Quan tâm tới sức khỏe của bé ngay từ những ngày đầu trong thai kì là điều thiết yếu. Nhưng sẽ có rất nhiều yếu tố gây ảnh hưởng tới quá trình phát triển của bé. Rất nhiều yếu tố tác động từ bên trong và bên ngoài có thể làm tăng nguy cơ dị tật ở trẻ sơ sinh. Do đó, khi mang thai người phụ nữ cần có một cơ thể khỏe mạnh. Áp dụng các phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất và tránh tiếp xúc với những yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi. Đặc biệt cần chú trọng đến việc khám thai định kỳ và sàng lọc dị tật. Dưới đây là thông tin về một số dị tật sơ sinh thường gặp và những lời khuyên tới các mẹ bầu.

1. Tìm hiểu về dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là những bất thường cấu trúc vật chất di truyền xuất hiện từ bào thai. Tồn tại và gây ra các khuyết tật về thể chất, chức năng, trí tuệ ngay khi mới sinh. Hoặc có thể biểu hiện muộn hơn trong quá trình mang thai.

Năm 2017, Việt Nam ước tính cứ 13 phút lại có 1 em bé chào đời mang trong mình dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ngày càng tăng lên khi sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh trở nên phổ biến và được phổ cập trên toàn quốc. Đâu đó trong những gia đình Việt vẫn có những đứa con mang những căn bệnh quái ác từ khi sinh ra: Xương thủy tinh, dính khớp sọ, Down, Thalassemia,… khiến cha mẹ luôn phải kề cạnh ngày ngày chăm sóc. Gánh nặng về vật chất và tinh thần cho gia đình cũng như cho xã hội.

Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh là do những khiếm khuyết mức độ phân tử, tế bào của thai nhi. Xảy ra trong quá trình biệt hóa và phát triển của thai. Cụ thể:

• Do giao tử của cha mẹ mang các đột biến gen, nhiễm sắc thể kết hợp với nhau tạo nên hợp tử mang bệnh.
• Do tác nhân hóa học tác động vào quá trình mang thai. Bao gồm các loại hóa chất, phóng xạ từ nhà máy, nơi làm việc, nguồn nước, đất, hóa mỹ phẩm sử dụng, dược phẩm,…
• Do các tác nhân sinh học tác động vào quá trình biệt hóa cơ quan (quý đầu thai kỳ) như Cúm, Rubella, giang mai, herpes, CMV, …

2. 06 loại dị tật thai nhi thường gặp

2.1. Hội chứng Down

Đây là một dị tật thai nhi thường gặp và được biến đến nhiều nhất. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trên toàn thế giới là 1/700 trẻ. Trẻ bị Down có biểu hiện đặc trưng là mắt xếch, mặt phẳng, thừa da gáy, tai tròn, nhỏ, bàn tay thường chỉ có 1 rãnh chỉ tay nằm ngang. Trẻ chậm phát triển trí tuệ từ vừa tới nặng. Thường có các bệnh lý tim mạch và suy giáp đi kèm.

Nguyên nhân trẻ bị Down là đột biến số lượng nhiễm sắc thể thừa ra 1 NST số 21. Khoảng 5% trẻ bị Down do người mẹ có trứng mang đột biến chuyển đoạn NST 21 và NST 1. Trẻ vẫn có bộ NST 46 chiếc giống trẻ bình thường. Nhưng có biểu hiện của hội chứng Down.

 

Down có thể chẩn đoán sớm từ tuần thứ 10 nhờ phân tích gen trực tiếp. Tuần thứ 11 – 14 dựa vào siêu âm độ mờ da gáy kết hợp các xét nghiệm huyết thanh khác (Double test) hoặc vào tuần thứ 15 – 20 với Triple test.

Các rối loạn của bệnh Down không thể chữa khỏi. Phương pháp điều trị tập trung vào các bệnh lý đi kèm của trẻ (phẫu thuật sửa chữa tim, sử dụng hormone tuyến giáp thay thế suốt đời). Bằng cách này, trẻ Down được trao cho cơ hội phát triển gần như bình thường.

2.2. Sứt môi, hở hàm ếch

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật này là 1/600 trẻ. Khi bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch, trẻ có biểu hiện có khe hở môi trên. Khe hở vòm hàm trên hoặc cả hai. Khe hở có thể thông với mũi khiến trẻ dễ sặc khi ăn sữa. Dị tật sứt môi, hở hàm ếch có thể được chẩn đoán ở tuần thứ 22 của thai kỳ thông qua phương pháp siêu âm.

Nguyên nhân trẻ mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch là do mẹ sử dụng vitamin A liều cao (mỹ phẩm), thiếu vitamin B6, 9, 12. Hoặc bị cảm cúm tại tuần 4 – 5 của thai kỳ (thời điểm liền môi) và tuần 8 – 9 của thai kỳ (thời điểm vòm hàm liền nhau). Quá trình liền môi, hàm bị gián đoạn, không hoàn chỉnh.

Phẫu thuật là phương pháp giúp trẻ hở hàm ếch có cuộc sống bình thường. Các dụng cụ hỗ trợ trẻ mắc tật này là máng ăn, băng dính cố định môi giúp giảm sặc. Và chuẩn bị tốt hơn cho phẫu thuật. Thời điểm phẫn phật cho trẻ sứt môi, hở hàm ếch nên tiến hành sớm. Điều này giúp trẻ tập ăn sam tốt hơn và trước khi trẻ tập nói.

2.3. Dị tật tim bẩm sinh

Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh trên thế giới nói chung là 0,8% (8/1000). Các bệnh tim bẩm sinh chia thành 2 nhóm bệnh chính là bệnh tim không tím và bệnh tim có tim. Triệu chứng theo đó cũng đặc trưng tùy từng nhóm bệnh. Phụ thuộc vào các biểu hiện trẻ nhợt nhạt, chậm lớn, thường xuyên viêm phổi,…

Tật bẩm sinh này có thể chẩn đoán sớm trong quý 2 dựa vào siêu âm. Hiện nay, các chuyên gia chưa biết rõ về cơ chế bệnh sinh nhưng đã có những nghiên cứu cho thấy có mối liên quan mật thiết giữa yếu tố môi trường (thế giới bên ngoài thông qua cơ thể mẹ) và yếu tố di truyền tới bệnh. Mẹ mang các bệnh lý tiểu đường, Phenylketon niệu, sử dụng thalidomid, kháng prostaglandin,… và các trẻ mắc các trisomi 21,18,13, 22 đều tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh.

 

Dị tật tim bẩm sinh có thể chữa khỏi thông qua phương pháp phẫu thuật. Thời điểm phẫu thuật cần thực hiện sớm để tránh các biến chứng. Để lâu hậu quả sẽ ảnh hưởng lên trái tim. Nếu được phẫu thuật sớm, tùy từng thể bệnh mà trẻ có thể sống khỏe mạnh như một người bình thường. Ngược lại nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ dễ tử vong ở độ tuổi nhỏ do các biến chứng tắc mạch của bệnh.

2.4. Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng

Tỷ lệ các dị tật liên quan tới chi (chân, tay) nói chung ở trẻ sơ sinh rơi vào khoảng 1 – 3%. Loại dị tật thai nhi này khiến trẻ sinh ra dị dạng trục xương chi. Có thể quan sát thấy bằng mắt thường. Gây mất thẩm mỹ.

Nguyên nhân được xác định là do các tác nhân tác động vào giai đoạn hình thành nụ chi và hoàn thiện chi thể từ tuần thứ 3 – tuần thứ 8. Các tác nhân phải kể đến là virus đậu mùa, giang mai,…

Các dị tật bẩm sinh về chi có thể được chẩn đoán ở tuần 18 – 22 của thai kỳ bằng siêu âm.

 

Dị tật thiếu chi hoặc chân tay bị dị dạng có thể điều trị bằng cách thay thế chi, phẫu thuật chỉnh hình. Trẻ cần được tập vận động sớm với hi vọng có thể tự túc trong các sinh hoạt cá nhân. Quá trình này thường rất khó khăn với trẻ mang dị tật cơ quan vận động.

2.5. Thoát vị rốn

Rốn trẻ có khối phồng căng, ấn đau, trẻ khóc dai dẳng, khóc to hơn khi vặn mình hoặc khi đi đại, tiểu tiện. Theo thống kê, cứ 10 trẻ đẻ đủ tháng có 2 trẻ bị thoát vị rốn và cứ 100 trẻ sinh non nhẹ cân thì có 75 trẻ mắc.

 

Nguyên nhân được xác định do sau khi sinh, rốn của trẻ đủ tháng được bao quanh bởi 1 vòng cân dày. Nhưng em bé không có cân này hoặc cân bị yếu. Các tạng như ruột có xu hướng qua lỗ rốn và hình thành khối thoát vị.

Bệnh thường xảy ra một vài tuần lễ sau sinh. Có thể được chẩn đoán bằng cách thăm khám lâm sàng hoặc siêu âm. Các trường hợp nhẹ có thể sử dụng băng rốn cố định trong thời gian ngắn. Sau 4 năm nếu lỗ không đóng hoặc có các biến chứng nghẹt. Cần can thiệp phẫu thuật để đóng lỗ rốn.

2.6. Hội chứng bàn chân khoèo

Hội chứng bàn chân khoèo thường có biểu hiện bàn chân xoay trong, cẳng chân cong, vòng kiềng, các cơ cẳng chân teo kém phát triển. Tỷ lệ gặp dị tật bẩm sinh này là 0,1%. Dị tật thường không liên quan đến tư thế thai nhi trong tử cung. Mà có liên quan tới tiếp xúc với khói thuốc lá trong khi mang thai.

Dị tật thai nhi thường gặp này có thể chẩn đoán sớm trong quý 2 dựa vào siêu âm. Hoặc phát hiện ngay sau sinh nhờ chụp X Quang. Thể nhẹ có thể thực hiện xoa, nắn thường xuyên để cải thiện. Các thể vẹo nhiều cần nắn chỉnh xương. Bác sĩ có thể dùng băng thun chỉnh hình hoặc bó bột. Thời gian từ 6 – 8 tuần. Phát hiện sớm và tiến hành vật lý trị liệu từ ngày thứ 2 sau sinh cho kết quả tốt. Trẻ mắc hội chứng bàn chân khoèo có thể tập đi bình thường.

3. Lời khuyên tới các mẹ bầu

Chỉ dựa trên những nghi ngờ, phán đoán hay tiền sử của bản thân, thai phụ. Thậm chí bác sĩ cũng không thể phát hiện hay dự đoán thai nhi có mang dị tật bẩm sinh hay không. Kết quả chính xác chỉ có thể dựa vào công nghệ hiện đại để phát hiện.

Có nhiều phương pháp phổ biến hiện nay dùng để phát hiện dị tật bẩm sinh được phân loại thành hai nhóm:

• Các xét nghiệm không xâm lấn: Double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT Illumina.
• Các xét nghiệm xâm lấn: chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Khi NIPT bắt đầu xuất hiện tại Việt Nam, nhiều chuyên gia đầu ngành khuyến cáo mẹ bầu chọn xét nghiệm NIPT làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên nên áp dụng để kiểm tra dị tật thai nhi thường gặp. Dù đây là kỹ thuật mới, chi phí còn cao. Lý do là bởi NIPT an toàn gần như tuyệt đối với mẹ và thai nhi. Với độ chính xác >99% với trên 10 dị tật bẩm sinh thường gặp về số lượng, cấu trúc NST. Không những thế, NIPT đang được nghiên cứu để tiếp cận tới những mảng tối – đột biến đơn gen di truyền trội. Hiện đang là nỗi đau nhức nhối trên toàn thế giới.

Liên hệ với chúng tôi

Để được tư vấn hoặc đặt lịch xét nghiệm ADN tại phòng xét nghiệm NovaMed vui lòng liên hệ hotline: 0815.88.11.55

Địa điểm tư vấn và thu mẫu của NovaMed
Trụ sở chính
(NovaMed Headquarters)
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội

NovaMed rất hân hạnh được phục vụ quý khách!