Nếu như hội chứng Triple X – Trisomy X được gọi là Hội chứng Siêu Nữ, thì Hội chứng Jacobs được gọi là Hội chứng Siêu Nam hay còn gọi là 47,XYY. Xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY) với tỉ lệ 1/1000 ca.

1. Khái niệm

1.1. Hội Chứng Jacobs là gì ?

– Theo quy luật di truyền, Thai nhi nhận được bộ 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) từ bố và em. Trong đó cặp NST số 23 quy định giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX.

– Tuy nhiên trong quá trình hình thành tế bào, lại xảy ra sự rối loạn cấu trúc gen dẫn đến sự sao chép thừa của một NST Y trong tế bào.

1.2. Nguyên nhân:

Hội chứng Jacobs là kết quả của sự “trộn gen” ngẫu nhiên trong quá trình hình thành gen ở nam giới. Những người bệnh mắc phải hội chứng này không phải do di truyền (bệnh truyền lại từ cha mẹ) cũng không phải do bản chất gen liên quan đến hội chứng này. Lỗi trên gen xảy ra ngẫu nhiên trong thời điểm khác nhau quả quá trình phân bào. Chính vì vậy mà người mắc hội chứng Jacobs chỉ bị ảnh hưởng một vài tế bào chứ không phải là toàn bộ.

2. Triệu chứng

2.1. Một số biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Jacobs:

– IQ thấp

– Hạn chế các kĩ năng vận động như ngồi xuống hoặc đi lại.

– Các cơ phát triển chậm, cơ bắp yếu

– Tay bị run, cử động vô thức.

2.2.  Biểu hiện mắc hội chứng Jacobs ở nam giới trưởng thành:

– Khó khăn trong việc thể hiện cảm xúc, hành vi xã hội.

– Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)

2.3. Một số biểu hiện khác có thể nhận biết bằng mắt thường

– Tăng mỡ bụng, béo phì.

– Bàn chân phẳng, ngón tay út cong.

– Khoảng cách giữa 2 mắt lớn.

– Đầu phát triển lớn.

– Mắc chứng “Răng to” Xương sống bị vẹo.

 

3. Chẩn đoán

Có tới 90% những người mắc bệnh này không được chẩn đoán. Tuy nhiên, chẩn đoán này có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ. Khi còn trong bụng mẹ. Bằng cách chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Ưu điểm của những biện pháp này cho kết quả chính xác tình trạng dị tật thai nhi. Tuy nhiên, những cách xét nghiệm đó luôn tiềm ẩn những nguy cơ mất an toàn cho thai phụ và thai nhi.

3.1. Xét nghiệm NIPT

Là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Tại Novamed phương pháp có độ chính xác lên tới 99,9%. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền Jacobs hay không.

3.2. Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Có rất nhiều trường hợp những người đàn ông không phát hiện được tình trạng sức khỏe của mình. Khi trưởng thành họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên cơ thể. Thực hiện xét nghiệm ADN có thể chẩn đoán bệnh di truyền cho kết quả chính xác. Xét nghiệm không phân biệt độ tuổi, người có nhu cầu xét nghiệm không cần kiêng, nhịn ăn hay chọn thời điểm nhất định nào như các xét nghi máu khác. Độ chính xác của xét nghiệm lên tới 99,9%.

3.3. Kiểm tra Hormone

Bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu người khám kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai lần kiểm tra này đều được phân tích bằng mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe.

4. Phương pháp điều trị hội chứng Jacobs

Không thể chữa một căn bệnh di truyền này. Chẩn đoán hội chứng này càng sớm thì càng hiệu quả trong việc cấc chuyên gia có thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng.

– Liệu pháp thay thế testosterone – dựa trên việc bổ sung thiếu hụt testosterone. Liệu pháp hormone có thể giúp các cậu bé tuổi vị thành niên bước qua tuổi dậy thì, cũng như những người đàn ông lớn tuổi có ham muốn tình dục thấp. Ngoài ra, cân bằng nồng độ testosterone cải thiện tình trạng xương yếu và cơ bắp yếu. Liệu pháp thay thế testosterone không cải thiện khả năng sinh sản.

– Điều trị sinh sản – những người đàn ông mắc Jacobs có thể có số lượng tinh trùng thấp dẫn tới thiếm muộn hoặc vô sinh. Trong trường hợp này, có thể sử dụng phương pháp tiêm tế bào tinh trùng đơn (ICSI). Tuy nhiên, nó rất đắt

Liên hệ với chúng tôi

Để được tư vấn hoặc đặt lịch xét nghiệm ADN tại phòng xét nghiệm NovaMed vui lòng liên hệ hotline: 0815.88.11.55

Địa điểm tư vấn và thu mẫu của NovaMed
Trụ sở chính
(NovaMed Headquarters)
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội

NovaMed rất hân hạnh được phục vụ quý khách!