Với những tiến bộ không ngừng của khoa học kỹ thuật và thông tin, ngày càng nhiều người biết đến những đặc điểm ưu việt của xét nghiệm sang lọc NIPT. Tuy nhiên cũng còn không ít thắc mắc về độ hiệu quả hay sự an toàn của phương pháp xét nghiệm tiền sản NIPT. Tất cả những điều cần biết này sẽ có trong nội dung bài viết.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.
Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào. Do đó nó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).
Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.
Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
Xét nghiệm tiền sản NIPT sẽ giúp phát hiện gì?
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau;
- Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21)
- Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18)
- Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13)
- Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính)
Lưu ý: Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.
NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.
Xét nghiệm tiền sản NIPTcó nguy hiểm với thai nhi không?
NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10.
Với phương pháp sàng lọc NIPT, chỉ cần sử dụng 7 – 10ml máu của người mẹ là có thể thực hiện. Phương pháp không xâm lấn này đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi.
Tính chính xác của xét nghiệm NIPT
Lưu ý NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm.
Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ. Xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.
Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ xuất phát từ nhau thai được gọi là phần thai nhi.
Đối tượng nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT
NIPT không phải là xét nghiệm bắt buộc. Nhưng các chuyên gia vẫn khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là những đối tượng mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây:
- Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
- Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình.
- Phụ nữ mang thai có kết quả đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
- Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
- Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
- Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền. Phụ nữ làm việc, sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
- Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
Quyết định việc sử dụng xét nghiệm tiền sản NIPT là vấn đề cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để tìm hiểu và xác định đâu là điều tốt nhất cho cả mình và bé. Đồng thời thai phụ có thể lắng nghe những tư vấn của bác sĩ sản khoa về vấn đề này.
Địa chỉ uy tín làm xét nghiệm tiền sản NIPT
NovaMed sở hữu hệ thống máy móc tiên tiến của thế giới, cùng đội ngũ kỹ sư, bác sỹ về di truyền học nhiều năm kinh nghiệm. Điều này sẽ đem tới thông tin hữu ích cùng kết quả được đảm bảo chính xác.
Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: http://novamedsjc.com
Email: novamedjsc@gmail.com
Hotline: 0815881155