Thoát vị hoành ở thai nhi: Biểu hiện, nguyên nhân và điều trị

Thoát vị hoành ở thai nhi là sự mất liên tục cơ hoành dẫn đến các tạng trong ổ bụng thoát vị vào lồng ngực. Gây chèn ép đưa đến suy hô hấp, thiểu sản phổi, cao áp phổi, tỉ lệ tử vong cao. Vì vậy, việc phát hiện sớm là vô cùng quan trọng.

1. Tổng quan thoát vị hoành bẩm sinh

Thoát vị hoành là bệnh lý tổn thương của cơ hoành, qua đó các tạng trong ổ bụng di chuyển lên khoang lồng ngực qua các lỗ của cơ hoành. Thoát vị hoành có thể là bệnh lý bẩm sinh hoặc mắc phải. Bệnh lý bẩm sinh này thường được phát hiện trong thời kỳ bào thai hoặc lúc trẻ còn nhỏ.

Thoát vị qua lỗ sau bên chiếm đến 95% trường hợp bẩm sinh. Loại thoát vị hoành bẩm sinh được Victor Alexander Bochdalek báo cáo lần đầu tiên vào năm 1848, do đó bệnh lý này còn được gọi với tên thoát vị Bochdalek.

Trẻ mắc thoát vị hoành bẩm sinh thường kèm với suy hô hấp ở nhiều mức độ khác nhau. Vì phổi và mạch máu phổi bên thoát vị hoành kém phát triển.

Thoát vị hoành ở thai nhi - các loại thoát vị hoành
Thoát vị hoành ở thai nhi – các loại thoát vị hoành

2. Nguyên nhân thoát vị hoành bẩm sinh

Thoát vị cơ hoành có từ 10 – 15% liên quan bất thường về nhiễm sắc thể. Chủ yếu là Trisomi 18, 21 (Hội chứng Edwards, hội chứng Down). Do đó, khi phát hiện thoát vị cơ hoành trên siêu âm thì nên có chỉ định chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi.

Thoát vị cơ hoành có thể là đơn độc, cũng có thể phối hợp cùng các dị tật khác như trong hội chứng Fryns, hội chứng Pallister – Killian, hội chứng Beckwith – Wieddermann…

Việc phát hiện thoát vị cơ hoành ở thời điểm trước sinh là rất quan trọng. Nó liên quan đến vấn đề “sống còn” của trẻ khi ra đời. Vì sự chèn ép của các tạng (dạ dày, ruột, gan…) nằm trong khoang lồng ngực đối với các tạng khi đứa trẻ còn nằm trong bụng mẹ đã xảy ra. Lúc trẻ ra đời sự “chèn ép” này còn “dữ dội” hơn. Lí do là áp lực âm tính trong khoang lồng ngực ở mỗi thì hô hấp của bé với hệ thống hô hấp, tuần hoàn còn chưa kịp “thích nghi”). Đây chính là nguyên nhân gây tử vong nhanh chóng đối với những đứa trẻ mắc bệnh.

Thoát vị hoành ở thai nhi gây suy hô hấp
Thoát vị hoành ở thai nhi gây suy hô hấp

3. Dấu hiệu thoát vị hoành bẩm sinh

Tuỳ thuộc vào khuyết một phần hay toàn bộ cơ hoành mà có các biểu hiện khác nhau. Bệnh nhân có dấu hiệu suy hô hấp: Thở nhanh, tím tái, có thể xảy ra sớm ngay sau sinh hoặc vài giờ sau sinh. Thậm chí xảy ra muộn hơn với tình trạng viêm phổi tái phát.

Thăm khám ngực thấy: Rì rào phế nang giảm một bên, tiếng nhu động ruột trong lồng ngực, tiếng tim ở mỏm tim lệch phải.

Hình ảnh chụp X-quang phổi thấy có bóng hơi dạ dày hay ruột trong lồng ngực, trung thất bị đẩy về bên đối diện, không thấy vòm hoành. Siêu âm ngực bụng thấy hình ảnh một số cơ quan trong ổ bụng nằm trong lồng ngực. Siêu âm tim cho thấy tim lệch phải. Đánh giá áp lực động mạch phổi, tìm dị tật tim bẩm sinh phối hợp.

Thoát vị hoành ở thai nhi - dấu hiệu
Thoát vị hoành ở thai nhi – dấu hiệu

4. Các biện pháp điều trị bệnh Thoát vị hoành ở trẻ em

Việc điều trị thoát vị hoành ở trẻ cần phải thực hiện một cách chủ động và tích cực:

  • Đặt nội khí quản, giãn cơ, thở máy giúp cải thiện các vấn đề hô hấp của trẻ. Không hỗ trợ hô hấp bằng bóp bóng qua mặt nạ làm cho tình trạng của trẻ ngày càng xấu đi. Do khí hô hấp tràn vào các tạng như dạ dày, ruột gây chèn ép phổi. Điều này làm cho bệnh tình trẻ ngày càng nặng hơn.
  • Đặt Catheter hỗ trợ điều trị và theo dõi tình trạng của trẻ.
  • Phẫu thuật: Sau khi ổn định, trẻ sẽ được phẫu thuật đưa toàn bộ các tạng nằm sai chỗ về vị trí ban đầu. Đồng thời đóng lỗ hở cơ hoành lại. Việc phẫu thuật chỉ được thực hiện khi tình trạng của trẻ đã tiến triển. Và phải có đầy đủ các phương tiện hồi sức cấp cứu.
  • Sau khi phẫu thuật, trẻ tiếp tục được chăm sóc tích cực, duy trì thở máy cho đến khi tình trạng của trẻ ổn định.

Chăm sóc trẻ sau phẫu thuật thoát vị hoành

  • Mặc dù phẫu thuật thành công, tuy nhiên rất nhiều trẻ sau phẫu thuật mắc các bệnh lý về đường hô hấp như bệnh phổi, lồng ngực biến dạng, chức năng hô hấp của cơ hoành giảm… Hơn nữa những trẻ này cũng có nhiều khả năng mắc các bệnh về đường tiêu hóa. Lí do như trào ngược dạ dày, tắc ruột, xoắn ruột do bất thường về sai vị trí các tạng
  • Ngoài ra, trẻ còn gặp các vấn đề về ăn uống, hô hấp do bất thường về phổi gây ra. Hậu quả sẽ ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ. Chính vì các lý do đó, sau khi phẫu thuật thành công trẻ cần được theo dõi một cách sát sao. Đi khám định kỳ thường xuyên theo lịch của bác sĩ để thể phát hiện các vấn đề bất thường. Cần can thiệp sớm để trẻ phát triển tốt nhất.

Liên hệ với chúng tôi

Để được tư vấn hoặc đặt lịch xét nghiệm ADN tại phòng xét nghiệm NovaMed vui lòng liên hệ hotline: 0815.88.11.55

Địa điểm tư vấn và thu mẫu của NovaMed
Trụ sở chính
(NovaMed Headquarters)
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội

NovaMed rất hân hạnh được phục vụ quý khách!

Đăng ký xét nghiệm