Ngày nay nhiều mẹ bầu cũng hiểu rõ được tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh. Điều này không chỉ giúp bác sĩ phát hiện sớm được những bất thường của thai nhi. Theo dõi được sự phát triển của thai nhi và sức khỏe thai phụ. Cũng như giúp ba mẹ kịp thời phát hiện và đánh giá ngu cơ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ.
1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của các phương pháp thăm dò đặc hiệu và thực hiện với thai nhi đang ở trong thai kỳ. Mục đích của việc làm này là để sàng lọc các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có nguy cơ mắc phải.
Trong đó, dị tật do rối loạn di truyền ảnh hưởng lớn nhất tới cơ thể và sự phát triển của thai nhi, thậm chí là cả tương lai sau này nếu bé được sinh ra. Vì vậy sàng lọc trước sinh là việc quan trọng mà mẹ bầu nào cũng nên làm, nhất là trong những trường hợp thai nhi của nguy cơ cao mắc di tật bẩm sinh.
Đọc thêm: Xét nghiệm Thrombophilia
2. Các mốc thời gian quan trọng và nội dung khám mà thai phụ cần chú ý
2.1. Khi có tim thai
Tim thai thường được ghi nhận từ tuần thứ 6. Ở thời điểm này, người mẹ nên làm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân và ngu cơ cho thai nhi: Tổng phân tích máu, đường máu, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HbsAg, HIV, Giang mai.
Tầm soát Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố, mẹ.
2.2. Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng đầu
Khi thai nhi trong khoảng 11-13 tuần tuổi, mẹ bầu nên đi khám và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Những xét nghiệm sàng lọc nên thực hiện là siêu âm hình thái thai nhi, xét nghiệm NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test. Để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm có nguy cơ cao được tư vấn sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc thể đồ.
Tuy vào từng trường hợp cụ thể mà phụ nữ mang thai có thể thực hiện một hoặc kết hợp nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh. Mực đích là để phát hiện sớm các dị tật nặng nề của thai nhi như: Thai vô sọ, nang bạch tuyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.
2.3. Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng giữa
Khi thai nhi được 14-20 tuần, tốt nhất là ở tuần thai từ thứ 17-18, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc các bệnh di truyền như Hội chứng Down, Edward, Patau hoặc những bất thương di truyền khác.
Ngoài ra, thai phụ cũng nên thực hiện siêu âm sàng lọc cấu trúc các cơ quan chức năng của thai nhi và hình thái khi em bé trong bụng được 20-24 tuần. Theo đó, kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh như bất thường hệ thần kinh, tim mạch, lồng ngực, dạ dày – ruột, xương, tiết niệu, sinh dục,…Từ đó đưa ra những tư vấn và biện pháp giúp thai phụ và gia đình có hướng giải quyết hợp lý nhất.
2.4. Giai đoạn mang thai 3 tháng cuối
Trong 3 tháng mang thai cuối cùng , mẹ bầu không có chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, thai phụ cũng vẫn phải chủ động đi khám thai và siêu âm thai định kỳ để đánh giá dự phát triển của em bé trong bụng, cũng như chuẩn bị sinh.
Siêu âm thai những tháng cuối có vai trò quan trọng trong chuẩn đoán thai nhi chậm tăng trưởng, dây rau quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, rau cài răng lược giúp bác sỹ chủ động lựa chọn phương án sinh đường âm đạo hay đẻ mổ; thời điểm đẻ và tiên lượng cuộc đẻ.
Nhìn chung, tất cả các mẹ bầu đều cần phải thực hiện tham khám sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, nếu thuộc nhóm đối tượng sau, các bạn cần phải sàng lọc sớm và cẩn thận: thai phụ trên 35 tuổi, mẹ bầu từng sảy thai hoặc thai chết lưu, gia đình goặc có tiền sử con bị dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền.
3. NovaMed – cơ sở khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh
– NovaMed đạt chứng chỉ ISO 9001:2015 cho lĩnh vực nghiêm cứu khoa học, ứng dụng công nghệ ADN, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền. Với trang thiết bị và hóa chất được nhập khẩu mới từ Mỹ, Nhật, Anh Quốc.
– NovaMed cũng là đối tác của nhiều đơn vị lớn trong nước như: Viện VSDT Trung Ương, bệnh viện ĐH Y Hà Nội, iện Pháp y Quốc Gia,.. Cùng đội ngũ chuyên gia đầu ngành, cố vấn khoa có chuyên môn cao, nhiều kinh nghiệm được đào tạo trong nước và nước ngoài.
– NovaMed chỉ sử dụng các thế hệ máy giải trình tự gen mới nhất của các thương hiệu nổi tiếng toàn cầu như Appiled Biosystems, Qiagen để đảm bảo tính chính xác của kết quả.
Liên hệ chúng tôi
Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, phòng xét nghiệm NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.
Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55
Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội