NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ SÀNG LỌC NIPT

Sàng lọc NIPT hiện nay đã dần phổ biến đối với các mẹ bầu. Xét nghiệm NIPT được coi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay. Từ tuần thai thứ 9 trở đi, các mẹ đã có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi. Tuy nhiên vẫn còn rất nhiều điều cần biết về sàng lọc NIPT mà mẹ bầu chưa rõ thông tin.

Hãy cùng các chuyên gia Novamed giải đáp những thắc mắc của các mẹ bầu nhé!

1.Sàng lọc NIPT là gì?

Sàng lọc NIPT là gì?
Sàng lọc NIPT là gì?

Theo thống kê, cứ mỗi 15 phút lại có một trẻ em dị tật ra đời. Hàng năm lại có hàng chục nghìn trẻ em mắc dị tật bẩm sinh. Điều này trở thành một nỗi lo không chỉ đối với cha mẹ mà còn với toàn xã hội.

Sàng lọc NIPT ra đời để nhằm mục đích sàng lọc sớm dị tật thai nhi để kịp thời có các biện pháp chữa trị, điều chỉnh kịp thời.

Từ năm 2020, xét nghiệm NIPT đã được Bộ Y tế hướng dẫn đưa vào trong quy trình sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh. Nhằm để phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời các trường hợp có bất thường về nhiễm sắc thể (NST).

2. Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT

Theo các nghiên cứu đã được công bố, từ tuần thai thứ 9 trở đi, các ADN tự do của thai nhi sẽ tồn tại trong máu mẹ từ 5 – 15%. Những ADN tự do này được sinh ra từ các tế bào chết của thai nhi, giải phóng vào máu mẹ qua đường nhau thai hoặc dây rốn.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT sẽ phân tích các đợn ADN nhỏ này từ 7-8ml máu của mẹ, Mục đích của xét nghiệm là tìm kiếm các rối loạn NST gây ra di tật ở thai nhi. Các dị tật này thường được phát hiện bởi hiện tượng thiếu hoặc thừa một bản sao NST.

3. Xét nghiệm sàng lọc NIPT phát hiện được những bệnh gì?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT phát hiện được những bệnh gì?
Xét nghiệm sàng lọc NIPT phát hiện được những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện phần lớn các dị tật bẩm sinh của thai nhi như:

  • Hội chứng Trisomy 13 (gây ra bệnh Patau, do bất thường bởi NST 13)
  • Hội chứng Trisomy 18 (gây ra bệnh Edwards, do bấ thường NST 18)
  • Hội chứng Trisomy 21 (gây ra bệnh Down, do bất thường ở NST 21)
  • Bất thường trên cặp NST giới tính

Ngoài ra, ở các gói xét nghiệm NIPT nâng cao, có thể phát hiện thêm các dị tật liên quan đến:

  • Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
  • Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
  • Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng: DiGeorge (22q11.2); Angelman (15q11), Prader-Willi (15q11), 1p36 deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p)
  • 86 hội chứng liên quan đến việc mất, lặp đoạn NST nhỏ.

4. Những đối tượng được chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể áp dụng đối với tất cả các thai phụ. Bởi đây là một phương pháp không xâm lấn và an toàn cho mẹ và bé. Tuy nhiên, đối với một số trường hợp sau đây, các bác sĩ sản khoa khuyên NÊN thực hiện NIPT để có kết quả nhanh nhất:

  • Thai quý do hiếm muộn, thai IVF.
  • Mẹ nhiễm HIV, nhau tiền đạo, bất đồng nhóm máu.
  • Mẹ mang thai khi tuổi cao (35 tuổi trở lên).
  • Mẹ có tiền sử sinh con bị mắc các dị tật bẩm sinh.
  • Siêu âm có dấu hiệu bất thường: độ mờ da gáy tăng.
  • Double Test, Triple Test có kết quả nguy cơ cao.
  • Trong gia đình từng có người mắc dị tật.
  • Mẹ sử dụng các loại thuốc, hóa chất có thể gây hại cho thai nhi.
  • Mẹ bị mắc các bệnh virus trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là 3 tháng đầu thai kỳ.

5. Một số lưu ý và chống chỉ định khi thực hiện xét nghiệm NIPT

  • Vợ/chồng gặp bất thường cấu trúc, khảm NST nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT.
  • Mẹ mang 3 thai không nên sử dụng xét nghiệm NIPT, đặc biệt là hiện tượng: Song thai tiêu biến, Đa thai tiêu biến.
  • Những trường hợp điều trị ghép tạng: tủy xương, gan, thận, cấy tế bào gốc có thể làm ảnh hưởng đến kết quả.
  • Mẹ mắc một số bệnh lý như: ung thư, thể khảm, lupus ban đỏ, điều trị chống đông heparin…

6. Novamed – Đơn vị thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT uy tín

Tại sao lựa chọn Novamed là đơn vị thực hiện sàng lọc NIPT là gì. Bởi vì:

  • HIỆN ĐẠI: Phòng lab hiện đại. Hệ thống máy giải trình tự, công nghệ tách chiết ADN hiện đại bậc nhất thế giới.
  • TOÀN DIỆN: Đội ngũ kỹ thuật viên có chuyên môn, tay nghề cao. Chuyên viên tư vấn tận tình, chuyên nghiệp. Nhân viên thu mẫu cẩn thận, tận tụy, hỗ trợ thu mẫu tại nhà.
  • BẢO MẬT: Thông tin và kết quả xét nghiệm được cam kết bảo mật tuyệt đối bằng hệ thống mã vạch. Chỉ có người yêu cầu trên phiếu yêu cầu xét nghiệm mới được tiếp cận kết quả.
  • Là thương hiệu đại diện từ thành viên của Hiệp hội Khoa học hình sự Châu Á (AFSN), Novamed cam kết cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền với các tiêu chuẩn đạt độ chính xác 99,999% theo chuẩn quốc tế.
  • Ngoài ra, chúng tôi có chính sách Bảo hiểm lên tới 300 triệu đồng: áp dụng trong các trường hợp sau:
  • Kết quả cho “Âm tính giả” đối với hộichứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằngxét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ FISH/Karyotype.
  • Kết quả cho “Âm tính giả” được xácđịnh bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra trong đó hội chứng Down (Trisomy 21) 100 triệu, hội chứngEdwards (Trisomy 18) 100 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 100 triệu.

 

Để tri ân đến những khách hàng tin tưởng và sử dụng dịch vụ tại Novamed. Chúng tôi xin gửi mã NOVAMEDBH1522 giảm ngay 15% trên tất cả các xét nghiệm. Chương trình áp dụng từ 15/11/2022 – 31/12/2022. Vậy còn chần chừ gì nữa mà không liên hệ Novamed để thực hiện lấy mẫu ngay tại nhà.

Để được tư vấn với các chuyên gia và giải đáp thắc mắc, vui lòng liên hệ với chúng tôi:

Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: http://novamedsjc.com
Email: novamedjsc@gmail.com
Hotline: 0815.88.11.55

 

 

 

 

 

Đăng ký xét nghiệm