Xét nghiệm tan máu bẩm sinh – Thalassemia là xét nghiệm của một bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, thalassemia có thể gây ra những hậu quả lâu dài đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng

1. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia là gì?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thông thường, phần lớn hemoglobin trong hồng cầu trưởng thành (HbA) bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi α và hai β chuỗi globin được sắp xếp thành một phức hợp (α2β2). Mỗi người có 4 gen mã hóa chuỗi α-globin và 2 locus mã hóa chuỗi β globin. Các đột biến tại các gen này dẫn đến quá trình sản xuất globin kém hiệu quả hoặc sản xuất các phân tử globin không bình thường, gây ra thiếu máu.

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia được chia làm hai nhóm chính, gồm α-thalassemia và β-thalassemia.

Ở Việt Nam và các nước Đông Nam Á, các đột biến gây α-thalassemia phổ biến nhất là -α3.7, -α4.2, —SEA. Số lượng đột biến gây β-thalassemia còn đa dạng hơn nữa, phổ biến nhất là đột biến tại các codon: CD17, CD26, CD41/42, CD71/72, CD14/15, CD31, CD27/28, IVS-I-1, IVS-I-5, IVS‐II‐654 …

2. Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia?

2.1. Triệu chứng bệnh Thalassemia

Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu hiệu:

• Người mệt mỏi,
• Hoa mắt chóng mặt.
• Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt.
• Nước tiểu có màu vàng sẫm
• Khó thở.
• Trẻ chậm lớn

2.2. Thalassemia có những thể gì?

α-Thalassemia:

• Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh, hậu phẫu.
• Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.
• Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non

β-Thalassemia:

• Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.
• Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân

Thalassemia thể trung gian.

• Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.

2.3. Biến chứng hậu Thalassemia

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

• Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.
• Da sạm, củng mạc mắt vàng.
• Sỏi mật.
• Dậy thì muộn ở nữ.
• Chậm phát triển thể chất
• Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

3. Các loại xét nghiệm bệnh Thalassemia

Có nhiều xét nghiệm có thể chẩn đoán, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia.

Xét nghiệm huyết đồ có thể là xét nghiệm đầu tiên bác sĩ chỉ định để xác định tình trạng bệnh tan máu, trong đó quan tâm đến các chỉ số: số lượng hồng cầu, số lượng huyết sắc tố, MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu); số lượng hồng cầu lưới máu ngoại vi, xuất hiện nhiều hình dạng hồng cầu bất thường v.v… Các chỉ số này mang lại cái nhìn tổng quan về tình trạng thiếu máu của bệnh nhân, tuy nhiên không thể xác định được cụ thể nguyên nhân, nguy cơ thiếu máu

Cách tiếp theo là điện di huyết sắc tố, giúp xác định thành phần các loại hemoglobin trong các tế bào hồng cầu. Cơ sở của xét nghiệm này là dựa vào một khoảng nồng độ tham chiếu của các loại hemoglobin (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC); khi giá trị điện di huyết sắc tố vượt qua các khoảng tham chiếu, bác sĩ có thể đưa ra nhận định về tình trạng bệnh thalassemia.

Ngoài ra, các xét nghiệm sinh hóa kết hợp đánh giá các chỉ số bilirubin, ferritin cũng có thể hỗ trợ chẩn đoán do đây là các chất chuyển hóa sau khi hồng cầu bị chết và phân hủy.

Đặc điểm chung của các xét nghiệm trên là khả năng kết luận không cao, bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tuổi tác, giới tính, dân tộc, các tình trạng sinh lý khác.

Một cách còn lại là dựa vào phân tích sinh học phân tử, tức là xét nghiệm ADN di truyền, cho thấy nhiều ưu điểm, hỗ trợ đắc lực trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền dành cho bệnh nhân mắc phải bệnh này.

4. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia khi nào?

• Tất cả phụ nữ mang thai nên khám thai để được xét nghiệm máu tìm gen mang bệnh Thalassemia. Nếu phát hiện có gen bệnh thalassemia cần nhanh chóng đưa chồng đi xét nghiệm máu xem có gen bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia hay không. Nếu chồng có gen bệnh thalassemia. Chuyên gia, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia và tiến hành khám thai xem có phải là bệnh thalassemia hay không.
• Trẻ từ 1 tuổi nếu lấy máu xét nghiệm Chỉ cần lấy 3-4 ml máu để kiểm tra bệnh thalassemia và các gen liên quan đến bệnh Thalassemia.

5. Ưu điểm của xét nghiệm di truyền bệnh Thalassemia và tại sao nên chọn NovaMed?

Không giống như các chỉ thị sinh hóa trong máu, vốn thay đổi theo nhiều yếu tố, thông tin di truyền trên gen (ADN), kể cả tình trạng đột biến gây bệnh thalassemia, là gần như không đổi trong suốt cuộc đời. Do đó, kết quả xét nghiệm di truyền cho bệnh thalassemia có ý nghĩa tham khảo lâu dài.

Xét nghiệm ADN xác định các đột biến gen α- và β-globin không chỉ giúp kết luận một người có bị thalassemia hay không, mà còn trả lời người đó có mang gen bệnh hay không. Điều này đặc biệt có ý nghĩa vì thalassemia là một bệnh di truyền dạng lặn, tức là một người mang gen bệnh có thể sẽ không bị thiếu máu, nhưng có thể truyền sang con cái họ. Nếu cả hai vợ chồng đều là người lành nhưng mang gen bệnh, có khả năng con cái họ sẽ có biểu hiện thiếu máu tan máu.

Tại NovaMed, xét nghiệm ADN bệnh thalassemia được chia thành 2 nhóm. Xét nghiệm α-thalassemia dựa vào việc phát hiện 5 đột biến phổ biến ở người Việt: -α3.7, -α4.2, —SEA, αCS, αQS sử dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự để tăng cường độ đặc hiệu của xét nghiệm. Trong khi đó, xét nghiệm β-thalassemia được tiến hành bằng công nghệ giải trình tự cho toàn bộ vùng mã hóa của gen. Kết quả cho phép phát hiện toàn bộ các đột biến xảy ra trên vùng đó (theo công bố đã có hơn 200 đột biến), bao gồm cả 22 đột biến người ở Châu Á. Đây là kỹ thuật được xem là tiêu chuẩn vàng cho phép vì độ chính xác cho phép xác định người bị bệnh (mang 2 đột biến và người lành mang gen bệnh).  

Không chỉ xét nghiệm trên 5 đột biến thường gặp của α-thalassemia và 22 đột biến của β-thalassemia, xét nghiệm tại NovaMed có khả năng chỉ ra trên hơn 200 đột biến ít gặp khác. Giảm thiểu tối đa mức sự sai lệch và tăng thông tin trong hướng điều trị của người bệnh.

6. Quy trình xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia tại NovaMed

Mẫu xét nghiệm là mẫu máu.

7. Chi phí xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia tại NovaMed

Xem thêm thông tin khác tại: Khám sàng lọc trước sinh tại NovaMed

Liên hệ chúng tôi

Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.

Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815881155

Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội