọi quốc gia, ở mọi giới tính và trên mọi giới tuổi. Hiện nay, Việt Nam đang là một trong những nước có tỉ lệ người mắc bệnh Thalassemia cao nhất.

Trẻ em không may mắn mắc phải căn bệnh nguy hiểm này sẽ không có được sức khoẻ cũng như trí tuệ như những đứa trẻ bình thường khác. Thalassemia sẽ theo các đứa trẻ ấy cả đời với những cơn đau triển miên, tốn thêm cả đống tiền để tiếp máu và truyền dịch.

2. Các mức độ của bệnh Thalassemia

2.1. Thalassemia mức độ rất nặng

Đây là dạng có biểu hiện bệnh sớm nhất, thai nhi trong bụng mẹ có dấu hiệu phù thai thậm chí là hỏng thai trước sinh. Trẻ sơ sinh ra đời có thể bị tử vong ngay sau khi sinh do biến chứng thiếu máu nặng, suy tim thai.

2.2. Thalassemia mức độ nặng

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể được biểu hiện từ ngay sau khi ra đời, nhưng rõ ràng nhất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi và sẽ ngày càng nặng hơn về sau. Những biểu hiện thường gặp nhất của căn bệnh ở mức độ này là:

– Trẻ xanh xao;

– Da và củng mạc mắt vàng;

– Chậm phát triển về mặt thể chất;

– Thường bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hoá khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ, bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia mức độ nặng vẫn có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ sẽ có những biểu hiện của biến chứng nặng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá mức như biến dạng xương, sỏi mật, da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng, dậy thì muộn, chậm phát triển về mặt thể lực,… Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân có thêm các biến chứng khác như rối loạn nhịp tim, suy tim, đái tháo đường,…

2.3. Thalassemia mức độ trung bình

Bệnh nhân ở mức độ này sẽ có triệu chứng thiếu máu muộn hơn so với mức độ nặng. Thường sẽ xuất hiện rõ ràng ở trẻ 4-6 tháng tuổi và cần phải truyền máu.

Trẻ em ở giai đoạn này chỉ bị thiếu máu mức độ vừa và nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn tới các biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật, sạm da. Bệnh nhân sẽ có các biểu hiện như đái tháo đường, suy tim, xơ gan ở độ tuổi trung niên. Đối với trường hợp người bệnh được truyền máu và thải sắt đều đặn thì cơ thể sẽ có thể phát triển như người bình thường.

2.4. Thalassemia mức độ nhẹ

Người mắc bệnh Thalassemia ở mức độ nhẹ gần như không có biểu hiện đặc biệt gì về mặt lâm sàng. Các biểu hiện bệnh như mệt mỏi, da xanh xao,… sẽ chỉ lộ rõ khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng. Khi làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm. Phần lớn bệnh nhân ở mức độ này chỉ được phát hiện bệnh khi kèm theo các bệnh lý khác như nhiễm trùng hoặc thực hiện phẫu thuật.

3. Các biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia

Thalassemia là căn bệnh di truyền về máu nguy hiểm và phổ biến. Hầu hết người dân chưa được phổ biến về kiến thức cũng như cách phòng tránh bệnh này. Dưới đây là vài biện pháp phòng ngừa căn bệnh bẩm sinh, vô phương cứu chứa mang tên Thalassemia:

3.1. Khám sàng lọc tiền hôn nhân

Những cặp vợ chồng đang có ý định mang thai hay đang có thai đều nên đi kiểm tra xem mình có gen bệnh không cũng như khả năng truyền gen bệnh di truyền cho con. Các chuyên gia khuyến cáo nên tránh kết hôn giữa những người cùng mang gen bệnh Thalassemia. Trong trường hợp cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh này, cần phải tiến hành khám sàng lọc trước khi sinh để có biện pháp phòng ngừa và điều trị thích hợp bệnh Thalassemia cho bé.

3.2. Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi

Đây là biện pháp phòng ngừa phát hiện bệnh thiếu máu di truyền hiệu quả. Các bố mẹ nên chủ động đi khám sàng lọc khi không biết tình trạng gen bệnh của bản thân. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, thai nhi sẽ có đến 25% nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. Để có thể chẩn đoán chính xác, các bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền, chọc dò dịch ối,… Ngoài ra có thể xem xét đình chỉ thai nghén trường hợp thai nhi mang gen Thalassemia mức độ nặng.

Có thể thấy, khám tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm và chủ động phòng ngừa bệnh Thalassemia. Bên cạnh đó, khám sàng lọc sớm sẽ giúp kiểm soát, ngăn ngừa trẻ sinh ra bị mắc bệnh Thalassemia mức độ nặng. Đây là hai biện pháp phòng ngừa bệnh thiếu máu tán huyết phổ biến và hiệu quả nhất hiện nay.

Liên hệ với chúng tôi

Để được tư vấn hoặc đặt lịch khám sàng lọc bệnh Thalassemia tại phòng xét nghiệm NovaMed vui lòng liên hệ hotline: 0815.88.11.55

Địa điểm tư vấn và thu mẫu của NovaMed
Trụ sở chính
(NovaMed Headquarters)
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội

NovaMed rất hân hạnh được phục vụ quý khách!