Sức khỏe của bé khi chào đời là nỗi lo lắng sâu sắc với mọi gia đình. Với những hội chứng như Down (3 nhiễm sắc thể 21); dị tật ống thần kinh và mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Tất cả đều gây ảnh hưởng tới sự phát triển của bé sau này. Vì sao các hội chứng trên luôn là nỗi lo lắng tiềm ẩn đối với các bậc cha mẹ. Để hiểu hơn, hãy cùng đi qua bài viết của Novamed – Nguồn gốc dị tật thai nhi và những điều cần lưu ý. 

1. Thế nào là di tật thai nhi?

Dị tật thai nhi là một khiếm khuyết di truyền hoặc thể chất ở thai nhi. Điều này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến việc mang thai, sinh nở của thai phụ. Gây ảnh hưởng tiêu cực tới thai nhi sau này.

Các nguồn gốc dị tật dị tật của thai nhi nếu nhẹ có thể dễ dàng khắc phục. Nhưng nếu nghiêm trọng sẽ dẫn đến thai nhi chết yểu.

2. Nguyên nhân khiến trẻ mắc dị tật

2.1. Thai phụ bỏ qua sàng lọc dị tật trước sinh

Nhiều thai phụ chủ quan nghĩ sức khỏe mình tốt, không khám sàng lọc tiền hôn nhân, không sàng lọc dị tật trước sinh đã để lại hậu quả đáng tiếc. Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng. Không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là việc làm cần thiết trước sinh giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh.

2.2. Thai phụ lớn tuổi (ngoài 35 tuổi)

Các nhà khoa học đã chỉ ra rằng, những phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi và người bố từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi.

Đối với người bố, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng. Nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng dễ bị lỗi. Dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Hơn nữa, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người bố từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ bị suy yếu não, chỉ số IQ thấp. Chỉ số này gấp 6 lần so với những người bố sinh con trong độ tuổi 30.

2.3. Bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc tiền sử sinh con bị dị tật

Khi bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non, thai dị dạng… thì khả năng cao những bệnh di truyền đó gặp ở thai nhi.

2.4. Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai

Khi mang thai mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo… trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Mẹ bị đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm. khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.

2.5. Thai phụ tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại khi mang thai

Việc mẹ bầu tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, làm việc hoặc sống gần khu vực ô nhiễm cũng có thể là một rủi ro lớn.

2.6. Tự ý uống thuốc khi mang thai mà không có chỉ định của bác sĩ

Đây là nguyên nhân các mẹ bầu thường gặp nhất. Khi ốm thường tự uống thuốc theo kinh nghiệm cho nhanh khỏi. Mà ít ai biết đó là sai lầm. Khi nào có những dấu hiệu bị ho, viêm họng, cảm cúm hay sốt khi đang mang thai thì mẹ bầu đều nên đi thăm khám để được điều trị và uống thuốc an toàn. Uống thuốc không chỉ định của bác sĩ có tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi.

3. Dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Các dấu hiệu nhận biết dị tật ở thai nhi gồm có:

– Dị tật do bất thường nhiễm sắc thể: Các hội chứng di truyền do sự thay đổi nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Edward, Patau… Trẻ sinh ra bị dị tật này không thể điều trị khỏi. Thay vào đó gia đình, xã hội chỉ có thể hỗ trợ, giúp trẻ cải thiện trí tuệ.

– Dị tật tại tim: Loại dị tật này thường có tính di truyền. Vì thế, trong gia đình từng có người mắc bệnh tim bẩm sinh có nguy cơ mang thai cũng bị dị tật tim.

4. Làm sao để phát hiện thai nhi bị dị tật

Mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh bằng một hoặc đồng thời nhiều phương pháp khác nhau. Trước khi thực hiện, các bà bầu cần lưu ý đến thời gian tốt nhất. Nhằm đảm bảo tính chính xác cao.

4.1. Siêu âm

Siêu âm là phương pháp sử dụng sóng âm thanh có tần số cao để dựng hình ảnh của thai nhi. Hiển thị trên màn hình máy tính. Đây là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất trong sản khoa vì có độ chính xác cao, chi phí thấp và an toàn cho cả mẹ và bé.

Thời gian siêu âm thai trung bình được các chuyên gia khuyến cáo là 1 lần/tháng. Tổng quá trình mang thai siêu âm khoảng 8 lần. Một số mốc thời gian siêu âm quan trọng để có thể phát hiện ra những bất thường của thai nhi mẹ bầu cần nhớ là: tuần 11-13, tuần 20-22 và tuần 30-33 của thai kỳ.

4.2. Xét nghiệm hóa sinh

Xét nghiệm hóa sinh gồm các loại xét nghiệm Double Test và Triple Test. Các phương pháp này có khả năng chẩn đoán sớm các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh mà thai nhi mắc phải. Tỷ lệ phát hiện các hội chứng Down, Trisomy…của cả hai loại xét nghiệm đều ở mức cao từ 85-95%.

4.3. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT

NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn đang được rất nhiều bà mẹ lựa chọn. Phương pháp này chỉ cần sử dụng 7-10 ml máu của thai phụ để phân tích DNA tự do của thai nhi. Mục đích khảo sát ra những bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể của bé.

NIPT cho kết quả chính xác tới 99.9% giúp cha mẹ hoàn toàn yên tâm khi sàng lọc. Sáng suốt đưa ra những quyết định phù hợp nhất với thai nhi. Thời gian có thể làm xét nghiệm này từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Liên hệ với chúng tôi

Để được tư vấn hoặc đặt lịch xét nghiệm ADN tại phòng xét nghiệm NovaMed vui lòng liên hệ hotline: 0815.88.11.55

Địa điểm tư vấn và thu mẫu của NovaMed
Trụ sở chính
(NovaMed Headquarters)
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội

NovaMed rất hân hạnh được phục vụ quý khách!