Với những mẹ mang thai lần đầu hẳn sẽ rất băn khoăn về khám sàng lọc thai nhi. Vậy khám sàng lọc thai nhi là làm những gì? Tầm quan trọng của khám sàng lọc trước sinh? Hãy cùng Novamed đọc ngay bài viết này mẹ nhé!
1. Những xét nghiệm thường gặp để khám sàng lọc thai nhi
Trong suốt thời kỳ mang thai, mẹ bầu được chỉ định để làm những xét nghiệm nhằm khám sàng lọc thai nhi. Cụ thể:
- Sàng lọc di truyền
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tam cá nguyệt thứ hai
- Siêu âm
- Chọc ối
- Lấy gai nhau CVS
- Tầm soát tiểu đường thai kỳ
- Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B
- Theo dõi thai nhi
Mục đích xét nghiệm sàng lọc thai nhi
Mỗi xét nghiệm trên đều có những mục đích khác nhau. Chẳng hạn:
- Sàng lọc di truyền có thể giúp chẩn đoán khả năng mắc một số rối loạn di truyền trước khi sinh.
- Xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu là sự kết hợp giữa siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ. Quá trình sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh
- Xét nghiệm khám sàng lọc thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai có thể bao gồm một số loại xét nghiệm máu. Kết quả của những mẫu xét nghiệm này giúp cung cấp thông tin về nguy cơ thai nhi dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về nhiễm sắc thể. Mẹ bầu có thể được siêu âm vào những thời điểm khác nhau trong thai kỳ để kiểm tra sự phát triển của thai nhi. Đồng thời dự đoán ngày sinh, phát hiện những bất thường của bé.
- Ngoài ra, những xét nghiệm bổ sung trong thai kỳ có thể bao gồm chọc ối, lấy gai nhau (CVS), theo dõi thai nhi, xét nghiệm glucose, xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B.
Để hiểu rõ hơn về khám sàng lọc thai nhi, các mẹ hãy đi lần lượt từng phần sau nhé.
2. Sàng lọc di truyền
Nhiều bất thường về di truyền có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền trong thai kỳ nếu bố hoặc mẹ có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền. Mẹ bầu cũng có thể làm sàng lọc di truyền nếu đã có em bé bị bất thường di truyền trước đó.
Các rối loạn di truyền có thể được chẩn đoán trước khi sinh bao gồm:
- Bệnh u xơ nang (Cystic fibrosis – CF)
- Bệnh loạn dưỡng cơ (Duchenne muscular dystrophy)
- Bệnh rối loạn đông máu di truyền (Hemophilia A)
- Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease – PDK)
3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu
Sàng lọc trước sinh ba tháng đầu là sự kết hợp giữa siêu âm thai và xét nghiệm máu của mẹ. Quá trình sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh hay không. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được sử dụng một mình hoặc cùng với các xét nghiệm khác.
Khám sàng lọc thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm:
3.1. Siêu âm độ mờ da gáy
Siêu âm độ mờ da gáy (NT scan) để xác định khả năng thai nhi có gặp những bất thường về nhiễm sắc thể. Chẳng hạn hội chứng Down.
3.2. Siêu âm chiều dài xương mũi thai nhi
Siêu âm xác định chiều dài xương mũi thai nhi. Chỉ số này cho thấy thai nhi có xương mũi ngắn hay không. Bất sản xương mũi là hiện tượng mô tả không thấy xương mũi thai nhi khi siêu âm thai. Đây là dấu hiệu cho thấy thai nhi có khả năng gặp bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Siêu âm này được thực hiện trong khoảng thời gian từ 11 đến 13 tuần thai kỳ
3.3. Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu giúp bác sĩ đo được 2 thông số sau:
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết có trong huyết thanh của mẹ. Nồng độ PAPP-A thấp liên quan đến việc tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Edwards, Patau.
Hormone HCG (Human Chorionic Gonadotropin) có vai trò kích hoạt các tế bào mầm của thai phát triển và trưởng thành. HCG cũng giúp kích thích tiết hormone sinh dục, hình thành giới tính của thai nhi. Nồng độ hCG giúp bác sĩ xác định tuổi thai, theo dõi tình trạng phát triển của thai kỳ.
Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu tiên bất thường, bác sĩ yêu cầu làm những xét nghiệm bổ sung khác. Chẳng hạn như lấy gai nhau, chọc ối… để có thể chẩn đoán chính xác.
4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tam cá nguyệt thứ hai
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tam cá nguyệt thứ hai có thể bao gồm một số loại xét nghiệm máu. Kết quả của những mẫu xét nghiệm này giúp cung cấp thông tin về nguy cơ thai nhi dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.
Những xét nghiệm sàng lọc này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ (tuần 16 đến 18 là lý tưởng nhất).
5. Siêu âm thai
Siêu âm thai là một trong những phương pháp giúp khám sàng lọc thai nhi. Phương pháp này giúp bác sĩ kiểm tra sự phát triển của thai nhi. Siêu âm thai được thực hiện ở nhiều thời điểm khác nhau trong suốt thai kỳ với những mục đích khác nhau.
6. Sinh thiết gai nhau – Chorionic Villus Sampling – CVS
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) là thao tác lấy mẫu tế bào từ phần màng đệm bọc quanh phôi thai (hay còn gọi gai nhau). Mục đích để phân tích, tìm ra bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này được thực hiện khoảng từ tuần 10 đến 12 của thai kỳ.
7. Chọc ối
Chọc ối là hình thức lấy nước ối khỏi tử cung để xét nghiệm. Trong nước ối có chứa các tế bào di truyền của thai nhi nên có thể chẩn đoán được những bất thường về di truyền. Chẳng hạn như hội chứng Down, tật nứt đốt sống. Chọc ối thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ.
8. Xét nghiệm NIPT (xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn)
Xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.
Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào. Các đoạn DNA nhỏ này trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào. Do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).
Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.
Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
Liên hệ với chúng tôi
Để được tư vấn hoặc đặt lịch xét nghiệm ADN tại phòng xét nghiệm NovaMed vui lòng liên hệ hotline: 0815.88.11.55
Địa điểm tư vấn và thu mẫu của NovaMed
Trụ sở chính
(NovaMed Headquarters)
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
NovaMed rất hân hạnh được phục vụ quý khách!