Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn. Bệnh lý này có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Chữa dứt điểm Duchenne hiện vẫn là bài toán chưa có lời giải. Tuy nhiên, các phương pháp chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne đã được áp dụng rộng rãi.
1. Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là gì và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ
Theo các nhà khoa học, bệnh loạn dưỡng cơ là do khiếm khuyết ở một số gen liên quan đến protein cơ. Ở những người có gen bệnh, cơ thể không hoặc ít có khả năng sản sinh ra protein cơ, dẫn đến cơ bị teo nhỏ hơn bình thường.
So với nữ giới, nam giới có tỉ lệ cao mắc chứng loạn dưỡng cơ hơn. Tùy vào thời điểm phát hiện bệnh và mức độ tiến triển, người bệnh có thể có cuộc sống bình thường hoặc tử vong sớm khi trưởng thành. Hiện nay, bệnh loạn dưỡng cơ chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu giúp khỏi bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên đã có nhiều phương pháp giúp giảm nhẹ triệu chứng và tiến triển bệnh.
Loạn dưỡng cơ được xếp vào loại hội chứng di truyền. Mẹ dễ truyền gen X khiếm khuyết gây loạn dưỡng cơ cho con trai hơn con gái, trừ trường hợp mẹ mang gen bệnh kết hợp với bố mắc bệnh loạn dưỡng cơ. Chính vì đặc tính này, nếu bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ được xác định mang gen bệnh, con sẽ được theo dõi từ sớm để phát hiện bệnh nếu không may mắc phải.
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne được coi là chứng bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Thể loạn dưỡng cơ Duchenne rất phổ biến ở trẻ em, đặc biệt là trẻ nam. Triệu chứng Duchenne thường biểu hiện khi trẻ từ 2 – 3 tuổi, trước tiên là từ chi dưới. Trẻ em thường có dáng đi lắc lư và cột sống lưng quá ưỡn. Người mắc Duchenne gặp khó khăn khi chạy, nhảy, leo lên cầu thang, và đứng lên từ sàn nhà.
Tiến triển của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mỗi trẻ là khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết trẻ khi đến tuổi từ 12 trở lên sẽ bị biến dạng cẳng tay, chân. Điều này khiến trẻ phải sử dụng xe lăn. Thêm vào đó, teo cơ cũng khiến cột sống biến dạng, ảnh hưởng đến thần kinh trung ương và thường kèm theo suy giảm nhận thức.
Ở giai đoạn muộn, loạn dưỡng cơ Duchenne gây tổn thương cơ tim và các biến chứng về hô hấp. Các biến chứng này thường xảy ra trước tuổi 20 với nguy cơ gây tử vong rất cao.
2. Phương pháp chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne thường được chẩn đoán thông qua kiểm tra về thể chất, lịch sử gia đình, tiền sử bệnh tật và một số xét nghiệm. Các xét nghiệm chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne có thể là:
- Kiểm tra điện cơ hoặc kiểm tra dẫn truyền thần kinh: sử dụng điện cực để kiểm tra cơ và/hoặc chức năng thần kinh. Trẻ mắc Duchenne thường có điện thế đơn vị vận động xuất hiện nhanh, trong thời gian ngắn, biên độ thấp.
- Xét nghiệm men máu: Để tìm sự hiện diện của creatine kinase (CK), để kiểm tra tình trạng viêm và chết của các sợi cơ. Nồng độ CK tăng lên đến 100 lần bình thường là biểu hiện của bệnh
- Sinh thiết cơ: có thể cho thấy liệu Dystrophin – protein cơ bắp có bị thiếu hay bất thường hay không
- Miễn dịch huỳnh quang: Không phát hiện được protein Dystrophin ở bề mặt màng tế bào cơ
- Di truyền phân tử: Sử dụng phương pháp PCR multiplex phát hiện các đột biến khuyết đoạn gen ở 79 exon
3. Lời kết
Trên thực tế, không phải cha mẹ nào mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cũng sẽ di truyền cho con. Tỷ lệ di truyền của bệnh lý này vào khoảng 25% đến 50%. Nếu bạn hay gia đình gia đình có tiền sử mắc chứng loạn dưỡng cơ, bạn nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi có con.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đưa ra 4 biện pháp để phòng bệnh di truyền: Phát hiện người lành mang gen bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ. Các chẩn đoán thăm dò DNA có thể cung cấp các chẩn đoán trước sinh. Việc xét nghiệm ADN giúp xác định liệu chúng ta có đang mang mầm bệnh hay không. Đây là những biện pháp hữu ích nhằm phòng tránh di truyền Duchenne cho con trẻ.
Tài liệu tham khảo: Gloss D, Moxley RT 3rd, Ashwal S, Oskoui M: Tóm tắt cập nhật hướng dẫn thực hành: Corticosteroid điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: Báo cáo của Tiểu ban Phát triển, Phổ biến và Thực hiện Hướng dẫn của Học viện Thần kinh Hoa Kỳ.. Neurology 86:465–472, 2016. doi: 10.1212/WNL.0000000000002337.
Liên hệ chúng tôi
Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, phòng xét nghiệm NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.
Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55
Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội