Xét nghiệm NIPT hiện nay đã không còn quá xa lạ với các mẹ bầu. Từ tuần thai thứ 9 trở đi, các mẹ đã có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền cho thai nhi. Tuy nhiên khi cầm hình ảnh kết quả NIPT trên tay, mẹ bầu vẫn còn nhiều thắc mắc. Khi không có sự giải đáp của bác sĩ, mẹ bầu dường như không hoàn toàn hiểu rõ kết quả.
Vậy hãy cùng Novamed giải đáp hình ảnh kết quả xét nghiệm NIPT. Cung cấp thêm những hiểu biết cho mẹ bầu nhé!
Thông tin định danh
Cũng như các xét nghiệm thông thường khác, xét nghiệm NIPT cũng cần định dạng mẫu. Đó là thông tin để xác nhận mẫu xét nghiệm: mẫu gì? của ai?. Thông tin mẫu luôn được xác định bằng ít nhất hai thông tin: họ tên và ngày sinh. Ngoài ra, để tăng độ chính xác cho thông tin, bạn có thể bổ sung thêm thông tin sau:
- CMT/CCCD
- Số điện thoại
- Bác sĩ tư vấn
Hơn thế nữa, đối với xét nghiệm NIPT, là xét nghiệm sàng lọc cho thai nhi. Nên cần thêm thông tin của thai nhi như sau:
- Tuổi thai: tuần thai (chính xác số tuần, số ngày)
- Số lượng thai: thai đơn/đôi/ba…
- Hàm lượng cfDNA: hàm lượng AND tự do của thai nhi có trong máu mẹ
- Ngày nhận mẫu và ngày trả kết quả.
Các thông tin là cần thiết để bác sĩ chắc chắn là mẫu đã lấy đúng người, đúng tiêu chuẩn. Từ đó, kết quả mới có giá trị xác thực.
Kết quả xét nghiệm
Trên thị trường có nhiều đơn vị xét nghiệm khác nhau, sử dụng những công nghệ khác nhau. Vì vậy, quy trình phân tích dữ liệu cũng khác nhau. Đó là lý do phần nội dung phần kết quả cũng sẽ khác nhau. Tuy nhiên, dù giá trị dữ liệu là gì, thì kết quả cũng nêu rõ những nguy cơ mắc phải.
Phiếu hình ảnh kết quả xét nghiệm NIPT sẽ thể hiện các xét nghiệm sàng lọc di truyền mà bạn đã đồng ý thực hiện. Bao gồm danh mục các xét nghiệm được chia theo nhóm:
- Nhiễm sắc thể (lệch bội phổ biến)
- NST giới tính
- Vi mất đoạn…
Ngoài ra, phiếu kết quả còn thể hiện giá trị Z-score, hay còn được gọi là điểm đánh giá nguy cơ lệch bội của nhiễm sắc thể. Đối với xét nghiệm sàng lọc NIPT, trình tự các đoạn ADN của thai nhi sẽ được lập bản đồ so sánh với trình tự ADN tham chiếu. Để xác định nguồn gốc từng NST và giá trị xác định của mỗi một NST. Kết quả được nhận định như sau:
- Kết quả âm tính (nguy cơ thấp) nếu z-score nhằm tron khoảng: -3 < z-score <3.
- Kết quả dương tính với trisomy: z-score ≥ 3.
- Kết quả dương tính với monosomy: z-score ≤ 3.
Dựa vào giá trị z-score, bác sỹ sẽ đưa ra giá trị kết luận rằng: phát hiện hay KHÔNG phát hiện bất thường trên NST.
Chứng nhận bảo hiểm
Xét nghiệm NIPT phát hiện sớm các bệnh di truyền. Tuy nhiên, NIPT là xét nghiệm sàng lọc, KHÔNG phải là xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, mỗi kết quả xét nghiệm NIPT đều đi kèm chứng nhận bảo hiểm. Đó là chính sách đảm bảo quyền lợi cho người thực hiện xét nghiệm.
Tại NOVAMED, chúng tôi cam kết quyền lợi bảo hiểm, hỗ trợ chi trả trong vòng mười hai (12) tháng đối với các trường hợp sau:
- Hỗ trợ 30.000.000 VNĐ nếu kết quả cho “Âm tính giả” đối với hội
chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ FISH/Karyotype. - Hỗ trợ tới 300.000.000 VNĐ nếu kết quả cho “Âm tính giả” được xác
định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra trong đó hội chứng Down (Trisomy 21) 100 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 100 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 100 triệu. - Hỗ trợ tối đa 1.500.000 VNĐ cho chi phí chọc ối trong trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. Các xét nghiệm xâm lấn phải được thực hiện bởi đơn vị xét nghiệm uy tín trực thuộc Trung Ương đối với gói NovaNIPT 3, NovaNIPT 7 và NovaNIPT Twins.
- Hỗ trợ tối đa 1.500.000 VNĐ cho chi phí chọc ối trong trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với 7
hội chứng bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Jacobs và hội chứng Trisomy X. - Hỗ trợ tối đa 3.000.000 VNĐ cho chi phí chọc ối trong trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với 7 hội chứng bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Jacobs và hội chứng Trisomy X.
Liên hệ tư vấn
Với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ cho kết quả chính xác. NovaMed đảm bảo sẽ đem tới những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất, chính xác nhất.
Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55 hoặc nhấn vào đây.
Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội