Bệnh máu khó đông là một dạng rối loạn đông máu di truyền khá hiếm gặp. Tuy hiếm gặp nhưng nó để lại rất nhiều biến chứng nguy hiểm và không thể điều trị triệt để. Nó còn tiềm ẩn nguy cơ gây tàn tật và thậm chí là gây tử vong cho người bệnh.
Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là gì?
Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một rối loạn hiếm gặp. Được biết, gen sản xuất hai yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Bởi vậy, bệnh máu khó đông có di truyền.
Bệnh xuất hiện do thiếu hụt yếu tố đông máu hoặc không có đủ các yếu tố làm máu đông. Thường gặp là yếu tố VIII và XI và chúng chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó, bệnh xảy ra ở nam giới khi họ nhận nhiễm sắc thể X từ người mẹ mắc bệnh.
Ở nữ giới chỉ chứa một nhiễm sắc thể X gây bệnh thì cơ thể sẽ không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên đời sau, dù là con trai hay con gái vẫn có thể bị mắc bệnh do gen di truyền.
Cũng có trường hợp cả bố và mẹ mang gen bệnh, khiến bộ nhiễm sắc thể XX gặp vấn đề. Nhưng xác suất của trường hợp này khá thấp vì tỷ lệ nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới.
Ngoài di truyền, đột biến gen cũng là một trong những lý do gây bệnh máu khó đông.
Biểu hiện của bệnh máu khó đông
So với người bình thường, máu của người mắc bệnh sẽ loãng hơn, khó cầm hơn. Các triệu chứng của bệnh khác nhau ở từng mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu. Các triệu chứng chung là các đợt xuất huyết nội và ngoại. Một số triệu chứng dễ nhận thấy như:
Chảy máu không rõ nguyên nhân, chảy máu nhiều do vết cắt hoặc chấn thương
Chảy máu kéo dài sau phẫu thuật làm làm thủ thuật nha khoa
Chảy máu cam mà không rõ nguyên nhân
Trên cơ thể xuất hiện nhiều vết bầm lớn hoặc sâu
Khớp có dấu hiệu sưng, đau bất thường
Chảy máu bất thường sau khi tiêm vacxin
Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh
Tại sao bệnh máu khó đông nguy hiểm?
Bệnh máu khó đông được các chuyên gia đánh giá là một căn bệnh nguy hiểm vì:
Đây là một căn bệnh di truyền. Nếu trong thời gian mang bầu, mẹ không chú ý tầm soát và sàng lọc trước sinh thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao là mắc bệnh. Hoặc xuất hiện các biểu hiện của bệnh và có thể di truyền cho thế hệ sau.
Trên thực tế hiện nay, chỉ có khoảng 50% người bệnh được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Chính vì không được chẩn đoán và điều trị sớm nên người bệnh có thể gặp phải nhiều biến chứng khó lường. Ví dụ như biến dạng khớp, tàn tật, … Bên cạnh đó, những bệnh nhân được phát hiện và điều trị tích cực có thể sinh hoạt như người bình thường.
Người mắc bệnh Hemophilia dễ bị chảy máu ở nhiều nơi trên cơ thể. Chẳng hạn như ở đường tiêu hóa (xuất huyết tiêu hóa), trong cơ bắp, bàng quang (gây tiểu ra máu), … Hoặc một số dấu hiệu dễ nhận biết như những vết bầm ở cánh tay, khủy tay, gối, vai, … Nguy hiểm hơn cả là máu chảy trong khớp.
Nếu bệnh nhân không được điều trị và kiểm soát tốt, các biến chứng có thể xảy ra:
- Chảy máu trong
- Khớp bị tổn thương do chảy máu thường xuyên, lâu ngày có thể dẫn tới tàn tật suốt đời
- Các triệu chứng về thần kinh do bị chảy máu trong não
- Dễ bị nhiễm trùng do viêm gan cao khi phải truyền máu
Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị tận gốc bệnh máu khó đông. Không chỉ vậy, vì chỉ có các bệnh viện thuộc tuyến trên mới chữa được bệnh này. Bởi vậy, hầu hết bệnh nhân chỉ đến viện khi biến chứng đã trở nặng.
Ở Việt Nam, hầu như bệnh nhân phát hiện muộn hoặc không đủ điều kiện để chữa trị nên tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh máu khó đông là khoảng 24.
Liên hệ tư vấn
Với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ cho kết quả chính xác. NovaMed đảm bảo sẽ đem tới những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất, chính xác nhất.
Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55 hoặc nhấn vào đây.
Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội