Mang thai là khoảnh khắc kỳ diệu của tạo hóa. Tuy nhiên trong quá trình mang thai, người mẹ rất dễ chịu ảnh hưởng bởi những tác động bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé. Hơn thế, trong quá trình mang thai sẽ thật khó để tránh những đột biến mà người mẹ không thể kiểm soát được. Để hiểu được tình trạng phát triển của thai nhi, các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất.

Đối tượng cần làm sàng lọc trước sinh

Hầu hết các thai phụ đều phải thực hiện một số xét nghiệm cơ bản như kiểm tra lượng protein, glucose hoặc dấu hiệu nhiễm trùng nước tiểu. Ngoài ra, nhóm phụ nữ có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm:

•         Sinh con muộn, từ 35 tuổi trở lên cần sàng lọc để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi
•         Từng sinh non hoặc thai lưu
•         Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh (đặc biệt là các vấn đề về tim hoặc di truyền)
•         Đang mang thai nhiều hơn một em bé
•         Có tiền sử bị cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, STD, hen suyễn hoặc rối loạn co giật
•         Trong gia đình có người thân mắc chứng rối loạn di truyền

Thời điểm nào cần sàng lọc trước sinh?

Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ sẽ tư vấn một số xét nghiệm: lấy máu làm NIPT nếu mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sẩy thai… và siêu âm để đo khoảng sán ở phía sau cổ của thai nhi (độ mờ da gáy), làm Double test. Sau khi tổng hợp các kết quả xét nghiệm và siêu âm, các bác sĩ sẽ dễ dàng đánh giá được thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13, 18….Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể phát hiện được một số tình trạng bất thường như đa thai.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ

Trường hợp mẹ bầu chưa kịp xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ. Xét nghiệm được thực hiện từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ (lý tưởng nhất là tuần 15 đến 17). Xét nghiệm này còn được gọi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple test), thường có kết quả trong vòng một tuần.

Thông thường, một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm:

• Xét nghiệm máu sàng lọc: Là phương pháp phân tích những chất, hợp chất đặc trưng có trong máu của mẹ, giúp đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể, có tỉ lệ mắc dị tật bẩm sinh,… Xét nghiệm máu là phương pháp sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng như Down, Edward, dị tật ống thần kinh… ở thai nhi.
• Siêu âm thai: Được thực hiện trong tuần từ từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ nhằm kiểm tra sự tăng trưởng và phát triển của em bé và các dị tật bẩm sinh. Hay còn gọi siêu âm hình thái học thai nhi.
• Chọc ối: Bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút dịch ối để làm nhiễm sắc đồ, phân tích tình trạng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 20 của thai kỳ để đảm bảo an toàn. Chọc ối thường được khuyến nghị với các mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử mắc các bệnh di truyền hoặc kết quả khám sàng lọc trong ba tháng đầu của bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
• Nghiệm pháp dung nạp đường huyết: Để kiểm tra tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này trong khoảng thời gian từ 24 đến 28 tuần của thai kỳ. trong một số trường hợp mẹ bầu có thể được chỉ định làm nghiệm pháp dung nạp đường huyết sớm hơn.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Trong 3 tháng cuối cùng của thai kỳ (tuần thứ 28 đến 40), vào khoảng 30 – 32 tuần, khi khám thai mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa …Khi thai 34 – 35 tuần, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (còn gọi là GBS). Đây là một loại bệnh nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong khi sinh.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Với tốc độ phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ hiện nay, các gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với mẹ bầu cũng ngày càng phổ biến, mang lại hiệu quả cao trong việc phát hiện sớm các bất thường cho thai nhi, các dị tật bẩm sinh và giảm tỷ lệ mắc bệnh cho bé sau khi ra đời. Sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều các xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các bác sĩ khuyến nghị bao gồm:

Sàng lọc double test

Xét nghiệm sàng lọc double test (còn được gọi là sàng lọc huyết thanh) là một phần của sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại xét nghiệm dự đoán, đưa ra các kết quả báo cáo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Cụ thể, sàng lọc double test đưa ra các chỉ số trong sàng lọc nồng độ trong máu gonadotropin, beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.

Trong trường hợp nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu cụ thể xem đẻ có thể lựa chọn làm thêm các xét nghiệm như NIPT, chọc hút dịch ối …

• Nhiễm sắc thể số 21: Nhiều hoặc ít hơn số lượng tiêu chuẩn nhiễm sắc thể số 21 có khả năng khiến trẻ mắc bệnh Down.
• Nhiễm sắc thể số 18 và nhiễm sắc thể số 13: Những bất thường trong nhiễm sắc thể 18 và 13 có khả năng khiến trẻ mắc hội chứng Edward hoặc Patau.

Ngoài ra, đối với thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh thường có mức độ hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, sau khi có kết quả mẹ bầu vẫn nên kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, siêu âm và kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé để có kết quả chính xác hơn.

Sàng lọc triple test

Sàng lọc triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tháng đầu của 3 tháng giữa. Cũng giống như Double test, sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không nên không có giá trị chẩn đoán, nếu nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để chẩn đoán, thai nhi có dị bội (là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường) hay không. Các bác sĩ thường khuyến nghị thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán sớm, đồng thời giảm nguy cơ tổn thương gây ra bởi xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mô mẫu.

Sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT hoặc NIPS) được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ. NIPT được thực hiện trên kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ. Từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác của sàng lọc NIPT dao động tùy thuộc vào tình trạng rối loạn của nhiễm sắc thể.

Tầm quan trọng của sàng lọc cho phụ nữ trước sinh

Kiểm tra sàng lọc trước khi sinh sẽ chỉ ra các vấn đề về sức khỏe của người mẹ:

• Nhóm máu
• Tiểu đường thai kỳ, thiếu máu hoặc một số bệnh trạng khác
• Hệ miễn dịch đối với một số bệnh
• Bệnh về đường tình dục hay ung thư cổ tử cung

Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc còn giúp các bác sĩ biết được tình trạng của mẹ và bé:

• Sức khỏe của mẹ và tình trạng của thai nhi
• Các thông số của em bé như kích thước, giới tính, tuần thai và vị trí trong tử cung
• Thai nhi có dị tật,nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, di truyền hoặc các bệnh lý khác hay không

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng. Nó giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi và các bệnh ở mẹ. Điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh. Đồng thời nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.

Địa chỉ khám sàng lọc trước khi sinh uy tín?

NovaMed sở hữu hệ thống máy móc tiên tiến của thế giới, cùng đội ngũ kỹ sư, bác sỹ về di truyền học nhiều năm kinh nghiệm. Điều này sẽ đem tới cho khách hàng các thông tin tư vấn hữu ích cùng kết quả được đảm bảo chính xác.

Công ty cổ phần Y học NovaMed
 Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
 Website: http://novamedsjc.com
 Email: novamedjsc@gmail.com
 Hotline: 0815881155