Hội chứng Edwards là một trong những dị tật hiếm gặp ở thai nhi. Nó gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Khi mắc phải hội chứng này, trẻ thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.
1. Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.
Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau trisomy 21 (gây hội chứng Down). Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và hầu hết là nữ. Trẻ em mắc phải hội chứng Edwards khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.
2. Nguyên nhân hội chứng Edwards
Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ. Do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.
Tỷ lệ bé gái mắc hội chứng cao gấp 3 lần so với bé trai. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sẩy thai sớm. Phụ nữ sinh con có tiền sử mắc hội chứng Edwards cũng có nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards.
3. Triệu chứng của hội chứng Edwards
Các triệu chứng của hội chứng Edwards, bao gồm:
– Thai nhi chậm phát triển trong tử cung.
– Đầu, sọ não nhỏ và có hình dạng bất thường, cằm và miệng nhỏ bất thường, xương ức ngắn.
– Ngón tay dài, chồng chéo và móng tay kém phát triển, tay co quặp hình nắm đấm không duỗi thẳng, chân vắt chéo sang một bên
– Cột sống cong và ngực hình dị dạng.
– Thoát vị rốn, vấn đề về tim, thận
– Cân nặng khi sinh thấp.
– Bất thường về thể chất
– Tai đặt thấp,
– Thần kinh có biểu hiện không bình thường,,,
4. Chẩn đoán hội chứng Edwards.
Để xác định hội chứng Edwards ở thai phụ có 2 phương pháp gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
4.1. Xét nghiệm Tầm soát:
Thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát này giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không. Trong đó :
4.2. Double test (10-13 tuần) và Triple test (14-18 tuần)
Đây là các xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác mà các xét nghiệm này trong việc phát hiện hội chứng Edwards không cao, tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả – dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ và gia đình,
4.3. Xét nghiệm NIPT
Là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,99%. Tại NovaMed, xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.
4.4. Xét nghiệm chẩn đoán
Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai (CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối…. Đây là xét nghiệm mà thai phụ và gia đình hết sức cân nhắc trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng để tránh rủi ro.
Từ ưu, nhược điểm của các xét nghiệm trên mà bác sĩ, chuyên gia NovaMed sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp để giảm thiểu nguy cơ thai nhi chào đời mắc hội chứng không mong muốn này.
5. Hội chứng Edwards có thể điều trị được không?
Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị cho hội chứng Edwards. Những phương pháp điều trị như phẫu thuật hoặc những thủ thuật xâm lấn chỉ có thể khắc phục được một số vấn đề liên quan đến hội chứng, nhưng nó có thể gây ra một vài ảnh hưởng nhất định cho trẻ mới chào đời được vài ngày hoặc vài tuần. Điều trị cho trisomy 18 bao gồm chăm sóc y tế hỗ trợ để cung cấp cho trẻ chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.
Liên hệ chúng tôi
Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, phòng xét nghiệm NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất.
Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: https://novamedjsc.com
Email: novamedjsc@gmail.com
Hotline: 0815.88.11.55