Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Ung thư rất khó chẩn đoán và hiện nay có khoảng hơn 100 loại ung thư ảnh hưởng đến cuộc sống con người. Bệnh ung thư gây hoang mang tới cả người bệnh người thân và cộng đồng. Tuy nhiên, bằng việc thực hiện xét nghiệm di truyền tìm ra đột biến gen gây bệnh ung thư, bạn có thể nhận biết sớm, từ đó có biện pháp điều trị hiệu quả.

1. Ung thư là gì?

Ung thư là một nhóm các bệnh liên quan đến việc tăng sinh tế bào một cách mất kiểm soát và những tế bào đó (còn gọi là khối u) có khả năng xâm lấn những mô khác bằng cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận hoặc di chuyển đến những bộ phận khác trong cơ thể (di căn).

Có 2 loại khối u đó là u lành tính và u ác tính:

– U lành tính: không xâm lấn các bộ phận khác của cơ thể.

– U ác tính: gây chảy máu bất thường, ho kéo dài không rõ nguyên nhân, sụt cân, bất thương về đại tiểu tiện,…

Dưới đây là 06 nguyên nhân cần để hình thành u ác tính:

– Tăng sinh tế bào khi không có tín hiệu phù hợp

– Tăng sinh liên tục ngay cả khi đã có tín hiệu kiểm soát

– Tránh được quá trình chết theo chương trình

– Tế bào có thể phân chia vô hạn lần

– Kích thích hình thành mạch máu

– Xâm lấn mô và hình thành di căn

2. Nguyên nhân gây ung thư

Có nhiều yếu tố khác nhau gây ra bệnh ung thư. Khoảng 5% đến 10% tất cả các bệnh ung thư là do di truyền. Đột biến gen đôi khi được truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ (còn gọi là tế bào mầm). Những thay đổi trong gen, kết hợp với những tác nhân bên ngoài (bao gồm vật lý, hóa học, sinh học) gây ra hiện tượng đột biến gen.

Các đặc điểm về tiền sử cá nhân hoặc gia đình có thể là nguyên nhân dẫn đên ung thư di truyền:

– Người thân thiết gần gũi mắc bệnh ung thư- người thân bậc 1 (ví dụ: bố, mẹ, anh, chị, em, con,…)

– Nhiều người thân trong gia đình cùng mắc bệnh ung thư.

– Nhóm các bệnh ung thư có yếu tố di truyền mà bạn được biết là có liên quan đến một nhiều biến gen có bằng chứng mạnh mẽ như: ung thư vú, buồng trứng, tuyến giáp, tuyến tụy,…

– Trong gia đình có thành viên mắc nhiều hơn một loại ung thư.

– Các thành viên trong gia đình bị ung thư sớm hơn so với độ tuổi mắc ung thư đó.

– Thành viên trong gia đình hoặc họ hàng gần bị ung liên quan đến ung thư di truyền hiếm gặp (ví dụ: ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc…)

– Phát hiện các hội chứng ở các cơ quan khác nhau có liên quan đến bệnh ung thư di truyền. Ví dụ: có nhiều polyp ruột kết.

– Một hoặc nhiều thành viên gia đình có đột biến gen di truyền.

– Sự hiện diện của dị tật bẩm sinh được biết là có liên quan đến ung thư di truyền như: sự phát triển da không phải ung thư nhất định và bất thường về xương liên quan đến bệnh u xơ thần kinh loại I.

– Là thành viên của một nhóm dân tộc hoặc chủng tộc có nguy cơ cao mắc hội chứng mẫn cảm với ung thư di truyền.

3. Xét nghiệm di truyền ung thư

Xét nghiệm di truyền ung thư (xét nghiệm đột biến gen) giúp tìm kiếm và sàng lọc nguy cơ xảy ra đột biến ở một số gen liên quan đến ung thư. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định nguy cơ xảy ra bệnh ung thư hoặc khả năng rối loạn di truyền (nếu có)

Xét nghiệm đa gen là gì?

Xét nghiệm đa gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing) đồng thời phân tích nhiều đột biến trên nhiều gen cùng lúc, do đó cho phép xác định được hầu hết đột biến trong một xét nghiệm và chi phí hợp lý hơn so với xét nghiệm đơn gen bằng phương pháp truyền thống. Xét nghiệm đa gen, đã cho phép tăng số lượng người có thể tham gia vào các chương trình sàng lọc ung thư di truyền thông qua việc phân tích những gen được khuyến cáo bởi các hiệp hội ung thư trên toàn thế giới.

Phân tích đa gen là một loại xét nghiệm đột biến gen nhưng được thực hiện ở nhiều gen cùng một lúc. Thử nghiệm này khác với xét nghiệm đơn gen thông thường, chỉ tìm kiếm nguy cơ đột biến ở một gen cụ thể. Xét nghiệm đơn gen thường được áp dụng khi đã xác định được đột biến gen đã biết trong gia đình. Ví dụ: Xét nghiệm gen ung thư BRCA thì chỉ tìm kiếm những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2.

4. Những ai nên làm xét nghiệm di truyền ung thư?

Tư vấn và xét nghiệm gen có thể được khuyến nghị cho những người đã từng mắc một số loại ung thư hoặc trong gia đình họ có một số thành viên mắc một số dạng ung thư nhất định. Nếu bạn có bất kỳ điều nào sau đây, bạn có thể cân nhắc làm xét nghiệm gen:

– Một số thành viên trong gia đình có quan hệ gần nhất (mẹ, cha, chị em, anh em, con cái) bị ung thư

– Nhiều người thân trong gia đình mắc cùng một loại ung thư

– Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình bạn được biết là có liên quan đến một đột biến gen đơn lẻ (chẳng hạn như ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy trong gia đình bạn).

– Một thành viên trong gia đình mắc hơn 1 loại ung thư

– Các thành viên trong gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó

– Họ hàng gần bị ung thư có liên quan đến những hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp

– Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc

– Phát hiện triệu chứng thực thể có liên quan đến một bệnh ung thư di truyền (chẳng hạn như có nhiều polyp đại tràng)

– Một hoặc nhiều thành viên trong gia đình đã được xét nghiệm di truyền và phát hiện có một đột biến