Hiện nay, Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh Thalassemia cao trên thế giới. Theo thống kê, nước ta có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia, tương đương với 10% dân số. Đồng thời mỗi năm lại có thêm khoảng 2.000 trẻ sơ sinh mắc phải bệnh này. Vậy tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì? Có nguy hiểm hay không? Và  những lưu ý cần biết.

1. Tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia ngoài ra có các thể phối hợp khác như Thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

1.1. Tan máu bẩm sinh Thalassemia có nguy hiểm không?

Với những biểu hiện chính như thiếu máu và thừa sắt, bệnh Thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến 30 tuổi và rất tốn kém. Người mắc bệnh này cũng sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt.

Người bệnh tan máu bẩm sinh có thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Bệnh tan máu bẩm sinh có 4 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen tổn thương như sau.

– Mức độ rất nặng: Bó biểu hiện phù thai khi còn trong bụng mẹ. Hoạc nặng nhất thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh.

– Mức độ nặng: : Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện sớm sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.

– Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ.

– Mức độ nhẹ: Người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chuẩn đoán nhầm cới các bệnh lý khác như thiếu máu, thiếu sắt.

1.2. Bệnh Thalassemia sống được bao lâu?

Theo chuyên gia của liên đoàn Thalassemia thế giới cũng nêu thực trạng về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không điều trị, bệnh gây tử bong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ. Điều trị không đủ thì có thể tử vong khi 15-20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.

Do đó việc quản lý tình trạng sức khỏe cũng như phòng bệnh đang là vấn đề quan trọng và cấp thiết. Nhằm giảm tỷ lẹ sinh ra những trẻ mang gen và bệnh tan máu bẩm sinh.

2. Đối tượng nên xét nghiệm gen Thalassemia

Hiện nay có nhiều xét nghiệm có thể chuẩn đoán, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Những đối tượng sau đây cần cân nhắc làm xét nghiệm ADN sàng lọc bệnh:

– Vợ và chồng trước khi kết hơn hoặc trước khi sinh con, nhất là trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm.

– Điện di huyết sắc tố hoặc có các chỉ số xét nghiệm huyết học bất thường.

– Tiền sử gia đình bệnh thiếu máu.

– Trẻ em ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to.

– Người sống ở vùng dịch tễ như vùng núi cao.

3. Phòng bệnh Thalassemia

3.1. Phòng tránh bệnh từ sớm

Với các bệnh phép xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chuẩn đoán.

Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm sotas sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, vợ chồng trước khi kết hơn cần xét nghiệm xem mình có mang hen bệnh hay không. Để tránh hôn nhân giữa hai người cùng mang gen bệnh.

3.2. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

3.3. Một số lưu ý trong chăm sóc người bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

– Người bệnh tan máu bẩm sinh thường bị quá tải sắt. Sắt dư thừa tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/ buồng trứng và tuyến yên. Từ đó làm tổn thương, suy giảm chức năng của các cơ quan này.

– Người bệnh tan máu bẩm sinh nên lựa chọn các loại thực phẩm cho năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp:

• Hạn chế các thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan… và rau có màu xanh đậm như: rau bina, cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền …các loại nấm
• Nên uống nước chè tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.
• Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: rượu, bia, café, coca…

Người bệnh tan máu bẩm sinh nên bổ sung các loại Vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.+ Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm và vitamin D để cho xương vững chắc như: tôm, cua, cá, …+ Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày, lượng muối từ 4 – 6g/ ngày.

– Người bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức;

– Tránh nhiễm trùng:

• Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh;
• Giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm.

– Tập thể dục thường xuyên, chọn các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.

Đọc thêm: Sàng lọc trước sinh

Liên hệ chúng tôi

Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, phòng xét nghiệm NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.

Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55

Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội