Hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi có hội chứng Turner sẽ xảy tự nhiên, nhưng sẽ vẫn có khoảng 1/2000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này. Hãy cùng NovaMed tìm hiểu về hội chứng phổ biến này nhé!
1. Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X. Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.
Thông thường, mỗi người sẽ có triệu chứng và dấu hiệu khác nhau nhưng đa số những người mắc bệnh sẽ thường có cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp,…
2. Biểu hiện hội chứng Turner
2.1. Bệnh biểu hiện ngay khi còn nhỏ
– Cơ thể thường ngắn hơn người bình thường khoảng 45cm
– Bàn tay bàn chân bị sung phù
– Cổ ngắn có nhiều nếp gấp, tai rụt
– Tim,thận bị khuyết tật
2.2. Biểu hiện khi trưởng thành
3. Ảnh hưởng của hội chứng Turner đối với sức khỏe
Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như:
– Thận: khoảng 30% người bệnh sẽ có những bất thường về thận. Tuy nhiên, nhiều bất thường sẽ không gây ra bệnh cảnh lâm sàng, nhưng lại dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp ở nhiều người.
– Tim: nhiều người sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá giống như người bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp thường xảy ra ở 1/3 các trường hợp hội chứng Turner
– Tai: những trẻ bị hội chứng Turner nhũ nhi và trẻ em thường sẽ có khả năng bị viêm tai giữa. Đa số người bệnh mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy giảm đi thính giác sớm và các phụ huynh nên đưa trẻ nhỏ đến ngay trung tâm nhi gần nhất của Vinmec để được điều trị kịp thời.
– Tuyến giáp: sẽ thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.
4. Đối tượng và nguyên nhân gây ra hội chứng Turner
4.1. Đối tượng
Hầu hết các trường hợp hội chứng Turner không được di truyền. Những đối tượng dưới đây có nguy cơ mắc hội chứng Turner:
– Bé gái sơ sinh
– Trẻ sơ sinh có cha mẹ không có kế hoạch trong khi mang thai.
4.2. Nguyên nhân
Nguyên nhân là sự bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp, trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen quyết định các đặc điểm riêng biệt bao gồm chiều cao, màu mắt…, nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (xx) nhưng ở nữ giới mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào xảy ra khi một tế bào người cha đang được hình thành.
5. Chẩn đoán và Sàng lọc hội chứng Turner
5.1. Chẩn đoán sau sinh
Nữ giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán khi sinh hoặc trong giai đoạn dậy thì, nếu các triệu chứng được bác sĩ xác định, có thể xét nghiệm máu đặc biệt gọi là karyotype, xét nghiệm này sẽ đếm số lượng nhiễm sắc thể và xác định xem có bất kỳ hình dạng bất thường nào hay không. Nếu xét nghiệm máu karyotype cho thấy kết quả dương tính hội chứng Turner, các chuyên gia y tế, bác sĩ sẽ xét nghiệm bổ sung thêm thận, tim, thính giác và các vấn đề khác thường liên quan đến hội chứng Turner.
5.2. Chẩn đoán trước khi sinh
Khi mang thai, siêu âm có thể cho thấy dấu hiệu của hội chứng Turner. Chọc ối, sinh thiết gai (lấy mẫu long nhung đệm) (CVS) là các xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên những biện pháp này có thể gây nhiễm trúng ối, vỡ ối hoặc có nguy cơ xảy thai nguy hiểm cho mẹ và bé.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện hội chứng Turner, NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Tại phòng xét nghiệm NovaMed phương pháp có độ chính xác lên tới 99,9%. Quy trình xét nghiệm và lấy mẫu tại NovaMed đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả thai nhi và thai phụ. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 7-12 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu của mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền Turner hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.
Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Liên hệ chúng tôi
Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, phòng xét nghiệm NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.
Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55
Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
