Không phổ biến như Down, Edwards, Patau, tuy nhiên hội chứng Klinefelter là nỗi ám ảnh của nhiều người. Sẽ thế nào khi cơ thể của người đàn ông mang gen nữ
1. Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển. Ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến. Nó ảnh hưởng đến nam giới và thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này.
Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn. Từ đó dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường. Ngoài ra nó có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.
2. Nguyên nhân gây ra Hội chứng Klinefelter
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.
Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một điều kiện di truyền.
Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một người. Con cái có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con đực có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).
Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:
– Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
– Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
– Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng
Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.
3. Ảnh hưởng của Klinefelter ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh
Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến khả năng phát triển của người bệnh, tinh hoàn kém phát triển, kích thước nhỏ so với người bình thường. Hormone testosterone ở nam giới giảm làm tăng nguy cơ rối loạn tự miễn như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp, …
Tùy vào mức độ ảnh hưởng của người bệnh mà bệnh có những tác động và biểu hiện khác nhau. Thông thường, hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Những người đàn ông mắc hội chứng này có ít hoặc không có tinh trùng, gây rối loạn tạo ống sinh tinh và vô sinh, cũng như dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục ở nam đa nhiễm X. Nó bao gồm các dấu hiệu lông ở mặt, nách, mu và thân mình thưa thớt hoặc không có; vú to; tinh hoàn và dương vật nhỏ; giảm khoái cảm tình dục; phân bố mô mỡ theo kiểu phụ nữ; giảm sức chịu đựng thực thể; loãng xương.
Việc mất ống sinh tinh và tế bào Sertoli dẫn đến giảm mức inhibin B, chất điều hoà hormone FSH. Đối với những người có ít tinh trùng có thể lựa chọn những biện pháp hỗ trợ sinh sản và vẫn có được cơ hội làm cha.
Không chỉ ảnh hưởng đến người bệnh bởi những chức năng sinh dục, sự thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X (hoặc Y) còn gây ra những bất thường về trí tuệ và nhận thức khác nhau. Những bất thường xương, tim mạch cũng nặng và mức độ ảnh hưởng nhanh hơn bình thường. Chỉ số (IQ) giảm khoảng 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X vượt mức bình thường. Tất cả các khu vực phát triển chính, gồm ngôn ngữ và sự phối hợp diễn đạt, tiếp thu cũng bị ảnh hưởng.
4. Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Klinefelter
4.1. Phát hiện Klinefelter cho thai nhi bằng phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT
Ngay từ khi mang thai, trong máu người mẹ đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi. Tỷ lệ ADN tự do của thai nhi thay đổi theo từng tuần thai (trung bình khoảng 10%). Phương pháp này thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ ngay từ tuần thai thứ 10 để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi, trong đó có bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây nên hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm cho kết quả chính xác cao – lên tới hơn 99,9%.
4.2. Phát hiện Klinefelter bằng xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền
Xét nghiệm chẩn đoán bệnh di truyền được thực hiện bằng cách phân tích ADN để phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra những hội chứng di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể thực hiện bất cứ khi nào, không phân biệt độ tuổi, người thực hiện xét nghiệm không cần phải kiêng, nhịn ăn hay làm lựa chọn thời điểm xét nghiệm (vào buổi sáng) như những xét nghiệm máu khác.
Liên hệ chúng tôi
Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, phòng xét nghiệm NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.
Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: https://novamedjsc.com
Email: novamedjsc@gmail.com
Hotline: 0815.88.11.55