Hiện nay, ngày càng có nhiều người biết và quan tâm đến phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT. Với những ưu điểm vượt trội như: có thể phát hiện dị tật thai nhi từ rất sớm, an toàn không xâm lấn, thời gian trả kết quả nhanh… NIPT đang dần trở nên phổ biến tại Việt Nam và các nước trên thế giới. Hãy đọc bài viết dưới đây để tìm hiểu về các gói dịch vụ xét nghiệm NIPT tại NovaMed nhé!
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Qua đó phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.
Theo các chuyên gia, so với hai phương pháp sàng lọc sơ sinh truyền thống (Double Test, Triple Test) thì xét nghiệm NIPT cho kết quả với độ chính xác cao hơn hẳn (đến 99,98%).
2. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những gì?
NIPT được sử dụng để xác định rối loạn nhiễm sắc thể (NST) gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của NST. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:
- Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ NST 21)
- Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ NST 18)
- Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ NST 13)
- Thêm hoặc thiếu các bản sao của NST X và NST Y (NST giới tính)
Lưu ý: Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.
NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.
3. Đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Tâm lý của các mẹ bầu khi mang thai luôn lo lắng cho sự phát triển của thai nhi và muốn tìm các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Tất cả các mẹ bầu đều nên làm xét nghiệm NIPT. Giá thành của xét nghiệm còn cao nên nhiều mẹ bầu vẫn còn lo ngại. Tuy nhiên các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm:
- Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi). Những mẹ bầu này có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down…
- Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ bé mắc dị tật cao.
- Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần. Đây cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT.
- Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
- Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF).
- Những tường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.
4. Các gói dịch vụ xét nghiệm NIPT tại NovaMed
Hiện nay, NovaMed cung cấp các gói dịch vụ xét nghiệm NIPT như sau:
PHẠM VI XÉT NGHIỆM | NovaNIPT4 | NovaNIPT7 | NovaNIPT Twins | NovaNIPT 23 | NovaNIPT 23 Pro |
Phát hiện lệch bội trên các cặp NST 13, 18, 21 gây các hội chứng Patau, Edwards, Down | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
Phát hiện lệch bội trên cặp NST giới tính gây các hội chứng Turner (45,X) | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | |
Phát hiện lệch bội trên cặp NST giới tính gây các hội chứng Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX) | ✔ | ✔ | ✔ | ||
Phát hiện lệch bội trên 19 cặp NST còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính) | ✔ | ✔ | ✔ | ||
Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng Di-George (22q11.2; Angelman (15q11); Prader-Willi (15q11); 1p36 deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p); Cri-du-chat (5p) | ✔ | ||||
Mở rộng trên 86 hội chứng vi mất, lặp đoạn | ✔ |
Xem thêm thông tin khác tại: Khám sàng lọc trước sinh tại NovaMed
Liên hệ ngay với NovaMed
Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ chất lượng cho kết quả chính xác, NovaMed đảm bảo sẽ đem tới cho quý Khách hàng những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất và chính xác nhất. Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn và hỗ trợ ngay bạn nhé!
Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: https://novamedjsc.com
Email: novamedjsc@gmail.com
Hotline: 0815.88.11.55