Chi phí tư vấn di truyền phụ thuộc vào?

Tư vấn di truyền là dịch vụ cung cấp thông tin và hỗ trợ cho những người có hoặc có thể có nguy cơ mắc các bệnh di truyền. Trong quá trình tham vấn, chuyên gia di truyền học gặp gỡ cá nhân hoặc gia đình để thảo luận về các nguy cơ di truyền hoặc để chẩn đoán, xác nhận hoặc loại trừ tình trạng di truyền.

1. Quá trình tư vấn di truyền

Một quá trình tư vấn di truyền nhìn chung gồm:

Trước xét nghiệm

Bác sĩ thu thập, phân tích tiền sử bệnh gia đình và biểu hiện lâm sàng. Từ đó tiên lượng nguy cơ di truyền cho thế hệ con cháu. Tư vấn xét nghiệm phù hợp với từng nhu cầu, chỉ định của bác sĩ, tiết kiệm chi phí, thời gian. Chia sẻ về ý nghĩa và giới hạn của các xét nghiệm gen di truyền.

Sau xét nghiệm

Chuyên viên, bác sĩ di truyền sẽ thông báo kết quả đến gia đình. Bác sĩ sẽ giúp bạn hiểu ý nghĩa của kết luận. Ví dụ chưa phát hiện đột biến gen gây bệnh, phát hiện đột biến gây bệnh hoặc chưa rõ ý nghĩa. Từ đó có những hướng xử lý tiếp theo nếu nhận thấy có nguy cơ cao. Bác sĩ sẽ lên kế hoạch rèn luyện thể chất, chiến lược tầm soát nghiêm ngặt, can thiệp kịp thời để phòng ngừa bệnh khởi phát.

Kết nối điều trị

Kết nối khách hàng (có nguy cơ cao) với các đơn vị điều trị. Hỗ trợ bác sĩ điều trị phân tích hồ sơ bệnh án. Nghiên cứu, cập nhật thư viện gen toàn cầu ClinVar và y văn thế giới để giải thích ý nghĩa của các đột biến (trong 20.000 gen), tìm ra nguyên nhân bệnh và liệu trình điều trị.

Mục đích chính của tiến trình này sau khi được tư vấn di truyền, người được tư vấn di truyền có thể sử dụng thông tin được bác sĩ di truyền cung cấp một cách hiệu quả, ra quyết định phù hợp đồng thời làm giảm thiểu và tháo gỡ các vấn đề tâm lý.

An tâm với dịch vụ tư vấn di truyền
An tâm với dịch vụ tư vấn di truyền

2. Đối tượng cần cân nhắc tư vấn di truyền

Gần như tất cả các bệnh lý đều có sự tham gia của các yếu tố di truyền ở mức độ khác nhau. Ví dụ các bệnh lý truyền nhiễm hay chấn thương thì yếu tố di truyền đóng góp trong việc hình thành bệnh lý rất thấp ngược lại các bệnh lý như tan huyết bẩm sinh, động kinh… yếu tố di truyền đóng góp rất lớn. Chính vì vậy, tùy từng nhóm bệnh lý và giai đoạn cuộc đời mà tính cần thiết của tư vấn di truyền cũng sẽ thay đổi theo:

2.1. Sản khoa – phụ khoa

Tiền mang thai:

  • Có tiền căn sinh con bất thường với bệnh lý di truyền, sảy thai liên tiếp. Hoặc cần hỗ trợ sinh sản để có thể mang thai.
  • Có một tình trạng bệnh lý đã được xác định trên cá nhân hoặc di truyền trong gia đình.
  • Lưu ý: Nếu bạn không thuộc một trong những trường hợp trên. Trước khi có thai bạn vẫn cần trao đổi với bác sĩ di truyền vì có khả năng những bất thường di truyền phát sinh trong lần mang thai đó. Ví dụ như các hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hay do bệnh thể ẩn.

Đã có thai:

  • Nguy cơ cao với các sàng lọc sinh hóa.
  • Có bất thường trên siêu âm, hoặc bất thường qua các lần khám thai.
  • Chưa có bất thường trong thai kỳ này nhưng có tiền căn sinh con bị các bệnh lý biểu hiện sau sinh.
  • Lưu ý: có nhiều bệnh lý di truyền sẽ không biểu hiện trên kết quả siêu âm, sàng lọc sinh hóa hay sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Nhi khoa:

  • Nguy cơ cao với các sàng lọc sơ sinh.
  • Được chẩn đoán những bệnh lý như: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm vận…
  • Có tiền căn sinh con bất thường bệnh lý di truyền.
  • Không có nguy cơ bệnh tuy nhiên có nhu cầu thực hiện những xét nghiệm đánh giá khả năng phát triển trẻ thông qua các xét nghiệm di truyền cũng có thể cân nhắc thực hiện tư vấn di truyền.

2.2. Các bệnh mạn tính không lây

Phần lớn các nguyên do của các bệnh mạn tính không lây là do các nguyên nhân môi trường. Tuy nhiên, việc tư vấn di truyền cũng cần cân nhắc trong những trường hợp sau:

  • Có nhiều người trong gia đình mắc cùng một loại bệnh lý (ung thư, đột quỵ, tiểu đường).
  • Khởi phát các bệnh mạn tính lúc trẻ. Thường các bệnh như tim mạch, ung thư, tiểu đường sẽ khởi phát từ lứa tuổi trung niên. Tuy nhiên, nếu khởi phát sớm cần cân nhắc tư vấn di truyền nhằm đánh giá bệnh lý trên có phải do nguy cơ di truyền hay không.
  • Ngoài ra có những dấu hiệu đặc biệt khác cần lưu ý như mảng Xanthoma, yếu cơ tăng dần không rõ chẩn đoán…
Mẹ bầu nên thực hiện dịch vụ tư vấn di truyền
Mẹ bầu nên thực hiện dịch vụ tư vấn di truyền

3. Chi phí tư vấn di truyền phụ thuộc vào?

Chi phí tư vấn di truyền là câu hỏi được rất nhiều người quan tâm. Chi phí tư vấn di truyền sẽ phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của người tư vấn và số xét nghiệm cần làm.
Đối với từng khách hàng, từng tình trạng bệnh mà chi phí tư vấn di truyền là khác nhau.

Phòng xét nghiệm NovaMed là cơ sở y tế chất lượng cao tại Việt Nam. Đội ngũ y bác sĩ của NovaMed có trình độ chuyên môn cao. Bác sĩ là những người giàu kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu trong và ngoài nước.

NovaMed sở hữu hệ thống thiết bị y tế hiện đại. Qua đó giúp phát hiện ra nhiều căn bệnh khó, nguy hiểm trong thời gian ngắn. Kết quả này sẽ hỗ trợ việc chẩn đoán, điều trị của bác sĩ hiệu quả nhất.

Liên hệ với NovaMed để biết thêm chi tiết về dịch vụ tư vấn di truyền:

Liên hệ với chúng tôi

Công ty cổ phần Y học NovaMed
? Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
? Website: https://novamedjsc.com
✉️ Email: novamedjsc@gmail.com
☎️ Hotline: 0815881155

Đăng ký xét nghiệm