Hội chứng tam nhiễm còn được gọi là hội chứng siêu nữ hoặc 47, XXX, một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Theo nghiêm cứu thì cứ 1000 phụ nữ sinh ra sẽ có 1 phụ nữ nhiễm hội chứng này.
1. Hội chứng tam nhiễm là gì?
Hội chứng tam nhiễm (Tam nhiễm sắc thể X, 47 và XXX) là một hội chứng di truyền gặp phải ở bé gái được di truyền ba nhiễm sắc thể X từ bố mẹ. Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới là XX, ở nam giới là XY, người mắc hội chứng siêu nữ có nhiễm sắc thể giới tính là XXX (thừa một X) do nhận cặp nhiễm sắc thể XX ở mẹ không phân li, giao tử của người cha phân li như bình thường. Thể tam nhiễm X có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ về thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau.
2. Triệu chứng hội chứng tam nhiễm
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X. Nhiều trường hợp không có đấu hiệu của bệnh hoặc chỉ xuất hiện với các triệu chứng rất nhẹ. Các biểu hiện triệu chứng có thể thấy gồm:
Biểu hiện bên ngoài:
– Cao bất thường, chân dài
– Đôi mắt rộng
– Ngón tay hồng hào và cong bất thường, bàn chân phẳng
– Xương ức hình dạng bất thường
– Gặp vấn đề với các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi bộ kém phát triển
– Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc hiểu hoặc làm toán
– Gặp các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn thiếu tập trung / hiếu động thái quá hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
– Gặp vấn đề về tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm, hành vi cảm xúc bất thường
– Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ
Biểu hiện bên trong:
– Huyết áp thấp
– Khuyết tật ở thận, tim
– Dậy thì quá sớm (hoặc quá muộn)
– Kinh nguyệt không đều
– Suy buồng trứng sớm hoặc bất thường buồng trứng
3. Nguyên nhân gây nên hội chứng Tam nhiễm
Do những sự cố ngẫu nhiên trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai mà bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba nhiễm sắc thể X trong nhiễm sắc thể giới tính.
Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào di truyền, như da, mắt và màu tóc và giới tính. Mọi người thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, bao gồm một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ). Do một sự cố ngẫu nhiên trong cách các tế bào ngay sau khi thụ thai, thai nhi giới tính nữ có thể nhận được ba nhiễm sắc thể X, dẫn đến bộ ba nhiễm sắc XXX. Trường hợp một số thai nhi có nhiễm sắc thể X thứ ba trong một số tế bào, dẫn đến trẻ sinh ra và lớn lên không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ. của rối loạn.
Trường hợp trẻ đã sinh ra với hội chứng ba X, thì thật không may rằng bạn không thể làm gì để ngăn chặn được hội chứng này mà phải sống chung với nó.
4. Đối tượng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Tam nhiễm?
– Phụ nữ sinh con sau tuổi 35
– Phụ nữ tùy ý sử dụng các loại thuốc không theo đơn để trị bệnh
– Phụ nữ làm việc lâu dài trong môi trường độc như hóa chất, bức xạ….trong thời kỳ mang thai.
5. Con mang hội chứng Tam nhiễm thì điều trị như thế nào?
Cho đến nay chưa có hướng điều trị cũng như chưa có phương pháp ngăn ngừa hội chứng này. Nhưng với tiến bộ của khoa học y tế, giáo dục việc điều trị tâm lý, sức khỏe, dị tật, giáo dục…cho các chứng bệnh liên quan là khả thi tùy vào nhu cầu của mỗi người.
Chính vì vậy việc chẩn đoán sớm ngay từ khi còn là thai nhi là một bước rất quan trọng giúp phòng ngừa nguy cơ mắc hội chứng này. Và khám sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ bầu có thể chẩn đoán sớm được sức khỏe của thai nhi, có thể phát hiện được hội chứng Tam nhiễm cũng như các dị tật bẩm sinh khác.
6. Chẩn đoán hội chứng tam nhiễm khi nào?
Hầu hết phụ nữ và trẻ em gái mắc hội chứng tam nhiễm không có biểu hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ sống cuộc sống bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không bị phát hiện.
Một chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Đó là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Hiện nay, NovaMed tự tin là phòng xét nghiệm Y Khoa cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT hàng đầu tại Việt Nam với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia hàng đầu, theo sát lộ trình của mỗi mẹ bầu khi đến với chúng tôi. Chúng tôi có nhiều gói dịch vụ NIPT tùy theo nhu cầu và mức chi phí của mỗi mẹ bầu.
Ngoài ra cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như dùng phương pháp chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm, phân tích các mô và tế bào của thai nhi. Đó là những xét nghiệm đều mang lại kết quả chính xác nhưng tiềm ẩn những nguy cơ không an toàn như nhiễm trùng ối hay sẩy thai.
Xem thêm thông tin khác tại: Khám sàng lọc trước sinh tại NovaMed
Liên hệ chúng tôi
Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.
Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55
Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội