Dị tật bẩm sinh là những thay đổi về cấu trúc, khi trẻ sinh ra có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận hoặc một bộ phận của cơ thể (ví dụ: tim, não, chân). Chúng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng hoạt động của cơ thể hoặc có thể ảnh hưởng đến cả hai. Vậy thực chất dị tật bẩm sinh là gì và có thể phòng tránh được không? Hãy cùng NovaMed tìm hiểu nha!
1. Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh là những thay đổi về cấu trúc khi sinh ra có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận hoặc các bộ phận của cơ thể (ví dụ: tim, não, chân). Chúng có thể ảnh hưởng đến vẻ ngoài, hoạt động của cơ thể hoặc cả hai. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật và bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng, tuổi thọ dự kiến của một người bị dị tật bẩm sinh có thể bị ảnh hưởng hoặc không.
2. Nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Hầu hết các dị tật xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ khi các cơ quan trong cơ thể bé đang hình thành. Đây là một giai đoạn phát triển rất quan trọng của thai nhi. Tuy nhiên, vẫn có một số dị tật xảy ra muộn hơn trong thai kỳ. Nhất là trong sáu tháng cuối của thai kỳ, khi mà các mô và các cơ quan tiếp tục tăng trưởng và phát triển.

Đối với một số dị tật bẩm sinh, như hội chứng nghiện rượu ở thai nhi, chúng ta có thể biết nguyên nhân từ đâu. Nhưng đối với hầu hết các dị tật bẩm sinh còn lại, nguyên nhân gây ra chúng lại khó lí giải hơn. Hầu hết các dị tật bẩm sinh là do sự kết hợp phức tạp của nhiều yếu tố khác nhau gây nên. Những yếu tố này bao gồm gen (thông tin được thừa hưởng từ cha mẹ), hành vi và những ảnh hưởng của môi trường. Tuy nhiên, chúng ta vẫn chưa thể giải thích một cách đầy đủ về cách các yếu tố này có thể kết hợp với nhau để gây ra dị tật bẩm sinh.
Tuy vẫn cần nhiều nữa những nghiên cứu để có một kết quả chính xác nhất nhưng các nghiên cứu trước đây cũng đã làm sáng tỏ nhiều vấn đề. Ví dụ, một số yếu tố hoặc hành vi của mẹ có thể làm tăng khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như:
– Hút thuốc, uống rượu hoặc dùng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai.
– Mắc một số tình trạng bệnh, chẳng hạn như béo phì hoặc mắc bệnh tiểu đường thai kỳ không kiểm soát
– Đang dùng một số loại thuốc, chẳng hạn như isotretinoin (một loại thuốc được sử dụng để điều trị mụn trứng cá nặng).
– Có người trong gia đình mẹ hoặc bố bị dị tật bẩm sinh (Để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bạn có thể trao đổi với nhà di truyền học lâm sàng hoặc chuyên gia tư vấn di truyền)
– Bị một số bệnh nhiễm trùng khi mang thai như virus Zika và virus Cytomegalovirus.
– Bị sốt cao hoặc nhiệt độ cơ thể tăng cao do tiếp xúc với nhiệt.
– Mang thai muộn, vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng lên theo số tuổi.
Tuy nhiên phải làm rõ một điều là nếu mẹ bầu có một hoặc nhiều rủi ro trên không có nghĩa là thai nhi sẽ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, phụ nữ có thể sinh con bị dị tật bẩm sinh ngay cả khi họ không có bất kỳ nguy cơ nào trong số này. Điều quan trọng là cần phải nhờ đến sự tư vấn của bác sĩ về những gì bạn có thể làm để giảm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Vậy nên có thể nói rằng dị tật bẩm sinh có loại có thể tránh được và có loại thì không. Vậy nên cha mẹ cần gặp bác sĩ để nhờ tư vấn trước khi có kế hoạch mang thai để giảm thiểu tối đa các nguy cơ gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
3. Phòng ngừa
Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể được ngăn ngừa. Tuy nhiên, có những điều mà chị em phụ nữ có thể làm trước và trong khi mang thai để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh hơn như sau:
– Hãy chắc chắn rằng bạn sắp xếp đi khám bác sĩ của bạn thường xuyên và đầy đủ trước và trong khi mang thai
– Bổ sung 400 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày, bắt đầu ít nhất một tháng trước khi mang thai.
– Không uống rượu hoặc hút thuốc.
– Nhờ tư vấn của bác sĩ nếu bạn sử dụng bất cứ loại thuốc nào
– Nắm được những kiến thức cơ bản giúp phòng tránh các bệnh nhiễm trùng khi mang thai.
– Nắm được những kiến thức cơ bản để xử lý khi bị ốm sốt, nếu trường hợp bất thường xảy ra thì nên đến gặp ngay bác sĩ
– Nếu có thể, hãy chắc chắn rằng mọi tình trạng sức khỏe của bạn đang được kiểm soát, trước khi mang thai. Một số bệnh lý, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.
4. Phát hiện

Ngày nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, đã có những cách để kiểm tra sớm được tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay những tháng đầu thai kỳ.
Khám sàng lọc trước sinh là một quy trình được khuyến nghị với mỗi mẹ bầu, đặc biệt là với những mẹ bầu ở độ tuổi sau 35.
Có 4 giai đoạn của quy trình khám sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu cần nhớ đó là: giai đoạn xác định mang thai, giai đoạn đầu thai kỳ, giai đoạn giữa thai kỳ và giai đoạn cuối thai kỳ.
Ở mỗi giai đoạn mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định khám sàng lọc tùy theo đặc điểm của mỗi bà mẹ với mỗi phương pháp và dịch vụ xét nghiệm khác nhau.
Với đội ngũ bác sĩ và chuyên gia di truyền dày dạn kinh nghiệm, cơ sở hạ tầng thiết bị hiện đại, phòng xét nghiệm y khoa NovaMed tự hào là phòng xét nghiệm hàng đầu có thể cung cấp đủ các dịch vụ chẩn đoán và khám sàng lọc với chất lượng cao nhất cho mẹ bầu.
Xem thêm thông tin khác tại: Khám sàng lọc trước sinh tại NovaMed
Liên hệ chúng tôi
Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline: 0815.88.11.55
Hoặc liên hệ địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội