Xét nghiệm di truyền có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện các bệnh di truyền. Vì vậy, dịch vụ xét nghiệm di truyền ngày càng trở nên phổ biến trong nền y học hiện đại. Để có thể hiểu rõ hơn về phương pháp này, mời các bạn theo dõi bài viết dưới đây của NovaMed.
1. Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Đôi khi là đột biến hoặc biến thể trong biến thể trong cấu trúc nhiễm sắc thể gen, gen hoặc protein lấy từ máu, dịch cơ thể và mô của con người.
Với sự phát triển mạnh mẽ của nền y học ngày nay, đã có hàng trăm loại xét nghiệm di truyền được ứng dụng rộng rãi. Ví dụ như xét nghiệm tìm mất hoặc thêm một đoạn nhiễm sắc thể, thay thế cặp nhiễm sắc thể, lặp đoạn nhiễm sắc thể,…
2. Các loại xét nghiệm di truyền và một số phương pháp xét nghiệm di truyền hiện nay
Xét nghiệm di truyền có nhiều loại khác nhau được gói gọn bằng 03 loại dưới đây:
- Xét nghiệm di truyền phân tử (xét nghiệm gen)
- Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể
- Xét nghiệm sinh hoá
Dưới đây là một số phương pháp xét nghiệm di truyền phổ biến hiện nay:
2.1. Sàng lọc trẻ sơ sinh
Đây là phương pháp được sử dụng để xác định các bệnh rối loạn di truyền của trẻ sơ sinh. Điều này sẽ giúp phát hiện bệnh sớm và tiến hành điều trị ngay giai đoạn sau sinh của bé.
2.2. Chẩn đoán bệnh di truyền
Phương pháp này để xác định hoặc loại trừ các bệnh tật liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng bệnh.
2.3. Xét nghiệm chất mang
Xét nghiệm được sử dụng với mục đích xác định người xét nghiệm có mang gen bị đột biến hay không. Loại xét nghiệm này được áp dụng trên những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc người nằm trong nhóm dân cư có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao. Nếu cả vợ và chồng đều làm xét nghiệm thì có thể xác định được nguy cơ sinh con có mắc bệnh di truyền hay không. Do đó, nó có thể được sử dụng để làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai.
2.4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Đây là một dạng xét nghiệm di truyền trước khi sinh được sử dụng để phát hiện những thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi trước sinh. Loại xét nghiệm này được thực hiện trong thời kỳ mang thai nếu nghi ngờ em bé có nguy cơ bị rối loạn di truyền. Tuy nhiên, nó không thể xác định tất cả các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh.
2.5. Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép
Xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép được sử dụng để phát hiện những thay đổi di truyền trong phôi từ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ tế bào từ phôi và kiểm tra các thay đổi di truyền nhất định. Chỉ những phôi không có thay đổi di truyền mới được cấy vào tử cung để bắt đầu mang thai.
2.6. Xét nghiệm pháp y
Xét nghiệm này sử dụng trình tự ADN để xác định danh tính của người cho mục đích pháp lý. Loại xét nghiệm này có thể xác định tội phạm hoặc nạn nhân, loại trừ cũng như liên quan đến nghi phạm và thiết lập mối quan hệ sinh học (ví dụ: quan hệ cha con).
3. Ý nghĩa của xét nghiệm di truyền
Ý nghĩa của xét nghiệm di truyền đó là:
- Sàng lọc bệnh tật, đặc biệt là khi có người thân mắc các chứng bệnh liên quan đến di truyền.
- Sàng lọc vợ chồng trước khi mang thai để xác định có đột biến gen nào truyền lại cho con không (xét nghiệm di truyền trước khi mang thai).
- Sàng lọc trước sinh để biết xem trẻ có mắc các bệnh lý di truyền nào không (xét nghiệm di truyền trước khi sinh).
- Sàng lọc bệnh ung thư để có các hướng dẫn kế hoạch phòng ngừa hoặc điều trị ung thư thích hợp.
Kết quả của xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ đưa ra khẳng định hoặc loại trừ các trường hợp nghi mắc bệnh di truyền. Có nhiều dạng xét nghiệm di truyền, mỗi loại có một mục đích và cách thực hiện khác nhau.
4. Tại sao nên sử dụng dịch vụ xét nghiệm di truyền tại NovaMed?
Phòng xét nghiệm NovaMed đạt chứng chỉ ISO 9001: 2015 cho lĩnh vực nghiên cứu khoa học, ứng dụng công nghệ ADN, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền.
Trang thiết bị và hóa chất được nhập khẩu mới từ Mỹ, Nhật, Anh Quốc, Đức.
NovaMed là đối tác của nhiều đơn vị lớn trong nước: Viện VSDT Trung ương, bệnh viện ĐH Y Hà Nội, Viện Pháp y Quốc gia, v.v…
Phòng xét nghiệm NovaMed có đội ngũ chuyên gia đầu ngành, nhiều kinh nghiệm được đào tạo trong nước và nước ngoài.
Đội ngũ cố vấn khoa học của NovaMed có chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm được đào tạo trong nước và cả ở nước ngoài. Các chuyên viên xét nghiệm được đào tạo bài bản, tuân theo quy trình làm việc nghiêm túc, tỉ mỉ.
NovaMed chỉ sử dụng các thế hệ máy giải trình tự gen mới nhất của các thương hiệu nổi tiếng toàn cầu như Applied Biosystems, Qiagen để đảm bảo tính chính xác của kết quả
Liên hệ với chúng tôi
Để được tư vấn hoặc đặt lịch xét nghiệm di truyền tại phòng xét nghiệm NovaMed vui lòng liên hệ hotline: 0815.88.11.55
Địa điểm tư vấn và thu mẫu của NovaMed
Trụ sở chính
(NovaMed Headquarters)
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
NovaMed rất hân hạnh được phục vụ quý khách!
