Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (viết tắt của NON INVASIVE PRENATAL TEST) được nhiều bác sĩ, chuyên gia đánh giá là an toàn và có độ chính xác cao. Bởi vậy mà xét nghiệm NIPT ngày càng được các chuyên gia và bác sĩ khuyến cáo sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Tuy nhiên vẫn còn nhiều mẹ bầu băn khoăn giữa các loại xét nghiệm: NIPT, Double test, Triple Test, Chọc ối. Vậy, hãy cùng NovaMed tìm hiểu tổng quan về xét nghiệm này trong bài viết dưới đây.
1. Xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, hay còn có tên gọi khác là xét nghiệm NIPT được dùng để kiểm tra và phát hiện những bất thường di truyền của thai nhi.
Tâm lý chung của mọi bà mẹ khi mang thai là đều mong muốn bé yêu trong bụng phát triển khỏe mạnh và không gặp bất cứ một vấn đề nào cho đến khi chào đời. Do đó các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại luôn được các mẹ quan tâm. Nó giúp phát hiện sớm những bất thường ở thai kỳ trong giai đoạn đầu. Qua đó giải tỏa nỗi lo lắng này của đa số mẹ bầu. Xét nghiệm NIPT (có tên gọi đầy đủ là Non – invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay được rất nhiều mẹ bầu lựa chọn sử dụng.
Bản chất của xét nghiệm NIPT là sử dụng máu của người mẹ. Sau đó phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc.
2. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra những dị tật nào?
Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ an toàn và chính xác cao nhất hiện nay. Xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện sớm những dị tật từ tuần thứ 9 trở đi, đó là:
Các bất thường do rối loạn NST (Nhiễm sắc thể) như:
- Hội chứng Down (Thể lệch bội NST 21).
- Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
- Hội chứng Patau (Thể lệch bội NST 13).
Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng:
- Hội chứng TurnerMX (Thể Monosomy X).
- Hội chứng siêu nữ (Thể tam nhiễm X/ trisomy X).
- Hội chứng Klinefelte XXY.
- Hội chứng Jacobs XYY.
Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion):
- Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11).
- Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
- Hội chứng mất đoạn 1p36.
- Hội chứng 4p – Wolf – Hirschhorn.
- Hội chứng Cri – du – chat (mất đoạn 5p).
3. Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT?
NIPT được coi là phương pháp sàng lọc trước sinh chính xác cao. Nó có thể được áp dụng với mọi phụ nữ khi mang thai. Nhưng đối với những trường hợp dưới đây thì bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ nên lưu ý làm xét nghiệm này sớm:
- Thai phụ tuổi cao (mang thai khi trên 35 tuổi).
- Từng có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh, sinh non, sảy thai, thai chết lưu,…
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
- Kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double Test, Triple Test thuộc nhóm có nguy cơ cao.
- Các trường hợp làm IVF (thụ tinh nhân tạo).
- Những mẹ bầu có nguy cơ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền do môi trường làm việc tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất độc hại, môi trường ô nhiễm,…
- Trường hợp mang đa thai
4. Ưu và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm sàng lọc mới được triển khai tại Việt Nam trong thời gian gần đây. Tuy nhiên xét nghiệm NIPT đã được nhiều chuyên gia và bác sĩ sản khoa đánh giá cao. Nó có những ưu điểm vượt trội sau:
- Có thể tiến hành làm xét nghiệm sớm (từ tuần thai thứ 10). Thai phụ sẽ không phải chờ đợi đến tuần thứ 12 như các xét nghiệm truyền thống.
- Là xét nghiệm không xâm lấn. Chỉ với mẫu bệnh phẩm xét nghiệm là 7 – 10ml máu của người mẹ. Xét nghiệm sẽ giúp hạn chế được tối đa những nguy cơ như sảy thai, rò rỉ ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,…. như các phương pháp cũ là chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau, ….
- So với phương pháp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âmcó độ dương tính giả lên tới 5% thì xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối
Xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay. Vì vậy giá thành cho mỗi lần xét nghiệm khá cao. Nó dao động trong khoảng từ 2.500.000 – 20.000.000 triệu đồng. Giá sẽ tùy từng loại xét nghiệm và cơ sở y tế mà mẹ bầu làm dịch vụ.
Liên hệ với chúng tôi
Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: https://novamedjsc.com
Email: novamedjsc@gmail.com
Hotline: 0815.88.11.55