Cũng giống như Edward và Down, hội chứng Patau là hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh và có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ. Hội chứng Patau có thể phát hiện sớm thông qua sàng lọc trước khi từ đó giúp thai phụ biết được tình trạng của con mình và có cơ sở để đưa ra quyết định cho thai kỳ.

1. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên dị tật bẩm sinh. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Tuy nhiên ở những trẻ bị hội chứng Patau sẽ có sự sai lệch nhiễm sắc thể là thừa 1 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể thứ 13. Tạo nên một bộ nhiễm sắc thể gọi là Trisomy 13.

Hội chứng Patau cũng chính là nguyên nhân hàng đầu khiến phụ nữ bị sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Các phôi thai không may mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo những bất thường khác. Một số bào thai mắc phải vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh. Trẻ mắc phải làm trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh.

2. Những biểu hiện của hội chứng Patau

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau là không di truyền mà nó là kết quả của sự kiện ngẫu nhiên từ quá trình hình thành tinh trùng và trứng từ người bố và người mẹ khỏe mạnh.

Những trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm sau:

– 80% trường hợp trẻ sinh ra có đầu nhỏ, nhỏ từ phần đỉnh trán.

– Cổ ngắn.

– Da có nhiều dị dạng mạch.

– 90% có mắt nhỏ hoặc không có mắt.

– Đục giác mạc trong 30% trường hợp.

– Mũi tẹt và bè.

– Môi trên và hàm ếch bị hở.

– Sứt môi một bên hoặc hai bên chiếm khoảng 70-90% trường hợp.

Ngoài ra hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường khác như:

– Khiếm khuyết thành bụng gay thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng phòi ra ngoài.

– Nang bất thường ở thận.

– Dương vật nhỏ ở các trẻ trai hoặc âm vật phì đại ở trẻ gái.

– Bất thường ở tay và chân như tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng.

Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Patau thường gặp phải rất nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất và trí tuệ. Khi còn là bào thai ở trong tử cung, tăng trưởng bị hạn chế nên cân nặng lúc sinh thường thấp.

3. Phương pháp phòng ngừa

Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phòng tránh việc sinh ra vệc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện được một thai nhi mắc phải hội chứng này ngay khi còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng nhiều phương tiện hỗ trợ.

3.1. Xét nghiệm double test, triple test 

Double test được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 -13 còn Tripble test thì khoảng tuần thứ 15-20 của thai kỳ. Thông qua hai xét nghiệm này sẽ thấy được thông tin tình trạng sức khỏe của thi nhi trước các dị tật bẩm sinh trong đó có hội chứng Patau.

Nếu 1 trong 2 xét nghiệm sàng lọc này đều cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Trisomy 13 thì bác sĩ thường tư vấn thai phụ làm thêm một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác có độ chính xác cao hơn hoặc chọc ối để chuẩn đoán chính xác hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

3.2.Siêu âm

Siêu âm là hình thức kết hợp cùng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác giúp xác định tuổi thai và các chỉ số cơ bản của thai nhi từ đó cung cấp cơ sở cho tính chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh đồng thời khảo sát các bất thường hình thái thai có liên quan đến hội chứng Patau.

3.3. Xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất, giải trình tự DNA của con trong máu mẹ để sàng lọc các di truyền nhiễm sắc thể có thể mắc phải. NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ vì thời gian này lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ để tiến hành phân tích.

Độ chính xác của phương pháp này lên đến 99,9% cho phép bác sĩ được chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh trước sinh mà không cần dùng thêm các xét nghiệm khác.

Một ưu điểm khác của phương pháp này là không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai nên sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sẩy thai, …

Đọc thêm: Xét nghiệm NIPT tại phòng xét nghiệm y khoa NovaMed

4. Tại sao cần thực hiện sàng lọc hội chứng Patau?

Vì hội chứng Patau không thể biết trước và điều trị nên trong suốt quá trình mang thai, các mẹ bầu hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và ngăn chặn tình huống xấu xảy ra. Cùng với Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà việc sàng lọc trước sinh cần được thực hiện sớm nhất có thể để tránh những rủi ro không đáng có xảy ra.

Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.
Thực hiện sàng lọc không chỉ giúp phát hiện hội chứg Patau mà còn kiểm tra nhiều bất thường khác của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward…

Liên hệ chúng tôi

Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.

Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55

Fanpage của NovaMed.

Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội