Để tri ân đến những khách hàng tin tưởng và sử dụng dịch vụ tại Novamed. Chúng tôi xin gửi mã NOVAMEDBH1522 giảm ngay 15% trên tất cả các xét nghiệm. Chương trình áp dụng từ 15/11/2022 – 31/12/2022. Vậy còn chần chừ gì nữa mà không liên hệ Novamed để thực hiện lấy mẫu ngay tại nhà.

Trong 5 năm trở lại đây, xét nghiệm NIPT đã dần trở nên phổ biến. Là một xét nghiệm quan trọng trong cột mốc mang thai 3 tháng đầu của mẹ bầu. Một trong những lý do xét nghiệm NIPT được nhiều mẹ bầu biết đến hơn là NIPT phát hiện được giới tính.

Vậy liệu rằng xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Trong bài viết này, Novamed sẽ giải đáp hết vấn đề trên cho mẹ bầu nha!

1. Kết quả xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Xét nghiệm NIPT (non-invasive prenatal testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Trong quá trình mang thai, ADN tự do của thai nhi di chuyển từ con vào máu mẹ qua bánh nhau. Dựa vào những ADN tự do có trong 7-10 ml máu mẹ, xét nghiệm sẽ sàng lọc một số bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi. Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi mẹ bầu có tuần thai ≥ 9 tuần.

Tùy từng gói xét nghiệm mà thai nhi sẽ được sàng lọc các bệnh di truyền như sau:

• Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down.
• Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
• Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
• Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng: DiGeorge (22q11.2); Angelman (15q11), Prader-Willi (15q11), 1p36 deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p)
• 86 hội chứng liên quan đến việc mất, lặp đoạn NST nhỏ.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT là giải trình tự gen. Trong đó bao gồm những trình tự gen đặc thù quy định giới tính. Nếu trong máu mẹ có chứa ADN quy định giới tính nam (NST Y), thì thai nhi khả năng cao là con trai. Ngược lại, ADN trong máu mẹ không chứa gen quy định NST Y, thì khả năng thai nhi sẽ là một bé gái. Tuy nhiên không có một kết quả NIPT nào được công nhận ghi rõ giới tính thai nhi.

2. Vì sao lại lựa chọn xét nghiệm NIPT cho sàng lọc trước sinh

Bất kì một xét nghiệm nào cũng có một tỷ lệ sai số nhất định. Tỷ lệ sai số càng thấp thì độ chính xác của xét nghiệm càng cao. Và xét nghiệm NIPT đảm được giá trị xét nghiệm cao.

2.1. Tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm

Dương tính giả là gì?

Dương tính giả là kết quả được trả là dương tính, nhưng thực tế kết quả là âm tính. Như vậy, dương tính giả là tình trạng kết quả xét nghiệm thu được không chính xác với tình trạng bệnh.

Khi tỷ lệ dương tính giả cao sẽ có nhiều thai nhi khỏe mạnh nhưng lại bị chẩn đoán là đang mắc bệnh. Điều đó gây ảnh hưởng đến tâm lý của các ông bố và bà mẹ. Đồng thời biện pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối sẽ mang lại nhiều rủi ro cho thai nhi. Ví dụ như: tăng nguy cơ rò rỉ, nhiễm trùng ối hoặc sảy thai.

Vậy, điều đầu tiên khi lựa chọn xét nghiệm NIPT đó là tỷ lệ dương tính giả thấp.

2.2. Tỷ lệ thất bại của xét nghiệm

Xét nghiệm thất bại là xét nghiệm được thực hiên nhưng không cho kết quả. Khi đó xét nghiệm sẽ phải thực hiện lại. Dẫn đến tốn kém và làm ảnh hưởng đến uy tín của bác sĩ chỉ định cũng như uy tín của bệnh viện, trung tâm xét nghiệm. Tỷ lệ thất bại này phụ thuộc hai yếu tố: sự ảnh hưởng của công nghệ và trình độ của người thực hiện xét nghiệm

Có nhiều nghiên cứu đã chỉ ra việc lấy lại máu cho xét nghiệm NIPT thường không hiệu quả:

• Gần 65% tỷ lệ thất bại khi lấy lại máu*
• Tăng thời gian trả mẫu, gây bất an cho thai phụ và cả bác sĩ.

Như vậy, điều thứ hai khi lựa chọn xét nghiệm NIPT đó là tỷ lệ thất bại của xét nghiệm phải thấp.

2.3. Độ nhạy, độ đặc hiệu của xét nghiệm

Độ nhạy là chỉ số nhằm đánh giá xét nghiệm sàng lọc có thể nhận biết được hoàn toàn những người thực sự có bệnh hay không. Xét nghiệm sàng lọc được coi là hoàn hảo nếu độ nhạy đạt 100%. Nghĩa là tất cả những người có bệnh phải được phát hiện và làm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán.

Độ đặc hiệu là chỉ số nhằm đánh giá một xét nghiệm sàng lọc có thể loại trừ được hết những người thực sự không có bệnh hay không. Một xét nghiệm sàng lọc hoàn hảo nếu nó có độ đặc hiệu đạt 100%. Nghĩa là không có trường hợp nào bình thường mà kết quả xét nghiệm lại dương tính.

Vì vậy, điều thứ ba khi lựa chọn xét nghiệm NIPT đó là độ nhạy, độ đặc hiệu của xét nghiệm rất cao.

3. Novamed – địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín tại Hà Nội

• Đáp ứng đầy đủ các tiêu chí của phòng xét nghiệm di truyền, hiện nay Novamed là 1 trong 3 trung tâm xét nghiệm di truyền uy tín nhất tại Hà Nội.
• NovaMedsỡ hữu trang thiết bị tân tiến, hiện đại và được vận hành bởi đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền hàng đầu Việt Nam. Bên cạnh đó, Novamed xây dựng hệ thống phòng đón tiếp, phòng tư vấn, phòng lấy mẫu được phân tách hợp lý, tạo không gian riêng tư và trải nghiệm tốt nhất cho khách hàng.
• Là thương hiệu đại diện từ thành viên của Hiệp hội Khoa học hình sự Châu Á (AFSN), Novamed cam kết cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền với các tiêu chuẩn đạt độ chính xác 99,999% theo chuẩn quốc tế.
• Novamed tự tin mang đến các giải pháp phù hợp nhất với chất lượng tốt nhất đến khách hàng.

Để được tư vấn với các chuyên gia và giải đáp thắc mắc, vui lòng liên hệ với chúng tôi:

Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: http://novamedsjc.com
Email: novamedjsc@gmail.com
Hotline: 0815.88.11.55 

Nguồn tham khảo:

*American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016; 127(5):e123-37.